- •Предмет и задачи медицинской генетики
- •Медицинская генетика изучает:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •Генетический груз
- •Генетический груз
- •Проявления генетического груза в популяции
- •Пренатальный генетический груз
- •Пренатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический груз:
- •Постнатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический
- •Постнатальный генетический груз
- •Эффекты генетического груза:
- •Классификация наследственной патологии
- •Классификаия наследственной патологии
- •Типы наследования
- •Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Характерные признаки
- •Характерные признаки (А-д типа)
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Наследовани, сцепленное с полом
- •Х-сцепленный тип
- •Х-сцепленный доминантный тип
- •рецессивный тип наследования
- •У-сцепленный тип наследования
- •У-сцепленный тип
- •Митохондриальный тип наследования
- •Для митохондриального наследования характерно:
- •наследственной патологии
- •Профилактика 1-го типа
- •Профилактика 1-го типа
- •Планирование деторождения
- •Профилактика 2-го типа
- •Профилактика 3-го типа
- •Профилактика наследственной патологии
- •Задачи медико- генетической консультации
- •Показания для медико-
- •Показания к медико-
- •Популяционная профилактика:
- •Преконцепционная профилактика
- •Пренатальная диагностика (ПД)
- •Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации
- •Пренатальная диагностика
- •Показания для проведения ПД
- •Задачи ПД
- •Задачи ПД
- •Методы оценки состояния плода
- •Непрямые методы
- •Непрямые методы
- •Прямые (обследование плода)
- •Прямые (обследование
- •Лабораторные методы
- •в пренатальной диагностике
- •Рекомендации ВОЗ
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Основные скринирующие программы в ПД
- •скрининг(УЗС),
- •Ультразвуковой скрининг
- •1-й уровень УЗИ
- •2-й уровень
- •3-й уровень
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Биохимический скрининг
- •сывороточные белки (МСБ)
- •Биохимический скриниг
- •Alpha-fetoprotein
- •Биохимический скрининг
- •Функция АФП
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Неконъюгированный эстриол (НЭ)
- •РАРР-А
- •Ингибин А
- •Белок S100
- •Цитогенетический скрининг
- •Цитогенетический скрининг
- •Молекулярный скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Инвазивные методы ПД
- •Needle
- •Амниоцентез (АЦ)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Кордоцентез
- •Fetal Blood
Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
Отсутствие визуализации носовых костей плода
Оценка наличия или отсутствия носовых костей проводится в 11-14 нед
Риск наличия хромосомного заболевания у плода считается повышенным при длине носовых костей менее 5-й процентили для данного срока беременности
Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
Аномальное направление кровотока в венозном протоке плода свидетельствует о наличии сердечной декомпенсации у плода и может служить дополнительным ультразвуковым маркером аномального кариотипа
Частой находкой при хромосомной патологии является синдром задержки развития плода(СЗРП)
Биохимический скрининг
- анализ эмбриональных (маркерных)сывороточных белков в крови беременной
Широко применяется в ПД для выявления женщин групп высокой степени риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна, и с некоторыми пороками развития, главным образом, с дефектами заращения невральной трубки
сывороточные белки (МСБ)
А-фетопротеин (АФП)
Хориальный гонадотропин человека (ХГЧ)
Свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ) (11 триместр)
Ассоциированный с беременностью белок плазмы А (РАРР-А)
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (1триместр)
Биохимический скриниг
Все МСБ являются
эмбрионспецифичными т.е., продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в материнский кровоток
Их концентрация в сыворотке крови женщины меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода
Alpha-fetoprotein
Биохимический скрининг
А-фетопротеин (АФП)- основной компонент фетальной сыворотки на ранних сроках беременности. Вырабатывается желточным мешком и печенью плода, экскретируется с мочой в амниотическую жидкость, откуда проникает в кровь матери через плаценту и плодные оболочки
Функция АФП
поддержание онкотического давления внутри кровеносных сосудов плода
иммуносупрессорная (препятствует отторжению плодного яйца материнским организмом)
возможно играет роль преальбумина
АФП
Значительное повышение (в 5- 10раз) уровня АФП в сыворотке крови беременной указывает на наличие дефектов заращения невральной трубки у плода
снижение – при хромосомной патологии плода (болезни Дауна и др.)
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
ХГЧ синтезируется клетками цитотрофобласта плаценты уже на стадии бластоцисты и может быть обнаружен на 5-6 день после оплодотворения у 60% женщин
Функция ХГЧ – стимуляция синтеза стероидных гормонов сначала в желтом мешке, а затем в плаценте