- •Лекция № 11
- •Материальное обеспечение
- •Расчет учебного времени
- •Вопрос 1
- •Вопрос 2
- •1. Генеалогический метод.
- •2. Цитогенетический метод.
- •3. Популяционно-статистический метод.
- •4. Близнецовый метод.
- •5. Биохимические методы.
- •6. Метод дерматоглифики.
- •7. Иммунологические методы.
- •8. Онтогенетический метод.
- •9. Метод генетики соматических клеток.
- •Вопрос 3
- •Организационно-методические указания
Министерство здравоохранения Республики Беларусь
УО «Гомельский государственный медицинский университет»
Кафедра медицинской биологии и генетики
Обсуждено на заседании кафедры
Протокол № ____ от «___»_________________20___ года
Лекция № 11
по медицинской биологии и генетике
для студентов 1 курса
лечебного, медико-профилактического и медико-диагностического
факультетов
Тема: «ОСНОВЫ АНТРОПОГЕНЕТИКИ».
Время - 90 мин.
Учебные и воспитательные цели:
Знать сущность и значение методов изучения генетики человека.
Обучить составлению родословных и определению по ним типов и вариантов наследования.
ЛИТЕРАТУРА:
Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Курс лекций для студентов мед. ВУЗов. - Витебск, 2000 с. 165-186.
Биология /Под ред.В.Н. Ярыгина/ 1-я книга - М.: Вш,1997. с. 263-275.
О.-Я. Л. Бекиш, Л.А. Храмцова. Практикум по мед.биологии. - Изд. «Белый Ветер», 2000 - с. 78-97.
Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Мн.: ВШ, 1998. - с. 148-156.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т., т. -й - М.: Мир, 1990. - с.31-34, 151-173, 181-183, 193-199, 276-297.
Иммунологические методы исследований. /Под ред. И. Лефковится/. Перевод с англ., вып. 3 «Мир», 1988. - с. 3-60.
Материальное обеспечение
1. Мультимедийная презентация.
Расчет учебного времени
№ п/п |
Содержание |
Расчет рабочего времени |
1. |
Человек как специфический объект генетического анализа |
5 |
2. |
Методы изучения генетики человека: - генеалогический, его символика, цели и задачи - близнецовый; - популяционно-статический; - дерматоглифический; - цитологический; - онтогенетический; - биохимический; - иммунологический. |
10 10 10 10 10 10 10 5 |
3. |
Методы пренатальной диагностики. |
10 |
Всего: |
90 |
Вопрос 1
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.
Исследование генетики человека связанно с трудностями:
невозможность экспериментального скрещивания;
медленная смена поколений;
малое количество потомков в семье;
сложный кариотип;
большое количество групп сцепления.
Вопрос 2
1. Генеалогический метод.
Метод основан на прослеживании какого-либо признака в ряде поколений с указанием родственных связей (составление родословной).
Сбор сведений начинается от пробанда.
Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить. Братья и сестры пробанда называются сибсы.
Метод включает два этапа:
Сбор сведений о семье.
Генеалогический анализ.
Для построения родословной применяются специальные символы (рис.1а). Методы позволяют установить тип наследования признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.
При аутосомно-доминантном наследовании ген проявляется в гетерозиготном состоянии у лиц обоих полов; сразу в первом поколении; большое количество больных, как по вертикали, так и по горизонтали. По такому типу наследуются веснушки, брахидактилия, катаракта, хрупкость костей, хондродистрофическая карликовость, полидактилия (рис. 10.2,а).
При аутосомно-рецессивном наследовании мутационный ген проявляется только в гомозиготном состоянии у лиц обоего пола. Как правило, у здоровых родителей (ген в гетерозиготном состоянии) рождаются больные дети. Признак проявляется не в каждом поколении. Так наследуются признаки: Леворукость, рыжие волосы, голубые глаза, миопатия, сахарный диабет, фенилкетонурия (рис.10.2.б).
При Х-сцепленном доминантном наследовании болеют лица обоего пола, чаще встречается у женщин. Так наследуются признаки: пигментный дерматоз, кератоз (потеря волосяного покрова), пузырчатость стоп ног, коричневая эмаль зубов.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании больны в основном лица мужского пола. В семье больна половина (50%) мальчиков 50% девочек гетерозиготны по мутантному гену. Так наследуется гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, (рис.10.2.в)
При У-сцепленном наследовании больны только мужчины. Такие признаки называются голандрические: синдактилия, гипертрихоз (рис.10.2.г).