4 курс / Акушерство и гинекология / Аннотированный_перечень_аномалий_развития_органов_и_частей_тела
.pdfАномалии развития органа зрения
Аномалии развития сетчатки
Гипоплазия желтого пятна – может достигать столь значительной степени, что можно говорить об отсутствии макулы. Порок сочетается с микрофтальмией, аниридией.
Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков, сопровождается гипоплазией зрительного нерва, нередко сочетается с пороками развития ЦНС.
Извилистость сосудов сетчатки (tortuositas vasorum retinae) – чрезмерная извилистость центральных сосудов сетчатки.
Колобома сетчатки – щелевидный дефект сетчатки глаза.
Отслойка сетчатки врожденная – наблюдается при различной врожденной патологии – микрофтальмии, колобомах. Отслоенная сетчатка может быть нормально развитой или дисплазированной.
Аномалии развития сосудистой оболочки
Акория – отсутствие зрачка, наблюдается при аниридии.
Аниридия–отсутствиевсейилибольшейчастирадужки,отсутству- ютсфинктеридилататорзрачка.Порокредкий,двусторонний.
Гиперплазия стромы радужки – утолщение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край.
Гипоплазия стромы радужки – истончение стромы, влекущее за собой гиперпигментацию и выворот пигментного листка через зрачковый край.
Дискория (син.: «глаз кошачий») – зрачок в виде щели.
Иридоколобома – щелевидный дефект радужки.
Колобома цилиарного тела – дефект отростчатой части цилиарного тела, выполненный богатой сосудами соединительной тканью, часто с включением гиалинового хряща.
Колобома хориоидальная – колобома собственно сосудистой оболочки, является продолжением колобомы радужки, цилиар-
21
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека
ного тела, распространяющейся до диска зрительного нерва и вовлекающей в дефект как сосудистую оболочку, так и сетчатку.
Коррэктопия (син.: эктопия зрачка) – отклонения зрачка от нормального расположения в центре радужки. Наблюдается при гипоплазии радужки и смещении хрусталика.
Мембрана зрачковая – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика в виде тонкой паутинообразной пластинки, тяжей или нитей, расположенных над зрачком и прикрепляющихся к перекладинам радужки.
Поликория – множественность зрачковых отверстий, из которых каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет.
Флоккула радужки – бородавчатое разрастание ее пигментной каймы, из которого возможно развитие плавающей кисты передней камера глаза.
Аномалии развития роговицы
Дермоид роговицы (син.: дермоид эпибульбарный) – полушаровидные, плотные, опухолевидные образования на периферии в области лимба. Порок сочетается с челюстно-лицевым дизостозом, фокомелией, почечными пороками.
Кератоглобус – шаровидное выпячивание роговицы, иногда с увеличением ее диаметра, наблюдается как аномалия развития или при гидрофтальме.
Кератоконус (син.: роговица коническая) – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы, обусловленное недоразвитием ее мезодермальной стромы с разрушением боуменовой мембраны и разрывом десцеметовой оболочки и линейными помутнениями. Чаще двусторонний.
Кератоконус задний ограниченный – кратерообразное углубление задней поверхности роговицы, связанное со стромальным помутнением. В отличие от аномалии Петерса десцеметова мембрана и эндотелий сохранены.
22
Аномалии развития органа зрения
Макрокорнеа (син.: мегалокорнеа, роговица гигантская) – увеличение размеров роговицы, достигающей более 13 мм в диаметре при нормальном внутриглазном давлении и отсутствии помутнений.
Микрокорнеа (син.: роговица малая) – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре. Развивается в результате остановки в развитии переднего отрезка глаза на начальной стадии морфогенеза. Наблюдается при микрофтальме, реже – самостоятельно.
Отсутствие роговицы полное врожденное – сочетается с отсутствием век и конъюнктивы, наблюдается при криптофтальме.
Помутнение роговицы центральное (син.: дисгенез роговицы и радужки мезодермально-эктодермальный, аномалия Петерса) –
процесс обычно двусторонний, сочетающийся с передними сращениями радужки, обусловленный задержкой и неполным отделением хрусталика от эктодермы. При этом хрусталик вытянут вперед, с передней полярной катарактой.
Роговица овальная – роговица, вертикальный диаметр которой больше горизонтального.
Роговица плоская – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает ее преломляющую способность и зрение. Порок двусторонний, сочетается с колобомой радужки и сосудистой оболочки.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры.
Эмбриотоксон – врожденное помутнение периферических отделов роговицы в форме замкнутого или разорванного кольца, отделенного от лимба узкой полоской прозрачной ткани. Различают 2 формы:
А) Эмбриотоксон задний – расположен в глубоких слоях роговицы и захватывает заднюю пограничную пластинку.
Б) Эмбриотоксон передний – расположен в поверхностных и средних слоях роговицы.
23
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека
Аномалии развития хрусталика
Афакия – отсутствие хрусталика, редкий порок.
