Лекция 8. Биология
.docxЛекция 8
ОСНОВЫ КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ – МЕНДЕЛИЗМ.
Впервые в 1865 г. Грегор Мендель, чешский ученый, выступает в обществе естествоиспытателей г. Брюнна (Чехия) со своим докладом, посвященным механизмам и закономерностям наследования признаков на примере садового гороха. Он впервые применил гибридологический метод, т. е. он отбирал константные формы, четко передаваемые по наследству, и анализировал наследование этих признаков у потомков. При этом он анализировал потомство каждого растения в отдельности и проводил точный количественный учет наследования данного признака в ряду поколений.
Первые его эксперименты были связаны с наследованием окраски гороха (зеленые и желтые горошки). Это было моногибридное скрещивание, когда родительские формы отличаются друг от друга только по одной паре альтернативных признаков. При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами у гибридов всегда были только желтые семена. При этом Мендель выводит первый закон, закон единообразия гибридов 1 поколения, который гласит: при скрещивании двух особей одного вида, отличающихся по одному признаку, гибриды первого поколения все будут единообразными, одинаковыми. Во втором поколении при самоопылении произошло расщепление подавленного зеленого признака, этот признак проявился у ¼ части потомков, и расщепление произошло в пропорции 3:1. Вывод: рецессивный признак у гибридов 1 поколения не исчезает, он был подавлен и вновь проявился у гибридов 2 поколения. На этом основании он сформулировал 2 закон: при скрещивании гибридов 1 поколения между собой во 2 поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении 3:1. Выявленные Менделем закономерности не были поняты современниками. Только в 1900 трое ученых: Гуго де Фриз, Карл Корренс и Эдвард Чермак обнаружили на разных растениях те же закономерности. Это положило начало такому направлению как менделизм.
Одновременно была выведена гипотеза чистоты гамет, согласно ей в каждую из гамет при преобразовании попадает только один из двух элементов наследственности (аллельные гены), отвечающий за данный признак. Зачем нужна данная гипотеза? До Менделя наследственность представляли как жидкость, и считалось, что жидкости мужчин и женщин сливаются, и возникает нечто среднее, поэтому были такие понятия как «чистокровка», «полукровка» и др. (у лошадей). Мендель впервые четко доказал, что никакого смешения не происходит.
Основные понятия классической генетики.
-
Признак или фен – некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого;
-
Доминирование – преобладание признака какого-либо родителя у гибрида;
-
Рецессивный признак – не проявляющийся в первом поколении;
-
Доминантная аллель определяет доминантный признак (А, а˖);
-
Рецессивная аллель определяет рецессивный признак (а, а¯);
-
Генотип – совокупность всех генов организма, но мы генотипом часто называем только те гены, которые рассматриваем;
-
Фенотип – совокупность признаков организма, зависящая от генотипа и особенностей внешней среды. Часто рассматриваемые некоторые внешние признаки называем фенотипом.
Виды скрещивания
-
Дано:
Р: ♀АА х ♂аа
G: А, а
(гаметы)
F1: Аа
(желтые семена)
А – желтые семена
а – зеленые семена
Р: ♀АА, ♂аа
Найти F1 - ?
-
Дигибридное
-
Полигибридное
Генетическая запись скрещивания.
Правило расщепления гибридов первого поколения Аа х Аа (гибриды 1го поколения) Результаты: из 8023 семян гороха 6022 желтого цвета, а 2001 зеленого.
|
Дано: |
Р: ♀Аа х ♂Аа G: А, а а, А F: АА, Аа, Аа, аа ж : ж : ж : з 3:1 по фенотипу; 1:2:1 по генотипу |
А – желтые семена |
|
а – зеленые семена |
|
Р: ♀Аа, ♂Аа |
|
Найти F1 - ? |
Решетка Пеннета – графический метод, предложенный английским генетиком Р. Пеннетом для наглядного представления о сочетании различных типов половых клеток (гамет) при скрещивании. Типы женских гамет располагаются вдоль одной, а мужских гамет – вдоль смежной стороны квадрата. Внутри решетки вписывают получившиеся при сочетании гамет генотипы. Метод облегчает расчет возможных сочетаний разных типов гамет.
|
♀ |
А |
а |
♂ |
|
||
А |
АА - ж |
Аа - ж |
|
а |
Аа - ж |
аа - з |
-
Наследственность – способность организма передавать свои признаки.
-
Изменчивость – свойство приобретать новые признаки.
-
Генотип – совокупность наследственных типов (генов).
-
Фенотип – совокупность проявившихся внешних признаков.
-
Доминантный – признак, который проявляется в первом поколении.
-
Рецессивный – непроявившийся признак (подавленный).
