- •Genotyp a jeho variabilita, rekombinace, mutace
- •Specifická imunitní odpověd
- •Prevence a časná diagnostika vrozených vad
- •Genotyp a prostředí
- •Regulace buněčného cyklu
- •Krevně skupinové systémy jejich dědičnost biologický význam
- •Metody analýzy dna
- •Struktura bakteríí, význam V medicíně
- •Dědičnost a biologický význam Rh systému
- •4. Základní zákony genetiky, Mendlovy pokusy
- •Průběh buněčného cyklu
- •Hlavní histokompatibilní komplex člověka
- •5.Genealogická metoda
- •Imunokompetentní buňky
- •6. Autosomálně dominantní dědičnost
- •Rozdíl mezi specifickou a nespecifickou imunitní odpovědí
- •7. Autosomálně recesivní onemocnění
- •Struktura a funkce genu, bodové mutace
- •Transplantační zákony
- •8. Dědičnost pohlavně vázaná
- •Replikace dna
- •Chromosomální odchylky
- •9. Multifaktoriální dědičnost
- •Genetický kód, bodové mutace
- •Stárnutí organizmu
- •10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
- •?Dna sekvence proteinové a neproteinové? Genetika transplantací, trans. Pravidla, histokompatibilní systémy
- •11. Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost
- •Translace
- •Syndromy podmíněné aneuoplodií autosomů
- •12. Farmakogenetika a nutrigenetika
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
- •13. Mnohotná alelie
- •Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
- •Prevence a možnosti léčby geneticky podmíněných vad
- •14. Vazba, marker, využití vazby pro diagnostiku
- •Vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost
- •Příčiny stárnutí organismu
- •16. Prenatální vývoj
- •Buněčná signalizace
- •Dědičné choroby - příklady
- •17. Podstata dědičných chorob
- •Cytogenetické metody, karyotyp, chr. Odchylky
- •19. Mitochondrie, význam
- •Příčiny stárnutí organizmu
- •Farmakogenetika a nutrigenetika
- •20. Význam a struktura chromosomů eukaryot
- •Restrikční endonukleázy, využití pro analýzu dna
- •Populace z genetického hlediska, c-h-w rovnováha
- •Velká populace
- •Vztah alel: úplná dominance / recesivita
- •21. Selekce
- •Metody analýzy nukleových kyselin
- •Karyotyp, chromosomové aberace
- •22. Příbuzenské sňatky a jejich rizika
- •Ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy
- •23. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Teratogeneze, teratogeny
- •24. Malé populace – genetický drift, význam pro evoluci
- •Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost a multifaktoriální dědičnost
- •Imunitní systém člověka, autoimunitní reakce
- •25. Meióza, poruchy, spermiogeneze, oogeneze
- •Struktura a funkce eukaryotní buňky
- •Charakteristika nádorově transformovaných buněk
- •29. Regulace buněčného cyklu
- •Přenos signálů V buňkách
- •Gonozomálně recesivní onemocnění
- •30. Cytogenetické vyšetření
- •Tumor-supresorové geny, regulace buněčného cyklu
- •Imunitní systém člověka
- •31.Strukturní přestavby chromosomů
- •Protoonkogeny, tumor-supresorové geny
- •Vazebné analýzy (souther blot, genealogické studie)
- •32.Chromosomální determinace pohlaví
- •Mitotické a meitocké dělení, průběh, význam
- •Příčiny vzniku nádorového onemocnění
- •35.Southern-blot, polymorfismus délky restrikčních fragmentů (rflp)
- •Iniciace a přepis
- •40. Cystická fibróza a fenylketonurie
- •Hlavní histokompatibilitní systém člověka
- •Karyotyp, cytogenetické vyšetření
- •41. Léčba gen. Podmíněných nemocí Ribosómy - stavba, význam
- •Polymerázová řetězová reakce
- •42. Imunita
- •Choroby děděné gonosomálně recesivně
- •Hybridizace dna, využití sond
Genotyp a jeho variabilita, rekombinace, mutace
Genotyp – soubor veškeré genetické informace organismu, respektive veškeré genetické formace týkající se zkoumaného znaku(ů), soubor všech alel jedince
Variabilita genotypu -> zajištěna náhodnou segregací do gamet (př. Genotyp Aa -> gamety A; a)
Rekombinace(crossing-over) – proces, během kterého si dva homologií chromozómy separované v profázi 1. miózy vymění část své DNA. Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem.Výsledkem spávně provedeného crossing-overu je výměna části alel mezi chromozómy – narušení vazby genů (vazba genů –vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost). Důsledkem je značné zvýšení variability potomstva. Frekvence crossing- overů závisí na mapové vzdálenosti.
Mutace je dědičná změna genotypu. Mutace dělíme na mutace spontánní (vzniklé chybou v replikačním a reparačním mechanismu DNA) a indukované, tj. uměle vyvolané mutageny. V širším pojetí se pod pojmem indukované myslí mutace vyvolané cíleným vystavením organismu působení mutagenu, zatímco spontánní jsou ty ostatní. Typy mutací genové - týkající se jednotlivých genů, chromozómové - týkající se struktury chromozómů,genomové – týkající se počtu chromozómů.
Genové – vypadne jeden gen, vymění se za jiný
Chromozovové - numerické
aneuplodie týká se jednotlivých chromozomů (monozmie a trizonie)
polyplodie týká se chr. Sad (tripodie, tetraplodie)
- strukturní – balancované (inverze a translokace) a nebalancované (dalece, ring chromozom, duplikace a izochromozom)
Specifická imunitní odpověd
Imunita je specifická a nespecifická
Vazba antigen – receptor
B – lymfocyty – plazmatické b., látky zakotvené v buněčné membráně, humorální imunita, cirkulující pritilátky a pamětové bunky
T – lymfocyty – proteinové receptory, bunkami zprostředkovaná imunita
Imunologická pamět – primární imunitní odpověd a sekundární odpověd je rychlejší díky pamětovým bunkám, rozlišují vlastní a cizí, přirozená imunologická tolerance
Prevence a časná diagnostika vrozených vad
Partneři se před početím musí vyvarovat příjmu teratogennů (látky, které nemají na člověka negativní vliv, ale mohou poškodit plod)
Těhotná žena musí dbát na správnou životosprávu, musí se vyvarovat použití teratogenů (za tereatogeny jsou považovány drogy, alkohol a některé léky…, potíže v 60. letech se sedativem), měla by během těhotenství pravidelně podstupovat preventivní gynekologická vyšetření -> odebrání plodové vody(laboratorní kontrola výskytu tří látek, jejich nadbytek je varovným signálem), ultrazvuk(3x)
Příjem dostatečného množství kyseliny listové (kvasnice, listová zeleniny) -> prevence neurálních poruch…
VVV -> rozštěp páteře, rozštěp rtu, rozštěp patra, vrozené vady srdce
Genotyp a prostředí
Genotyp - soubor veškeré genetické informace organismu, respektive veškeré genetické formace týkající se zkoumaného znaku(ů), soubor všech alel jedince
Fenotyp - soubor všech znaků jedince. V užším smyslu - konkrétní forma znaku. Fenotyp je určován genotypem a může být modifikován vnějším prostředím.