10. Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявление рецессивных признаков у гетерозиготных женщин хаХа.

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии.

Рецессивные признаки (болезни), сцепленные с Х-хромосомой, как правило, клинически не проявляются у гетерозиготных женщин (они являются только носительницами мутантного гена). Однако встречаются и исключения.

Это объясняется тем, что в соматических клетках женщин одна из Х-хромосом гетерохроматизирована (тельце Барра или Х-хроматин), а поэтому большинство ее генов не активны.

Выбор Х-хромосомы (отцовской или материнской), которая остается активной, происходит на 15-20 день эмбриогенеза случайно и сохраняется при последующих делениях клеток. Таким образом, женщина – природный мозаик, так как в части ее клеток активны гены Х-хромосомы отца, в части – матери (примерно 1:1). Не исключена вероятность, что в некоторых случаях в большем количестве клеток окажется активной Х-хромосома с геном гемофилии, а поэтому гемофилия может проявиться в ее фенотипе (гетерозиготная женщина будет больна).

11. Ди- и полигибридный анализ при независимом наследовании.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание родительских особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков и, соответственно, по двум парам аллельных генов.

Полигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков и, соответственно, по нескольким парам аллельных генов.

Третий закон Менделя

Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. В чистом виде этот закон справедлив только для генов, локализованных в разных хромосомах, и частично соблюдается для генов, расположенных в одной хромосоме, но на значительном расстоянии друг от друга.

Опыты Менделя легли в основу новой науки – генетики.

Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменчивость.

Мендель сформулировал также закон чистоты гамет, согласно которому гамета чиста от второго аллельного гена (альтернативного признака), т. е. ген дискретен и не смешивается с другими генами.

При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель, однако рецессивный аллель не теряется и не смешивается с доминантным. Среди гибридов второго поколения и рецессивный, и доминантный аллель может проявиться в своем – чистом – виде, т. е. в гомозиготном состоянии. В итоге гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются чистыми, т. е. гамета А не содержит ничего от аллели а, гамета а – чиста от А.

На клеточном уровне основой дискретности аллелей является их локализация в разных хромосомах каждой гомологичной пары, а дискретности генов – их расположение в разных локусах хромосом.

12. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.

Группа сцепления — это гены, локализованные (размещенные) в одной хромосоме и наследующиеся вместе. Количество групп сцепления в генотипе соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование – это наследование признаков, гены которых локализованы (расположены) в одной хромосоме. Сила сцепления генов зависит от расстояния между местами их расположения в хромосоме: чем дальше гены расположены друг от друга, тем ниже степень сцепления, чаще происходит кроссинговер (обмен участками хромосом) и наоборот.

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Кроссинговер – перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило, кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание хромосомной теории наследственности, которая включает следующие положения:

1. Гены расположены в хромосомах, разные хромосомы содержат разное количество генов, и набор генов негомологичных хромосом уникален.

2. Каждый ген имеет конкретное место расположения в хромосоме (локус); в идентичных локусах гомологичных хромосом расположены аллельные гены.

3. Гены локализованы в хромосомах в линейной последовательности.

4. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются совместно, число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и для каждого вида организмов постоянно.

5. Сцепление генов может быть нарушено в ходе кроссинговера, что приводит к формированию рекомбинантных хромосом. Частота осуществления кроссинговера зависит от расстояния между местами локализации генов: чем больше это расстояние, тем больше величина кроссинговера.

6. Каждый вид организмов имеет индивидуальный набор хромосом, называемый кариотипом.

Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов, а также генетических маркеров в хромосоме.

Генетический маркер — ген, детерминирующий отчетливо выраженный фенотипический признак, используемый для генетического картирования и индивидуальной идентификации организмов или клеток; также в качестве маркеров могут служить целые (маркерные) хромосомы.