- •1 . Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного аппарата.
- •2. Генетический код, его свойства.
- •3. Химическая организация и свойства гена.
- •4. Классификация генов (структурные и регуляторные) и генные мутации (замена азотистых оснований, сдвиг рамки считывания, инверсия нуклеотидных последовательностей.
- •5. Биосинтез белка (транскрипция, трансляция).
- •7. Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •19) Мейоз, кроссинговер и рекомбинация генов.
- •20, Понятие о полном и неполном сцеплении генов, группах сцепления
- •21. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •22. Принципы построения генетических карт.
- •23. Понятие о кариотипе, аутосомах и половых хромосомах.
- •24. Пол, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное).
- •25. Особенности наследования признаков, контролируемых генами х и y хромосомами
- •26.Изменчивость как фундаментальное свойство живого
- •27.Типы изменчивости (фенотипическая, генотипическая) их формы, виды и значения в овогенезе и эволюции. Медицинское значение.
- •29) Адаптивный характер модификаций
- •31) Как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
- •33) В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:
- •34) Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом - XX у женщин и xy у мужчин (половые хромосомы).
- •40. Понятие о генных и хромосомных болезнях.
- •41. Закон гомологических рядов Вавилова.
- •43.Методы изучения количественных признаков.
1 . Генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного аппарата.
Генный уровень организации наследственного аппарата.
Ген - это участок молекулы ДНК несущий информацию о структуре одного белка.
Каждый ген отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико.
Закономерность передачи всего генетического материала из поколения в поколение достигается благодаря тому, что отдельные гены существуют не разрозненно, а собраны в хромосомы, с которыми происходят строго определенные превращения в процессе размножения клеток и организмов.
1)Один ген образует один признак
2)Один ген один фермент (белок)
3)В настоящее время: один ген один полипептид
Все гены делятся на структурные (несут информацию о белках) и регуляторные гены (контролируют и регулируют деятельность структурных генов).
Различают также гены аллельные и неаллельные гены. Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и промежуточными, или комбинированными; неаллельные — эпистатичными, гипостатичными, комплементарными, или индифферентными.
Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков.
По своей абсолютной локализации гены делятся на аутосомные и гены, сцепленные с полом. Изменения генов (мутации) являются источником изменчивости и приводят иногда к генным болезням.
Гены:
1)Работающие, во всех клетках (общие)
2)Работают в клетках одной ткани
3)Узко специальные для клеток одного типа
Хромосомный уровень организации наследственного аппарата.
В соответствии с хромосомной теорией наследственный материал, представленный в виде отдельных генов, организован в хромосомы. Благодаря наличию хромосом достигается объединение генов в комплексы — группы сцепления, количество которых во много раз меньше числа генов. Это позволяет точно распределять наследственный материал между клетками или передавать его от организма к организму, а также создает условия для появления новых комбинаций групп сцепления (анафаза I мейоза) или участков гомологичных хромосом (кроссинговер в профазе I мейоза) в гаметах. Таким образом, наличие хромосомной организации наследственного материала обеспечивает закономерности его распределения в потомстве и разнообразие организмов данного вида по их генетической структуре.
Геномный уровень организации наследственной информации.
Геном - это гаплоидный набор хромосом (одинарный).
Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является эволюционно сложившейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни.
Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма. В связи с этим фенотип организма нельзя представлять как простую совокупность признаков и свойств, это организм во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития. Таким образом, поддержание постоянства организации наследственного материала на геномном уровне имеет первостепенное значение для обеспечения нормального развития, организма и воспроизведения у особи в первую очередь видовых характеристик.
Мутационные изменения, реализующиеся на геномном уровне организации наследственного материала,— мутации регуляторных генов, обладающих широким плейотропным действием, количественные изменения доз генов, транслокации и транспозиции генетических единиц, влияющие на характер экспрессии генов, наконец, возможность включения в геном чужеродной информации при горизонтальном переносе нуклеотидных последовательностей