Практическое занятие 8_УСРС_Хромосомные болезни
.pdfТема 7. Хромосомные болезни
Цель: сформировать умение определять хромосомные болезни по фенотипу и хромосомному набору.
Задание 1: заполните пустые ячейки соответствующей информацией.
№№ |
Признаки |
Название |
Тип |
Хромосомный |
п/п |
|
синдрома |
мутации |
набор |
1. |
- |
- |
- |
46, ХХ (ХУ) del 5р |
2. |
- Интеллектуальная |
- |
- |
- |
|
недостаточность; |
|
|
|
|
- микроцефальный |
|
|
|
|
череп с |
|
|
|
|
вдавленными |
|
|
|
|
височными |
|
|
|
|
областями; |
|
|
|
|
- расщелина губы и |
|
|
|
|
неба; |
|
|
|
|
- аномалия кисти. |
|
|
|
3. |
- |
Синдром |
- |
- |
|
|
Клайнфельтера |
|
|
4. |
- |
- |
- |
46, ХХ (ХУ) |
|
|
|
|
t (21/13) |
|
|
|
|
|
5. |
- |
Синдром |
- |
- |
|
|
Эдвардса |
|
|
|
|
|
|
|
6. |
- |
- |
- |
45, ХО |
|
|
|
|
|
Задания 2: Решите задачи.
1.Определить количество полового хроматина в генотипе женщины, имеющей три половые хромосомы – ХХХ.
2.Определить количество полового хроматина в соматических клетках мужчин, имеющих три половые хромосомы – ХХХ.
3.Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, всегда выявляемых при этом заболевании. Исследование кариотипа показало, что одна из его хромосом (15) длиннее обычной. У матери больного, а также у бабушки по материнской линии (с нормальной конституцией) выявлено 45
хромосом с удлиненной хромосомой 15. Чем можно объяснить наблюдаемое
вэтой семье явление?
4.Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21 пары хромосом транслоцирована на 15 (транслокация 15/21), а отец имеет нормальный кариотип. Какие по генотипу могут образоваться зиготы у этих родителей и какова их дальнейшая судьба?
Литература
1. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.
2.Кукушкина, Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития / Л.М. Кукушкина. – Минск:
БГПУ, 2003. – 38 с.
3.Шевченко, В.А.. Генетика человека: учеб. для студ. высш. учеб. заведений. – 2- е ид., испр. и доп. / В.А. Шеченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская.– М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. – 240 с.