-
Гетерозготный – организм, несущий разные аллельные признаки.
-
Гомозиготный – организм, несущий одинаковые аллельные признаки.
-
Bb – генотип особи – гетерозиготный организм. Одна пара альтернативных признаков. Два типа гамет.
-
BB – генотип особи – гомозиготный организм по доминантному признаку. Оба аллельных гена одинаковы. Один тип гамет. Нет альтернативных признаков.
-
bb – генотип особи – гомозиготный организм по рецессивному признаку. Оба аллельных гена одинаковы. Один тип гамет. Нет альтернативных признаков.
Основные генетические символы.
х – гибридизация или скрещивание
Р – родительские формы
♀ - женский организм
♂ - мужской организм
F1, F2 и т. д. – потомки или гибриды
Анализирующее скрещивание используется для определения генотипа особи (гомозигота или гетерозигота), для этого ее скрещивают с рецессивной гомозиготой (аавв). Если в первом поколении наблюдается расщепление 1:1:1:1 или 25%:25:25%:25%, значит изучаемая особь дигетерозиготна. Если расщепления не происходит, то изучаемая особь гомозиготна.
Возвратное скрещивание – скрещивание одного из родителей с его потомком.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.
Взаимодействие генов |
|||||
Взаимодействие аллельных генов |
Взаимодействие неаллельных генов |
||||
полное доминирование |
кодоминирование |
неполное доминирование |
эпистаз |
полимерия |
|
комплементарность |
Кодоминирование (наследование группы крови у человека, гены группы А и гены группы В являются кодоминантными). Когда встречаются два доминантных гена и ни один из них не подавляет действие другого, возникает новый признак, такое взаимодействие обозначается термином «кодоминирование». Встречается в иммунологии и биохимии
-
в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели;
-
расщепление признаков по фенотипу в F2 – 1:2:1
Р: IᴬIᵒ (2 группа) x IᴮIᵒ (3 группа) |
G: Iᴬ, Iᵒ Iᴮ, Iᵒ |
F: IᵒIᵒ (1 группа), IᴬIᵒ (2 группа), IᴮIᵒ (3 группа), IᴬIᴮ (4 группа) |
Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВ0: генотип - IᴬIᴮ, феноти – АВ, т. е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезирутся и антиген А (по программе гена Iᴬ) и антиген В (по программе Iᴮ) |
Взаимодействие аллельных генов связывают с именем ученого Карла Эриха Корренса. Ярким примером неполного доминирования может служить окраска цветков у горошка, примулы и т. д.
Р: ♀АА (красные цветки) х ♂аа (белые цветки) |
G: А, а |
F: Аа (розовые цветки) |
В дальнейшем при скрещивании F1 происходит расщепление по фенотипу и по генотипу в соотношении 1 (красн.): 2 (роз.): 1 (бел.) |
Морган впервые 1714 установил, что наследование некоторые признаков не подчиняется законам Менделя. Он впервые доказал, что это связано со сцеплением генов. Например, 1 хромосома у дрозофилы.
коричневое тело – желтое тело
волосатое тело – гладкое тело
толстое тело – тонкое тело
слияние жилок – сплетение жилок
красные глаза – розовые глаза
зачаточные крылья – длинные крылья
центромера
Другой пример: ген глухоты и ген голубых глаз сцеплены у кошек практически всегда.
Постепенно накапливались факты, показывающие, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось, что один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков. Один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.
Известно несколько типов взаимодействия неаллельных генов:
-
комплементарность (комплементарное взаимодействие). Комплементарными называют гены, обусловливающие при совместном сочетании в генотипе в гомозиготном или гетерозиготном состоянии новое фенотипическое проявление признака.
Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование формы гребня у кур. При скрещивании кур, имеющих розовидный и гороховидный гребни, все первое поколение имеет ореховидный гребень. При скрещивании гибридов первого поколения, у потомков наблюдается расщепление, по форме гребня на 9 ореховидных приходится 3 розовидных, 3 гороховидных и 1 листовидный гребень
Р: ♀ааBB (гороховидный) х ♂AAbb (розовидный) |
F1: AaBb (ореховидный) |
F2: А_В_ (9/16 – ореховидный), ааВ_ (3/16 - розовидный), A_bb (3/16 – гороховидный), aabb (1/16 – листовидный)
|
Выводы:
|
У попугаев цвет перьев определяется двумя парами генов. Сочетание двух доминантных генов определяет зеленый цвет. Рецессивные по обеим парам генов особи имеют белый цвет. Сочетание доминантного гена А и рецессивного гена b определяет желтый цвет, а сочетание рецессивного гена а с доминантным геном В – голубой цвет.
