- •введение
- •предисловие к русскому изданию
- •развитие и расстройства зрительной и слуховой памяти
- •Развитие внимания и памяти
- •Что такое память?
- •Расстройства памяти
- •Неврологические основы расстройств памяти
- •расстройства внимания: клинические формы и лечение
- •Введение и история изучения
- •Психофизиологические и нейропсихологические модели дефицита внимания и ГРДВ
- •Систематика, этиология и патогенез ГРДВ
- •Дифференциальный диагноз при ГРДВ
- •Психиатрические аспекты ГРДВ
- •Психофармакологическое лечение
- •Обследование ребенка с дефицитом внимания
- •систематика и лечение нарушений развития языка и речи
- •Введение в терминологию, относящуюся к речи и языку
- •Концепция дисфазии развития и терминология
- •Варианты дисфазии развития
- •Нарушения развития артикуляции
- •Клиническая структура дисфазии развития
- •Направление к специалисту, неврологический анамнез и диагноз
- •Лечение дисфазии развития
- •Резюме
- •спектр дислексических и дискалькулических расстройств
- •Спектр дислексических расстройств
- •Нарушения правописания
- •Этиология дислексии
- •Нейропсихиатрическое обследование
- •Лечение дислексий
- •Дискалькулии
- •аутизм: спектр расстройств социальных контактов
- •Основные сведения о развитии контактов в норме
- •Аутизм как расстройство физического и социального контакта
- •Патофизиологическое объяснение основных симптомов детского аутизма
- •Предикторы и ранняя диагностика аутизма
- •Аутизм: клинический спектр расстройств социального контакта
- •Причины аутизма
- •Клиническое и дополнительные исследования
- •Лечение и прогноз при аутизме
- •особые нейропсихиатрические синдромы – поведенческие фенотипы
- •Введение
- •Cиндромы, обусловленные аномалиями аутосом
- •Х-сцепленные наследственные синдромы
- •Ненаследственные синдромы с дисморфиями
- •нейропсихиатрические нарушения
- •Нейропсихиатрические симптомы
- •Расстройства настроения
- •Психотические расстройства
- •Неврологическое обследование в детской психиатрии и обращения к детскому неврологу
- •отставание и регресс в психомоторном развитии
- •Терминология и основные понятия
- •Статические энцефалопатии
- •Регресс в развитии
- •Что входит в задачи детского невролога?
- •глоссарий
- •библиография
8.отставание и регресс в психомоторном развитии
Разделы и таблицы |
Для диагностики, лечения и определения прогноза заболевания |
|
8.1. |
Терминология |
важно дифференцировать врожденные статические энцефалопа- |
|
и основные понятия |
тии и энцефалопатии, обусловленные прогрессирующими заболе- |
8.1.1.Большой дефицит, малый дефицит ваниями ЦНС. Клиническая картина статических энцефалопатий
и минимальная мозговая |
более или менее стабильна, их причинами могут быть ранние маль- |
дисфункция |
формации и поражения ЦНС, хромосомные нарушения, которые |
8.1.2.Инфантильная энцефалопатия, могут сочетаться с дисморфическими признаками. Отметим: стати- детский церебральный паралич ческие энцефалопатии не всегда связаны с однократным повреж-
8.1.3. |
Псевдозадержка развития |
дением ЦНС или единственным пороком ее развития. Не исключе- |
8.1.4. |
Кто и когда ставит диагноз |
на и роль метаболических нарушений, которые вызывают наруше- |
|
умственной отсталости |
ние развития мозга и, как следствие, статическую энцефалопатию. |
8.2.Статические энцефалопатии Прогрессирующие энцефалопатии обусловлены заболеваниями,
8.3. |
Регресс в развитии |
носящими прогрессирующий характер, в результате чего состояние |
8.3.1. |
Опухоли головного мозга |
ребенка неуклонно ухудшается. Его развитие может подвергаться |
8.3.2. |
Нарушения циркуляции |
регрессу или останавливаться. В разделе 8.4 пойдет речь о роли |
|
спинномозговой жидкости |
детского невролога в ведении пациентов с такими синдромами. |
8.3.3. |
Параинфекционные и другие |
Что касается причин, то примерно в 80% всех случаев отставаний |
|
клинически гетерогенные |
в развитии они имеют эндогенный характер (генетический или |
|
заболевания |
хромосомный). Такой же показатель применим для расстройств |
8.3.4.Наследственные дегенеративные развития, в том числе дисфазий, аутизма и ГРДВ. Подтверждение
|
заболевания |
диагноза (по этиологии) происходит примерно в половине случаев |
8.3.5. |
Нейрокожные синдромы |
умственной отсталости у детей. Недавние исследования, прове- |
8.3.6. |
Нейрометаболические |
денные в Нидерландах Van Karnebeek и соавт., подтверждают |
|
или церебральные |
важную роль цитогенетического метода в процессе диагностики. |
|
метаболические заболевания |
Hagberg отмечает, что на долю таких известных синдромов, как |