А) Афакия первичная (син.: афакия истинная) – нарушение дифференцировки эктодермы в хрусталик, при этом хрусталик не развивается.
Б) Афакия вторичная – хрусталик развивается до определенной степени, а затем резорбируется в связи с внутриутробным воспалением или спонтанным разрывом капсулы.
Бифакия – двойной хрусталик. Его развитие связывают с задержкой обратного развития капсуло-пупиллярных сосудов.
Катаракта врожденная – врожденное помутнение хрусталика и его капсулы. Самый частый порок. Бывает нескольких видов: А) катаракта полная (син.: катаракта тотальная) – состав-
ляет 25% всех катаракт, Б) катаракта частичная (син.: катаракта пятнистая),
В) катаракта передняя полярная, Г) катаракта задняя полярная,
Д) катаракта слоистая (син.: катаракта зонулярная) – зона помутнения между эмбриональным ядром и капсулой хрусталика, поражает обычно оба глаза, составляет 40% всех случаев,
Е) катаракта центральная (син.: катаракта ядерная), Ж) катаракта передняя аксиальная эмбриональная, З) катаракта венечная (син.: катаракта коронарная).
В 25% случаев односторонней врожденной катаракты и в 11% случаев двусторонней встречается микрофтальмия. Иногда катаракта сочетается с помутнением роговицы, передним лентиконусом, колобомой радужки, аниридией, эктопией хрусталика, персистирующим гиперпластическим первичным стекловидным телом, васкуляризованным хрусталиком. Тип наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецес- сивный, Х-сцепленный рецессивный.
Колобома хрусталика – выемка, зазубренность на нижнем или нижне-внутреннем крае хрусталика, обусловленная аномалией развития отростков цилиарного тела и отсутствием нити
24
Аномалии развития органа зрения
цинновой связки, в результате чего и происходит деформация экватора хрусталика, симулирующая колобому.
Лентиглобус задний – шаровидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело.
Лентиглобус передний – шаровидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру.
Лентиконус внутренний – редкая аномалия развития хрусталика, характеризующаяся конусообразным рельефом волокон в толще хрусталика при неизмененной форме его поверхности, выявляется при биомикроскопии.
Лентиконус задний – конусовидное выпячивание задней поверхности хрусталика в стекловидное тело.
Лентиконус передний – конусовидное выпячивание передней поверхности хрусталика в переднюю камеру.
Микрофакия – уменьшение хрусталика в размерах. Наблюдается при микрофтальмии.
Сферофакия – шаровидная форма хрусталика, как правило, сопровождается микрофакией.
Эктопия хрусталика (син.: подвывих хрусталика, вывих хрусталика) – смещение из его естественного местонахождения. Встречается часто.
Аномалии развития век
Анкилоблефарон (син.: криптофтальм изолированный) – полное или частичное сращение краев век, чаще на височной стороне, приводящее к исчезновению или сужению глазной щели. Сращения краев век имеют вид плотных рубцов или тонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией слезных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Тип наследования – предположительно аутосом- но-доминантный. Встречается редко.
25
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека
Анкилосимблефарон – сочетание сращения конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока (симблефарон) и сращения краев век между собой (анкилоблефарон).
Блефарофимоз – укорочение век и глазной щели по горизонтали, обусловленное чаще всего срастанием краев век. Сочетается с эпикантом, птозом, микрокорнеа.
Блефарохалазис (син.: блефарохалазия) – свисание атрофичной и истонченной кожи верхнего века в виде складки над его краем. Бывает двусторонним. Причина неизвестна.
Гипертрихиаз – увеличение количества и длины ресниц.
Дистихиаз – наличие второго ряда ресниц у заднего ребра края века. Крайне редко встречается расположение ресниц в 3 ряда
(трихиаз) или даже в 4 ряда (тетрастихиаз).
Колобома века – поперечный щелевидный дефект чаще верхнего века. Сочетается с микрофтальмией.
Криптофтальм (син.: аблефария тотальная, «глаз скрытый») –
редкий порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица. Кожа, переходящая с области лба на орбиту, сращена с глазным яблоком и непосредственно продолжается в кожу лица. Брови недоразвиты. Порок обычно двусторонний и сочетается с микрофтальмией, неполной анофтальмией. Возможен неполный криптофтальм, когда глазная щель частично сохранена.
Лагофтальм (син.: «глаз заячий») – неполное смыкание век вследствие микроблефарона, сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов.
Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, что приводит к их неполному смыканию и может явиться причиной лагофтальма. Встречается редко.
Политрихия – увеличение количество ресниц.
Птоз врожденный – опущение верхнего века. Различают полный и неполный птоз, что обусловлено частичным или неполным
26
Аномалии развития органа зрения
отсутствием функции мышцы, поднимающей веко, или нарушением иннервации.
Симблефарон – сращение конъюнктивы века с конъюнктивой глазного яблока. Различают 2 формы:
А) Симблефарон задний – сращение локализуется в области сводов конъюнктивы.