Задача. При скрещивании между собой двух зеленых особей получили попугаев всех цветов. Определите генотипы всех потомков.
|
♀ |
AB |
aB |
Ab |
ab |
||
♂ |
|
||||||
AB |
AABB (зеленый) |
AaBB (зеленый) |
AABb (зеленый) |
AaBb (зеленый) |
|||
aB |
AaBB (зеленый) |
aaBB (голубой) |
AaBb (зеленый) |
aaBb (голубой) |
|||
Ab |
AABb (зеленый) |
AaBb (зеленый) |
AAbb (желтый) |
Aabb (желтый) |
|||
ab |
AaBb (зеленый) |
aaBb (голубой) |
Aabb (желтый) |
aabb (белый) |
Эпистаз. Эпистатичным называют такое взаимодействие генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов. Ген-подавитель называется эпистатичным, а подавляемый – гипостатичным. При доминантном эпистазе доминантная аллель гена является эпистатичной, а при рецессивном – рецессивная.
Задача. При скрещивании кур двух пород белого цвета – леггорнов с плимутроками все потомство F1 имеет белую окраску. Если же гибридов F1 скрестить между собой, то во втором поколении F2 происходит расщепление по окраске в соотношении 13/16 белых и 3/16 окрашенных. Запишите генетическую схему скрещиваний и объясните полученное расщепление.
Р: ♀ССII (белая) х ♂ссii (белый) |
F1: СсIi (белые) |
F2: С_I_ ccI_ ccii (13/16 - белые); С_ii (3/16окрашенные) |
Выводы из анализа родителей и потомства: Родители гомозиготны, т. к. F1 единообразно. Если во втором поколении расщепление на 16 вариантов, то F1 – двойные гетерозиготы и гены расположены в разных парах хромосом. Генотипы F1: CcIi Окрашенными могут быть только особи 3/16 с генотипами C_ii или 3/16 с генотипами ccI_. 9/16 с генотипом C_I_ белые (из-за гена-подавителя). 1/16 ccii белые. F1 белые, т. к. имеют генотип CcIi. Генотипы родителей: CCII и ccii |
Задача. Ген W обуславливает белый цвет плодов тыквы, причем при его наличии ген Y не проявляется. При генотипе wwYY или wwYy плоды имеют желтый цвет. Наконец, если оба гена рецессивны, то плоды зеленые. Каково будет расщепление по фенотипу в F2 при скрещивании тыкв с генотипами WWYY (белые) и wwyy (зеленые)?
Р: ♀WWYY (белая) х ♂wwyy(зеленая) |
F1: WwYy (белая) |
F2: W_Y_ (9/16 – белые) W_yy (3/16 – белые) wwY_ (3/16 – желтые) wwyy (1/16 – зеленые) |
Расщепление в соотношении 9:3:3:1
Задача. От скрещивания тыквы с белыми плодами с тыквой, имеющей зеленые плоды с генотипом wwyy, в F2 ½ плодов имеют белую окраску, ¼ желтую и ¼ зеленую. Каковы генотипы гибридов и родителей? Объясните полученное расщепление.
Р: ♀ WwYy (белая) х ♂wwyy(зеленая) |
F1: W_Y_ (9/16 – белые) W_yy (3/16 – белые) wwY_ (3/16 – желтые) wwyy (1/16 – зеленые) |
Вывод: это анализирующее скрещивание и второй из родителей двойная гетерозигота с генотипом WwYy и образует 4 типа гамет, т. к. в F1 4 варианта генотипов. Особи с генотипами WwYy и Wwyy имеют белые плоды. Особи с генотипом wwyy – зеленые, особи с генотипами wwYy – желтые. Следовательно, ген W – подавитель, ген Y отвечает за желтую окраску, а ген y – за зеленую. |
Задача. Окрашенность шерсти кроликов (в противоположность альбинизму) определяется доминантным геном
Взаим неал генов. У человека вместе с альбинизм появл ослабленный иммунитет, светобоязнь. Один ген может несколько призн
От количества обр зерен меланина зависит окраска кожи. Меланоциты защищают отУФ лучей. В африке у многих белокожий высокий риск заболевания раком кожи. Под влиянием УФ лучей обр витамин Д. Постепенно светлый цвет кожи на севере стал преобладать. Произошел отбор в сторону белокожих. Поэтому на севере имеют преимущественно белый цвет кожи. У темнокожих высокий риск заболеванием рахитом, особенно у детей.
Чем больше генов, тем интенсивнее окраска. Аддитивная полимерия. Накопит.
Неаддит, ненакопительная
Серповидно кл анемия. Гемоглобин склеивается в столбики, эритроциты не могут нормально переносить кислород. Заменена всего одна аминокислота и поэтому молекулы электростатически притягиваются. В норме же распределены диффузно.