Таб. 8-I. Заболевания и расстройства ЦНС, |
синдромы ломкой Х-хромосомы, Дауна, Вильямса, Прадера– |
|
|
сопровождающиеся нарастающей |
Вилли, Ангельмана и Ретта, приходится примерно 40% всех при- |
|
неврологической симптоматикой |
чин умственной отсталости. |
|
и нарушениями в развитии |
Поскольку нейробиологические нарушения влекут за собой как |
8.4. |
Что входит в задачи |
медицинские, так и в более широком смысле социальные послед- |
|
детского невролога? |
ствия для ребенка и его семьи, на враче лежит ответственность за |
|
|
постановку диагноза и своевременное выявление интеллектуальной |
|
|
недостаточности у ребенка. Ребенок, посещающий специальное |
|
|
учебное заведение для детей с серьезными проблемами в области |
|
|
обучения, как правило, имеет ту или иную степень умственной от- |
|
|
сталости. Довольно часто случается, что ребенок не был обследован |
|
|
специалистом для выяснения этиологии заболевания и определения |
|
|
тактики лечения. Безусловно, ребенок заслуживает большего. |
|
|
Широкий круг вопросов, связанных с умственной отсталостью, |
|
|
остается за рамками рассмотрения этой проблемы в данном изда- |
нии. В этой книге с позиций поведенческой неврологии подробно рассматриваются особенности детей дошкольного и младшего школьного возраста. Безусловно, для постановки диагноза детям с умственной отсталостью требуются навыки клинического мышления, тщательное обследование и умение правильно интерпретировать полученные результаты.
272
1.Термин «задержка психомоторного развития»
часто подразумевает отставание, которое имеет характер обратимого. Понятие задержки произвольно и исходит из нормативов для темпов развития; применяя его, можно непреднамеренно расценить отставание в развитии ребенка на определенный момент времени как обратимое, по сравнению со сверстниками или с его собственными способностями. Данный термин дает ребенку преимущество, которое может оказаться сомнительным. При более тщательном обследовании и особенно с течением времени часто выясняется, что речь идет не просто о задержке созревания ЦНС с определенными отличиями от сверстников. Вместо этого обнаруживается какая-либо неврологическая патология, которой в норме не должно быть у маленьких детей. Поэтому термин «задержка психомоторного развития» дает ошибочное представление о том, что отставание может быть устранено по мере того, как ребенок становится старше и, например, достигнув возраста 8 лет, уже не будет отличаться от сверстников.
В действительности же у него может отмечаться та или иная степень умственной отсталости.
2.Как правило, классическое представление
о статических энцефалопатиях не учитывает тот факт, что мозг продолжает развиваться и после рождения. Это означает, что срабатывают компенсаторные механизмы и некоторые функции продолжают развиваться. При употреблении термина «статическая энцефалопатия» часто забывают и о том, что процесс может быть не диффузным, а изолированным, и затрагивать лишь отдельные функции, а не все. С другой стороны, согласно нейроконструктивистской концепции, такая важная функциональная сфера, как гештальтное восприятие, может влиять на всю когнитивную деятельность и приводить к ее нарастающим изменениям, как это бывает при прогрессирующем заболевании. По-видимому, здесь вполне применим сформулированный von Monakov принцип диашиза, который подразумевает патологические влияния на значительном расстоянии от дисфункциональной области [1130].
3. Дети с умственной отсталостью могут иметь различные профили психического развития (когнитивные профили). В литературе все большее внимание уделяется тому, что у детей с классифицированными формами умственной отсталости, в частности с синдромами Дауна, Ангельмана, Вильямса и некоторыми другими, имеются характерные когнитивные особенности, со своими слабыми и сильными сторонами; в этих случаях см. на след. странице
Для изучения нейропсихологических проявлений нейроинфекций, опухолей мозга, врожденных мальформаций, болезней обмена и наследственных заболеваний читателю лучше обратиться к специальной литературе по нейропсихологии.
терминология и основные понятия
8.1. Сначала следует определиться с терминологией. Существует много терминов, обозначающих отставание в развитии – олигофрения, слабоумие, умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Понятие «олигофрения» (от греческого слова, буквально означающего «недостаток ума») ассоциируется с тяжелыми формами умственной отсталости. Все эти термины слишком общие и не являются ни нозологическими единицами, ни синдромами и, конечно, не подходят в качестве клинического диагноза.
