- •Преимущественное поражение лиц женского пола
- •Более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола
- •Вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100%
- •Равное соотношение полов среди поражённых
- •Повышенная частота кровнородственных браков
- •Рождение больного потомства у здоровых родителей
- •Женщин с заболеванием гораздо больше, чем мужчин
- •Потомство больных женщин поражается в равной степени с вероятностью 50%
- •Сыновья больных мужчин здоровы
- •Женщины передают дефектный ген в равной степени потомству
- •У больной девочки обязательно болен отец
- •Болеют в основном лица мужского пола
- •Передачей по женской линии
- •Преимущественным поражением лиц мужского пола
- •Более тяжелыми проявлениями у лиц женского пола
- •Равное соотношение полов среди пораженных
- •Вертикальный характер распределения патологического признака
- •Риск патологии для потомства пораженного составляет 50%
- •Факторы, влияющие на показатели сывороточных маркеров:
- •Признаки, которые характерны для хромосомных синдромов Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера:
- •Облигатный тератоген –
- •Показания для селективного генетического биохимического скрининга
- •Наиболее вероятным диагнозом при следующем наборе симптомов:
- •Генетический риск при многофакторной патологии зависит от
- •К особенностям хромосомных болезней относятся
- •Особенности фенотипа при хромосомной патологии
- •Возможные проявления синдрома трипло-х
- •Для синдрома дисомии y характерны
- •Гемизиготное состояние гена
- •Признаки:
- •Преимущественное поражение лиц женского пола
- •Более тяжелые клинические проявления (вплоть до внутриутробной летальности) у лиц мужского пола
- •Вероятность рождения больной дочери у пораженного отца - 100% характеризуют тип наследования
- •К глазным микропризнакам относятся
- •Признаки, которые характерны для y-сцепленного наследования
- •К микроаномалиям развития относятся
- •Сходство между собой дизиготных близнецов по генотипу составляет
- •Равное соотношение полов среди поражённых
- •Рождение больного потомства у здоровых родителей характерны для типа наследования
- •Женщин с заболеванием гораздо больше, чем мужчин
- •Сыновья больных мужчин здоровы характеризуют тип наследования
- •Наследование многофакторной патологии
- •Генетический риск при многофакторной патологии зависит от
- •Основной признак злокачественной клетки
- •Женщины передают дефектный ген в равной степени потомству
- •Болеют в основном лица мужского пола характеризуют тип наследования
- •Передачей по женской линии
- •Более тяжелыми проявлениями у лиц женского пола
- •Равное соотношение полов среди пораженных
- •Риск патологии для потомства пораженного составляет 50% характерны для типа наследования
Сходство между собой дизиготных близнецов по генотипу составляет
Выберите 1 правильный ответ
50%
25%
75%
100%
0%
Малые аномалии развития стоп
Выберите несколько правильных ответов
"сандалевидная" щель
брахидактилия
широкая ногтевая фаланга I пальца
кожная синдактилия II-III
полидактилия
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно
Выберите несколько правильных ответов
если в семье есть пораженный ребёнок, риск для последующих детей 25%
у пораженных лиц рождаются здоровые дети
повышенная частота кровно-родственных браков
преимущественное поражение сибсов
чаще поражаются мальчики
Возможные варианты групп крови у отца, если у ребёнка 0(I) группа крови, а у матери A(II)
Выберите несколько правильных ответов
A(II)
AB(IV)
0(I)
B(III)
"Ядерная" семья - это
Выберите 1 правильный ответ
больной ребёнок, его родители и сибсы
здоровые родственники пациента с патологией
все родственники I-II степени родства
пострадавшие от ионизирующего излучения родственники
родственники пациента, страдающие такой же патологией
Если у матери и ребёнка 0(I) группа крови, возможные варианты групп крови у отца ребёнка
Выберите несколько правильных ответов
B(III)
•
0(I)
AB(IV)
Признаки:
Равное соотношение полов среди поражённых
повышенная частота кровнородственных браков
Рождение больного потомства у здоровых родителей характерны для типа наследования
Выберите 1 правильный ответ
митохондриального
аутосомно-рецессивного
Х-сцепленного доминантного
аутосомно-доминантного
Х-сцепленного рецессивного
У ребёнка и его матери A(II) группа крови. Возможные варианты групп крови у отца
Выберите несколько правильных ответов
-
A(II)
0(I)
AB(IV)
B(III)
"Пропуски поколения" при аутосомно-доминантном наследовани могут быть связаны с
Выберите несколько правильных ответов
вариабельной точкой инициации транскрипции гена
неполной пенетрантностью
вариабельной экспрессивностью
распределением заболевания в зависимости от пола
редкой встречаемостью заболевания
Определите наиболее вероятный тип наследования на схеме родословная 3
Изображение:
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Антропометрия - это оценка
Выберите несколько правильных ответов
•
роста
степени родства
расстояния между зрачками
окружности головы
Генетический анализ - это
Выберите 1 правильный ответ
генетическое биохимическое обследование
исследование хромосомного набора
совокупность методов изучения наследственности
метод, основанный на законах Менделя
К современным методам диагностики наследственных заболеваний относятся
Выберите несколько правильных ответов
близнецовый метод
микроматричный хромосомный анализ
секвенирование по Сэнгеру
мультиплексная лигазная реакция
определение полового хроматина
К микропризнакам волосистой части головы относятся
Выберите несколько правильных ответов
рост волос на лбу в виде выступающего треугольника - "мыс вдовы"
низкий рост волос на лбу
низкий рост волос на затылке
гипертрихоз в области лба
тотальная алопеция
Пятна на коже, являющиеся вариантом нормы и исчезающие с возрастом
Выберите 1 правильный ответ
пятна в виде веснушек в подмышечных и паховых областях
кавернозная гемангиома
"огненный" невус
"волосатый" невус
"монгольские" серовато-синеватые сакральные пятна
Для митохондриального наследования характерно
Выберите несколько правильных ответов
все сыновья больного отца больны
все дети больной матери больны
все дети больного отца здоровы
поражаются оба пола в равной степени
все дочери больного отца больны
Признаки: