ПРАКТИКУМ Гентех в мед ЛЕЧ 4 02 24
.pdf51
4. Ознакомление с интернет-ресурсами для получения информация о достижениях в области исследования ассоциации разнообразия вариантов генома человека с мультифакториальными болезнями:
Таблица 18
Интернет-ресурсы ассоциаций разнообразия вариантов генома человека с мультифакториальными болезнями
Cсылка |
Название |
Содержание |
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ |
Ресурсы Генома |
Информация о геномных данных |
|
projects/genome/guide/human/ |
Человека |
человека. |
|
|
|
|
|
|
OPHG, Центр по |
Информация об открытиях в области |
|
http:www.cdc.gov/genomics/ |
контролю и |
генома человека для улучшения |
|
профилактике |
здоровья и профилактики |
||
|
|||
|
заболеваний |
заболеваний. |
|
|
|
База данных сводных результатов |
|
http:www.gwascentral.org/ |
GWAS Central |
исследований генетических |
|
|
|
ассоциаций |
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1.Разобрать клиническое значение идентификации генов предрасположенности к многофакторным заболеваниям в полногеномных исследованиях, переписать в тетрадь и заполнить схему.
Клиническое значение идентификации генов предрасположенности многофакторным заболеваниям в полногеномных исследованиях
Алгоритм идентификации генетических вариантов МФЗ
2.Решение ситуационных задач по интерпретации результатов полногеномного секвенирования.
3.Разобрать препараты для генной терапии моногенных заболеваний, переписать в тетрадь и заполнить таблицу 19.
|
|
|
|
|
Таблица 19 |
|
Препараты для генной терапии моногенных заболеваний |
||||
|
|
|
|
|
|
Препарат |
|
Заболевание |
Описание |
Способ введения |
Схема лечения |
Нусинерсен |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Лукстура |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
52
Золгенсма
Эксондис 51
Онпаттро
Тагседи
4.Разобрать препараты генно-клеточной терапии некоторых моногенных заболеваний, переписать в тетрадь и заполнить таблицу 20.
Таблица 20
Препараты генно-клеточной терапии некоторых моногенных заболеваний
Препарат |
Заболевание |
Описание |
Способ введения Схема лечения |
53
ЭЛЕКТРОННОЕ ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ И ИНТЕРНЕТ-РЕСУРСЫ УЧЕБНОГО МОДУЛЯ
http://learn.genetics.utah.edu/
www.genetics.org
http://ghr.nlm.nih.gov/
http://www.orpha.net/
http://www.orphamir.ru/
http://elementsofmorphology.nih.gov/
http://compbio.charite.de/phenomizer/
http://www.gdb.org/gdb/gdbtop.html
http://www.medicalgenetics.ca/undergraduate.html
http://www.sspa.org.au
http://elibrary.ru/
http://scholar.google.ru/
http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
http://suspitsin.blogspot.com/
http://mygenome.ru/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
http://www.scopus.com
http://www.genecards.com
http://geneticassociationdb.nih.gov/
http://www.genenames.org/
http://molbiol.edu.ru/
http://learn.genetics.utah.edu/
www.genetics.org
http://ghr.nlm.nih.gov/
http://www.orpha.net/
http://www.orphamir.ru/
http://elementsofmorphology.nih.gov/
http://compbio.charite.de/phenomizer/
http://www.gdb.org/gdb/gdbtop.html
http://www.medicalgenetics.ca/undergraduate.html
http://www.sspa.org.au
|
|
ТЕСТЫ ПО ДИСЦИПЛИНЕ |
1. |
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ КОМПЛЕМЕНТАРНЫХ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЙ |
|
1. |
Тимин |
а. аденин |
2. |
Цитозин |
б. тимин |
|
|
в. гуанин |
|
|
г. цитозин |
|
|
д. урацил |
5. |
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ |
|
МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА: |
ЦЕЛЬ АНАЛИЗА: |
|
1. |
Клинико-генеалогический |
а. Выявление вклада наследственности и среды в |
2. |
Популяционно-статистический |
формирование какой-либо формы наследствен- |
|
|
ной патологии |
|
|
54 |
|
|
б. Расчет генетического риска |
|
|
в. Изучение распространенности генов, |
|
|
признаков и генотипов в относительно |
|
|
изолированных популяциях |
|
|
г. Установление уровня поражения ДНК |
3. |
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ |
|
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: |
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПОРАЖАЕМЫЙ ПОЛ: |
|
1. |
Аутосомно-доминантный |
а. преимущественно мужской |
2. |
Аутосомно-pецессивный |
б. женский |
3. |
X-сцепленный |
в. болеют одинаково и мужчины и женщины |
4. |
Полигенный |
г. присутствуют поло-возрастные различия |
4. |
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ |
|
НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ ФОРМА: |
ПЕРВИЧНЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ: |
|
1. |
Фенилкетонурия |
а. цистатионинсинтетаза |
2. |
Гомоцистинурия |
б. фенилаланин-4-гидроксилаза |
3. |
Галактоземия |
в. галактокиназа |
|
|
г. галактозо-1-фосфатуридил- трансфераза |
|
|
д. галактоэпимираза |
|
|
е. а-1-редуктаза |
|
|
ж. глюкозо-6-фосфатполимераза |
5. |
УКАЖИТЕ СООТВЕТСТВИЕ |
|
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: |
ЗАБОЛЕВАНИЯ: |
|
1. |
Аутосомно-доминантный |
а. краснуха |
2. |
Аутосомно-pецессивный |
б. галактоземия |
3. |
Полигенный |
в. гипертоническая болезнь |
4. |
Не является унаследованным |
г. альбинизм |
|
|
д. нейрофиброматоз |
|
|
е. ИБС |
6. |
ДЛЯ ПЛОДОВ С ХРОМОСОМНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ХАРАКТЕРНО |
|
1. |
уменьшение толщины воротникового пространства менее 2,5 мм |
|
2. |
исчезновение воротникового |
пространства после 14 недели беременности |
3. |
увеличение толщины воротникового пространства более 2,5 мм |
|
4. |
прямо пропорциональная зависимость между уменьшением толщины воротникового |
|
|
пространства и риском развития хромосомных заболеваний |
|
7. |
ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ РАРР-А СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ О |
|
1. |
крупном внутриутробном ребёнке с опережением развития в сравнении с нормальным |
|
|
гестационным возрастом |
|
2. |
риске хромосомных аномалий плода |
|
3. |
задержке внутриутробного развития плода |
|
4. |
необходимости проведения инвазивных методов пренатальной диагностики |
|
8. |
НАИБОЛЕЕ ШИРОКО |
ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА |
ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ
1.исключения врожденных пороков развития
2.определения пола плода
3.коррекции ведения беременности
4.исключения хромосомных болезней плода
55
9.К ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ОТНОСЯТСЯ
1.исследование Х-хроматина
2.кариотипирование
3.флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
4.все выше перечисленные
10. С НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ КАКИХ ОРГАНЕЛЛ КЛЕТКИ ВОЗНИКАЮТ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
1.Лизосом
2.Комплекса Гольджи
3.Центросом
4.Митохондрий
5.Пластид
11.КАКОЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД БАЗИРУЕТСЯ НА ПРОЦЕССЕ, СХОДНЫМ С УДВОЕНИЕМ ДНК В КЛЕТКЕ
1.ПДРФ-анализ
2.ПЦР
3.Гибридизация ДНК
4.Анализ мини- и микросателлитных фрагментов
12. НАЗОВИТЕ ЭТАП ПЦР, НА КОТОРОМ ПРОИСХОДИТ ПРИСОЕДИНЕНИЕ ПРАЙМЕРОВ В МОЛЕКУЛЕ ДНК
1.Отжиг праймеров
2.Гибридизация
3.Денатурация
4.Элонгация
13. КАК НАЗЫВАЕТСЯ ПРОЦЕСС РАЗРУШЕНИЯ ВОДОРОДНЫХ СВЯЗЕЙ, СОЕДИНЯЮЩИХ ДВЕ МОЛЕКУЛЫ ДНК В СПИРАЛЬ
1.Денатурация
2.Гибридизация
3.Амплификация
4.Элонгация
14. НАЗОВИТЕ ВОЗМОЖНЫЕ ОТРАСЛИ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОД ДНК-АНАЛИЗА В МЕДИЦИНЕ (возможен один правильный ответ)
1.Онкогенетика
2.Судебная медицина
3.Пренатальная диагностика
4.Инфектология
5.Все перечисленные
15.УКАЖИТЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ (возможно несколько вариантов правильных ответов)
1.Кариотипирование
2.Хромосомный микроматричный анализ
3.ПЦР
4.НИПТ
5.Биохимический скрининг
56
16. SNP-ТИПИРОВАНИЕ — ЭТО АНАЛИЗ
1.аффинности
2.однонуклеотидных полиморфизмов
3.титра иммуноглобулинов класса G
4.экспрессии белка
17. dNTP — ЭТО
1.ионы для поддержания необходимой pH в реакции
2.нуклеотиды, обеспечивающие обрыв цепи
3.нуклеотиды, обеспечивающие синтез цепи
4.фермент, обеспечивающий синтез цепи
18. АМПЛИФИКАЦИЯ ГЕНОВ ЭТО
1.идентификация последовательностей нуклеотидов ДНК
2.идентификация последовательностей нуклеотидов РНК
3.многократное повторение какого-либо участка ДНК
4.выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
ПРИМЕРНАЯ ТЕМАТИКА РЕФЕРАТОВ
1.Применение клинико-генеалогического метода в практической работе врача.
2.Современные возможности молекулярно-генетических методов в диагностике и профилактике наследственных болезней.
3.Использование полимеразной цепной реакции в диагностике наследственных болезней человека.
4.Секвенирование нуклеиновых кислот как диагностический метод в медицинской генетике.
5.Сущность и область применения FISH-диагностики.
6.Принципы организации и проведения массового биохимического неонатального скрининга.
7.Современный расширенный неонатальный скрининг.
8.Современные представления о молекулярно-генетических механизмах развития и наследовании мультифакториальных заболеваний.
9.Методы изучения генетики мультифакториальных заболеваний.
10.Фармакогенетические подходы в лечении патологии человека.
11.Использование и перспективы генотерапии наследственных болезней.
12.Генетические основы ИБС.
13.Молекулярная генетика атеросклероза.
14.Современные достижения молекулярной генетики в изучении механизмов развития гипертонической болезни.
15.Методы выявления наследственной предрасположенности к ГБ.
16.Генетика язвенной болезни.
17.Современные достижения по изучению генетики муковисцидоза.
18.Роль генетических и средовых факторов в детерминации различных форм сахарного диабета.
57
ВОПРОСЫ ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ ПО ДИСЦИПЛИНЕ «ГЕНЕТИЧЕСКМЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ»
ДЛЯ СТУДЕНТОВ ЛЕЧЕБНОГО ФАКУЛЬТЕТА
1.История, цели, задачи и перспективы развития медицинской генетики. Эпидемиология наследственной и врождённой патологии. Классификация наследственной патологии.
2.Хромосомная патология: механизмы возникновения числовых нарушений хромосомного набора, клинико-цитогенетические характеристики частых хромосомных синдромов и методы их диагностики и профилактики.
3.Хромосомная патология: микроделеционные и микродупликационные синдромы -
механизмы возникновения, клиникоцитогенетические характеристики наиболее частых хромосомных синдромов, методы диагностики.
4.Наследственные нервно-мышечные болезни: классификация, этиопатогенетические и клинико-генетические характеристики, методы диагностики.
5.Наследственные болезни, обусловленные экспансией нуклеотидных повторов: этиопатогенетические и клинико-генетические характеристики, классификация, методы диагностики.
6.Наследственные нарушения обмена веществ: общая клинико-генетическая характеристика, принципы и методы диагностики и терапии.
7.Аминоацидопатии и органические ацидурии: клинико-генетические характеристики наиболее частых, методы диагностики, принципы терапии.
8.Нарушения обмена углеводов: этиология, патогенез, клинико-генетические характеристики, методы диагностики и принципы терапии.
9.Нарушения обмена липидов: этиология, патогенез, клинико-генетические характеристики, методы диагностики и принципы терапии.
10.Митохондриальные болезни: этиология, патогенез, клинико-генетические характеристики, методы диагностики и принципы терапии.
11.Пероксисомные и лизосомные болезни: этиология, патогенез, клинико-генетические характеристики, методы диагностики и принципы терапии.
12.Наследственные синдромы с нарушениями полового развития: этиология, патогенез, клинико-генетические характеристики, методы диагностики и принципы лечения.
13.Генетика мультифакторная патология.
14.Основы онкогенетики: механизмы развития опухолей, семейный и наследственный рак, наследственные опухолевые синдромы, оценка риска, пресимптоматическая молекулярно-генетическая диагностика.
15.Основные принципы лечения наследственной патологии. Перспективы развития генной терапии
16.Клинико-генеалогический метод: возможности метода. Характеристика типов наследования.
17.Анализ генетических основ многофакторных заболеваний. GWAS
18.Методы оценки генетического риска при заболеваниях с различным типом наследования и при кровно-родственном браке.
19.Методы исследования хромосомного набора человека: стандартное цитогенетическое
|
исследование (показания, возможности и ограничения) |
|
|
||
20. |
Молекулярно-цитогенетические |
методы |
диагностики |
нарушений |
хромосомного |
|
набора человека: метод FISH (показания, возможности и ограничения). |
|
|||
21. |
Молекулярно-цитогенетические |
методы |
диагностики |
нарушений |
хромосомного |
|
набора человека: ХМА, CGH (показания, возможности и ограничения). |
|
22.Биохимические методы и биохимические маркёры в диагностике наследственных болезней.
23.Молекулярно-генетические методы идентификации известных частых мутаций в
58
генах наследственных заболеваний человека.
24.Методы секвенирования нуклеотидной последовательности (возможности и ограничения).
25. Метод |
высокопроизводительного |
параллельного |
секвенирования |
(NGS): |
(возможности и ограничения). |
|
|
|
26.Принципы оценки патогенности мутаций. Открытые базы данных мутаций и полиморфизмов генов человека в диагностике наследственных болезней. База данных
OMIM.
27.Программы и методы неонатального скрининга в России.
28.Программы и методы пренатального скрининга беременных на наличие хромосомной патологии и врождённых пороков развития у плода.
29.Методы используемые в пренатальной диагностике.
30. Преимплантационное |
тестирование |
бластоцист |
на |
анеуплоидии |
и |
преимплантационная |
диагностика моногенных наследственных болезней. |
|
31.Основные направления патогенетического лечения наследственных болезней обмена.
32.Генотерапия и генно-клеточная терапия моногенных болезней
33.Генотерапия и генно-клеточная терапия онкологических заболеваний.
34.Фармакогенетика: цели и задачи. Полиморфные варианты, ассоциированные с изменением фармакодинамических параметров. Фармакологический ответ при наследственных болезнях.