целью исключения злокачественных и доброкачественных опухолей костей и

метастатического поражения костей [68,69,76,77].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для TRAPS деструкция костной ткани не характерна. Очаги деструкции характерны для мультифокального остеомиелита, злокачественных новообразований, гемобластозов, при которых могут развиваться эпизоды фебрильной лихорадки с болевым синдромом в области живота, грудной клетки, в

суставах и костях. Для проведения дифференциального диагноза необходимо проведение биопсии кости.

•Рекомендуется проведение позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ),

совмещенной с КТ с туморотропными радиофармпрепаратами (РФП) с

контрастированием, при необходимости ПЭТ всего тела с туморотропными РФП пациентам с применением анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное ведение) при наличии показаний пациентам с выраженной артралгией, миалгией, оссалгией, деструктивными изменениями в костях,

инфильтратами в подкожно-жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге с целью исключения онкологических/онко-

гематологических/лимфопролиферативных заболеваний [50,68,69,75,78–80].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 2)

Комментарии: ПЭТ-КТ проводится пациентам с выраженной артралгией, миалгией,

оссалгией, деструктивными изменениями в костях, инфильтратами в подкожно-

жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге с целью исключения онкологических/онкогематологических/

лимфопролиферативных заболеваний.

2.1.4.Иные диагностические исследования

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой с целью исключения острой

хирургической патологии [2,4,5,16,18–20,23,50].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и исключения других заболеваний [2,4,5,16,18– 20,23,50].

34

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный пациентам, у которых по результатам обследований заподозрено онкологическое

или онкогематологическое заболевание, для их исключения [2,4,5,16,18–

20,23,50,68,69].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: проводится по результатам обследования (КТ органов грудной полости; МРТ головного мозга органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным контрастированием; цитологического исследования мазка костного мозга (миелограмма), патологоанатомического исследования биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением иммуногистохимических методов; цитологического и иммуноцитохимического исследования отпечатков трепанобиоптата костного мозга;

иммунофенотипирования гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге;

цитологического исследования препарата тканей лимфоузла и патолого-

анатомического исследования биопсийного (операционного) материала лимфоузла;

ПЭТ, совмещенной с КТ с туморотропными РФП с контрастированием; ПЭТ всего тела с туморотропными РФП.

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача уролога-андролога детского первичный всем пациентам мужского пола с абдоминальной симптоматикой,

болевым синдромом и воспалительными изменениями в области гонад с целью

решения вопроса о дальнейшем обследовании [2,4,5,16,18–20,23,50].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной симптоматикой,

болевым синдромом в области гонад с целью решения вопроса о дальнейшем

обследовании и исключения гинекологических заболеваний [2,4,5,16,18–20,23,50].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с нефротическим синдромом/почечной недостаточностью с целью решения вопроса о дальнейшем обследовании и выявления/исключения нефрологической патологии/амилоидоза почек [2,14,33,73,74,81,82].

35

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный пациентам с симптомами поражения ЦНС и периферической нервной системы и

пациентам с торакальной симптоматикой с целью выявления/исключения

патологических изменений [2,4,5,18–20,23,72].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5

Комментарии: атака TRAPS может сопровождаться сонливостью, головной болью,

судорогами.

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра пациентам с положительными очаговыми пробами с туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или инфильтративными очагами в легких первичный с целью исключения туберкулеза

[34,36,46,47].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-ортопеда травматолога первичный пациентам с острым артритом, объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в костях, не типичными для TRAPS с целью

исключения гнойного артрита, остеомиелита и другой хирургической патологии

[2,4,5,16,18–20,23,50].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный всем пациентам с целью выявления очагов острой инфекции ЛОР

органов [2,4,5,18–20,23,34,36,50].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога оториноларинголога первичный всем пациентам с целью выявления нейросенсорной тугоухости

[2,4,5,18–20,50,83].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для TRAPS нейросенсорная тугоухость не характерна; при ее выявлении необходимо исключать криопирин-ассоциированные периодические синдромы.

36

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный с обязательной биомикроскопией сред глаза всем пациентам с целью выявления поражения органа зрения [2,4,5,18–20,50,83].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: при синдроме TRAPS наблюдаются конъюнктивит, периорбитальный

отек, периорбитальная боль, в ряде случаев увеит.

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога

пациентам при наличии клинических показаний с целью исключения острой

патологии полости рта [2,4,5,18–20,50,83].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам, у которых по результатам молекулярно-генетического исследования выявлены мутации гене TNFRSF1A с целью определения их патогенности [2,4,5,18– 20,50,83].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

•Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам старше 1 года и всем родителям (вне зависимости от возраста ребенка) с целью гармонизации процесса формирования детской личности

вусловиях тяжелого хронического заболевания и оптимизации детско-

родительских отношений; повышения приверженности лечению, сотрудничеству с врачом и медицинским персоналом для достижения ремиссии заболевания;

достижения психологической адаптации в социуме; разработки индивидуальной программы психологической реабилитации пациента и его родителей [84–86].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 3)

2.2.Обследование пациентов с периодическим лихорадочным синдромом,

обусловленным мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли с

подозрением на гемофагоцитарный синдром

ГФС – опасный гипервоспалительный синдром, завершение тяжелой неконтролируемой реакции, при которой возникает гиперцитокинемия со значительным, но неэффективным иммунным ответом. Это последствие врожденной или приобретенной неспособности иммунной системы справиться с пусковым механизмом – чаще инфекционным агентом [87,88].

37