- •КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ
- •Визначення
- •Історія вивчення
- •Гормони, що приймають участь в регуляції фосфорно-кальцієвого обміну
- •Метаболізм вітаміну Д в
- •Біологічна роль 1,25- дігідроксихолекальциферолу
- •Біологічна роль 24,25- дігідроксихолекальциферолу
- •Біологічна роль паратгормону
- •Біологічна роль кальцитоніну
- •Екзогенні фактори ризику виникнення рахіту:
- •Ендогенні фактори ризику виникнення рахіту:
- •Ятрогенні чинники виникнення рахіту:
- •Патогенез рахіту
- •Класифікація рахіту (за С.О.Дулицьким з доповненнями О.М. Лук’янової)
- •Клінічні прояви початкового періоду
- •Клінічні прояви періоду розпалу
- •Клінічні прояви періоду розпалу
- •Зовнішній вигляд дитини з проявами рахіту
- •Клінічні прояви періоду реконвалесценції
- •Клінічні прояви періоду залишкових явищ
- •Зміни біохімічних показників при рахіті
- •Ренгенологічні зміни при рахіті
- •Диференційна
- •Лікування
- •Лікування
- •Антенатальна профілактика
- •Постнатальна профілактика
- •Сам по собі рахіт не буває причиною смерті дітей. Але хто, як не
- •КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ
- •Визначення
- •Епідеміологія:
- •Етіологічні чинники виникнення спазмофілії:
- •Патогенез спазмофілії
- •Класифікація спазмофілії
- •спазмофілії
- •Клінічні прояви явної спазмофілії
- •Клінічні прояви явної спазмофілії
- •Клінічні прояви явної спазмофілії
- •Зміни біохімічних показників при спазмофілії
- •Диференційна
- •Лікування
- •Лікування
- •Гіпервітаміноз Д
- •Причини виникнення
- •Патогенез
- •Класифікація
- •Клінічні прояви
- •Лабораторна та інструментальна діагностика
- •Лабораторна та інструментальна діагностика
- •Лікування
- •Лікування
- •Дякую за увагу!
Ендогенні фактори ризику виникнення рахіту:
Материнські (вік матері <17 та >35 років, велика кількість вагітностей (абортів) з коротким інтервалом між ними, гестози)
Перинатальні (недоношеність, морфо- функціональна незрілість, маса при народженні>4 кг, багатоплідна вагітність, перинатальна гіпоксія)
Метаболічні (хвороби шкіри, ШКТ (целіакія, дисбактеріоз), печінки, нирок)
Генетичні
Ятрогенні чинники виникнення рахіту:
Глюкокортикоїди
Протисудомні препарати (фенобарбітал, діфенін)
Хіміотерапевтичні препарати
Гепарин (терапія>3 міс.)
Циклоспорин
Тетрацикліни
Патогенез рахіту
Класифікація рахіту (за С.О.Дулицьким з доповненнями О.М. Лук’янової)
Період |
Характер |
Ступінь |
Мікроелементн |
хвороби |
перебігу |
важкості |
а |
|
|
|
характеристика |
Початковий |
Гострий |
Легкий |
Кальціпенічний |
Розпалу |
Підгострий |
Середній |
Фосфопенічний |
Репарації |
Рецидивуючи |
Тяжкий |
З нормальним |
Залишкови |
й |
|
вмістом кальцію |
х явищ |
|
|
та фосфору |
|
|
|
|
Клінічні прояви початкового періоду
Виникають у віці 4-6 тиж.
Нейровегетативні розлади (неспокій, поганий сон, пітливість, червоний дермографізм)
Синдром “облисіння потилиці”
Початкові явища остеомаляції (піддатливість країв тім’ячка, кісток черепа)
Клінічні прояви періоду розпалу
Система |
|
Клінічні симптоми |
|
||
Вегетативна |
|
Неспокій, підвищена збудливість, пітливість, |
нервова |
|
порушення сну, стійкий червоний дермографізм |
система |
|
|
Кісткова |
|
Голова:”краніотабес”, лобні і тім’яні горби, |
система |
|
податливість країв тім’ячка та пізнє його закриття , |
|
|
деформація кісток черепа, порушення прорізування |
|
|
зубів, дефекти емалі |
|
|
Грудна клітина: “чотки”, деформація грудини, |
|
|
ключиць, “гарисонова борозна”, зменшення |
|
|
верхньої та збільшення нижньої апертури |
|
|
Верхні кінцівки: деформації плечової кістки та |
|
|
кісток передпліччя, “низки перлів”, “браслети” |
|
|
Хребет: лордоз, кіфоз, сколіоз |
|
|
Таз: плоскорахітичний таз |
|
|
Нижні кінцівки: О- або Х-подібна деформація |
М’язева |
|
М’язева гіпотонія: розхитаність суглобів, “жаб’ячий |
система |
|
живіт”, симптом “складного ножа”, пізнє |
|
|
формування статичних функцій (пізно починають |
|
|
сидіти, ходити) |
Клінічні прояви періоду розпалу
|
|
Система |
Клінічні симптоми |
Дихальна |
Порушення легеневої вентиляції, утворення |
система |
паравертебральних ателектазів внаслідок |
|
деформації грудної клітини та гіпотонії |
|
діафрагми, схильність до пневмоній |
Серцево- |
Послаблення серцевих тонів, систолічний |
судинна |
шум на верхівці, тахікардія |
система |
|
Шлунково- |
Порушення секреторної, моторної, |
кишковий |
всмоктувальної функції, схильність до |
тракт |
зригувань та диспепсії, збільшення печінки |
Система |
Розвиток анемії, збільшення селезінки |
кровотворення |
|
Зовнішній вигляд дитини з проявами рахіту
Клінічні прояви періоду реконвалесценції
Поступове послаблення всіх симптомів активного рахіту, відновлення функції нервової системи, ущільнення кісток, відновлення тонусу м’язів, нормалізація функції внутрішніх органів та обмінних процесів
Клінічні прояви періоду залишкових явищ
Період діагностується у віці 2-3 роки.
Спостерігаються кісткові деформації, анемія, гепатолієнальний синдром.
Період залишкових явищ спостерігається лише при рахіті ІІ-ІІІ ст.