Б) Симблефарон передний – образовавшиеся перемычки или тяжи расположены вне сводов конъюнктивы.
Трихомегалия – увеличение длины ресниц.
Эктропион врожденный – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Порок редкий, сочетается с микрофтальмом, буфтальмом.
Энтропион врожденный (син.: заворот века) – порок век, при котором свободный край века частично или на всем протяжении завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами. Возможен вследствие отсутствия хряща или его гипоплазии, а также при гипертрофии краевой части круговых мышц глаза.
Эпикант – полулунная кожная вертикальная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко. С глазным яблоком они не сращены. В складках конъюнктивы иногда включены островки хрящевой ткани.
Аномалии развития слезного аппарата
Дакриостеноз – сужение слезного протока.
Дакриоцистоцеле – киста слезного протока, обнаруживается в виде небольшого образования, локализующегося ниже и медиальнее орбит. Образование не приводит к изменению орбит и часто спонтанно исчезает как во внутриутробном периоде, так и после рождения.
27
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека
Аномалии развития зрительного нерва
Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Наблюдается при тяжелых пороках развития ЦНС.
Гипоплазия зрительного нерва – частый порок, обусловленный уменьшением количества нервных волокон в связи с недоразвитием ганглиозных клеток сетчатки. Может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими пороками глаз и ЦНС. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически – уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне. Тип наследования – предположительно аутосом- но-доминантный.
Колобома диска зрительного нерва (син.: колобома макулы) – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска, касающийся только самого нерва, его оболочек или же оболочек и нерва. Редкий порок, обусловленный незаращением зародышевой щели.
Конус врожденный – полулунная депигментированная зона у нижневисочного края диска. В основе лежит недостаток пигмента в эпителии сетчатки и сосудистой оболочке в области конуса.
Мегалопапилла – увеличение размеров диска зрительного нерва.
28
Аномалии развития головы и шеи
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВЫ И ШЕИ
Аномалии развития черепа
Аномалии развития лицевого отдела черепа
Агнатия – полное отсутствие нижней и/или верхней челюсти. Исключительно редкий и обычно летальный порок, сочетающийся с микростомией, отсутствием или резкой гипоплазией языка.
Апрозопия – порок развития, при котором отсутствует или недоразвиты кости лица, является следствием остановки развития лицевых выступов у эмбриона.
Валик небный – продольное костное возвышение по обе стороны срединного шва неба.
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности (процентное отношение расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глазной щели к окружности головы) более 6.8. Развивается в результате нарушения развития клиновидной и решетчатой костей, наблюдается при многих наследственных синдромах, нередко сочетается с брахицефалией, черепно-мозговыми грыжами, расщеплением альвеолярного отростка и неба.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Индекс межорбитальной окружности менее 3.8. Наблюдается при нарушениях развития переднего мозга и его дериватов.
Гребень небной кости параальвеолярный – тонкая костная пластинка, выступающая в задней части неба во фронтальной плоскости и постепенно снижающаяся к срединному небному шву.
Дизартроз черепно-лицевой – нарушение процесса окостенения фиброзного соединения между основанием черепа и лицевыми костями, проявляющееся подвижностью костей лицевого скелета по отношению к черепу.
29
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека
Дизостоз нижнечелюстной (син.: дизостоз ото-мандибулярный) –
нарушение развития, связанное с дефектом I жаберной дуги, выражается в гипоплазии нижней челюсти, особенно ее ветви, неправильном формировании височно-нижнечелюстного сустава, иногда наблюдается атрезия наружного слухового прохода.
Дизостоз челюстно-черепной (син.: синдром Петерс – Хевельса) –
характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дуг, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Дипрозопия – порок развития, при котором удвоены кости лица, сочетается, как правило, с краниосхизом, рахисхизом и анэнцефалией.
Дисплазия черепно-нижнечелюстно-лицевая – порок развития, выражающийся в гипоплазии скуловых костей и верхних челюстей, характеризуется скошенным подбородком, узким лицом, выступающим носом (птицеголовость), высоким сводчатым небом; связан с дефектом I и II жаберных дуг.
Канал нижней челюсти добавочный (син.: канал Сера) – непостоянный канал, начинающийся вблизи отверстия нижней челюсти и в случае полного развития, имеет выходное отверстие рядом с подбородочным отверстием, содержит венозный сосуд.
Канал нижней челюсти резцовый – непостоянный канал, являющийся продолжением канала нижней челюсти, идет от подбородочного отверстия к латеральному, реже центральному резцу, содержит ветвь нижнего альвеолярного нерва.
Косточки подбородочные – непостоянные кости, образующиеся при самостоятельном развитии эндохондральных центров окостенения в подбородочном симфизе.
Кость предлобная – непостоянная кость, располагающаяся в верхнем участке лобно-слезного шва; считается гомологом praefrontale древних рептилий.
Кость скуловая двураздельная – образуется при наличии аномального внутрискулового шва.
30