Задержка психомоторного развития – собирательный термин, который подразумевает (иногда ошибочно), что отставание может быть обратимым {комментарий 1}. Несмотря на то что психомоторная функция имеет отношение к способностям совершать поступки
ивыражать себя, термин «психомоторная задержка» применяется в более широком смысле. Он обозначает отклонение от нормы умственного и моторного развития, проявляющееся в раннем детском возрасте. Соответствующие признаки отмечаются начиная с рождения. Таким образом, этот достаточно общий термин главным образом относится к задержке психического развития, которая заметна после возраста 1 года и очевидна к 2 годам. Этот широкий термин включает отклонения со стороны понимания речи, внимания, памяти, зрительного и пространственного восприятия, социальных контактов и выполнения сложных действий. Нарушения этих функций, каждое из которых может встречаться
ив виде изолированного парциального дефекта, в комплексе формируют умственную отсталость, которая обычно сопровождается недостаточностью эмоционального и личностного развития [гл. 7]. Термин «задержка психомоторного развития» также подразумевает
иотставание в двигательном развитии. На ранних этапах показатели моторного развития отстают от возрастных норм. Отставание в двигательном развитии первоначально проявляется в виде мышечной гипертонии или гипотонии. Позднее становится очевидным запаздывание в повозрастном формировании различных навыков в кранио-каудальном направлении: удерживание головы, способность фиксировать взгляд и следить за объектом, способность захватывать предметы, сидеть и удерживать равновесие, стоять и удерживать равновесие, ходить. Со временем элементарная координация движений более-менее развивается, но выполнение сложных действия остается крайне трудным или невозможным. Это можно рассматривать как диспраксию [разделы 4.5.8–4.5.10 тома I]. Сохраняются два важных симптома, имеющих отношение к символической деятельности, а именно использование разговорной речи и понимание речи, а также символические игры практически всегда остаются неразвитыми.
273
говорят о поведенческих фенотипах [см. описание различных синдромов в гл. 6]. Дети с неспецифическими формами умственной отсталости часто имеют типичный профиль способностей и дефектов, что можно наблюдать, например, при невербальном расстройстве обучения {см. комментарий в разделе 1.3}.
4. умственная отсталость
Термины «умственная отсталость», «отставание в психическом развитии», «интеллектуальная недостаточность» обозначают ограниченный уровень психического развития. Раньше таких детей часто называли слабоумными, ненормальными, дебилами, имбецилами, идиотами. Теперь в таких случаях принято говорить о расстройствах обучения той или иной степени выраженности, что свидетельствует о способности ребенка к обучению и определяет тип школы, которую он сможет посещать. Дети с серьезными расстройствами обучения имеют умственную отсталость легкой степени (IQ 50–70), они часто нуждаются в помощи и уходе со стороны окружающих; дети с умственной отсталостью умеренной (IQ 35–50), тяжелой (IQ 20–35) и глубокой (IQ < 20) степеней нуждаются в постоянном уходе. Уже в дошкольном возрасте они обычно посещают специальные дневные учреждения, где обеспечивается уход за ними. В школьном возрасте они посещают учебные заведения для детей с тяжелыми расстройствами обучения. Дети с бо-
лее легкими расстройствами развития посещают образовательные учреждения для детей с особыми потребностями.
Задержка часто бывает клинической манифестацией статической энцефалопатии [8.2] {комментарий 2}.
Задержка может быть не глобальной, а затрагивать одну или несколько функциональных сфер {комментарий 3}.
Исходя из того что средний уровень IQ в популяции равен 100, Американская Ассоциация по умственной отсталости дает следующее определение умственной отсталости: ребенок страдает умственной отсталостью, если у него IQ ниже 70, имеются нарушения социальной адаптации и неспособность к самообслуживанию. Это определение способствует защите социальных интересов пациентов, но не базируется на нейробиологических или клинических данных. Например, с клинических позиций уровень IQ может быть различным и существенно отличаться от указанного в определении. Распространенность умственной отсталости в популяции с осторожностью может быть оценена в 3%.
Хотя во многих отношениях дети с умственной отсталостью лишь незначительно отличаются от детей с расстройствами поведения и обучения, имеющими более высокие показатели IQ, они, как правило, нуждаются в посторонней помощи и уходе, обладают крайне ограниченными способностями к обучению. С этим связаны многочисленные социальные последствия в отношении школьного обучения и дальнейшей жизни. Существует ряд терминов и критериев, используемых в диагностике умственной отсталости {комментарий 4}.
Этиология умственной отсталости разнообразна. О лежащих в ее основе церебральных мальформациях, генетических, хромосомных нарушениях, метаболических, дегенеративных и инфекционных заболеваниях, травматических повреждениях мозга можно найти информацию в литературе по детской неврологии. О регрессе в развитии см. раздел 8.3.
Большой дефицит, малый дефицит |
8.1.1. Расстройства развития могут быть обусловлены пре- и пери- |
и минимальная мозговая дисфункция |
натальной патологией ЦНС или церебральными мальформациями, |
|
которые возникают еще до рождения. В том случае, если эти изме- |
|
нения выражены минимально, их очень сложно или невозможно |
|
обнаружить с помощью методов нейровизуализации. В этих случа- |
|
ях клинические проявления бывают легкими и могут носить лишь |
|
парциальный характер. В 1960-е годы в отношении таких наруше- |
|
ний стали применять термины «малый дефицит» и «минимальная |
|
мозговая дисфункция (ММД)». Эти термины означают, что у ребен- |
|
ка имеется легкий неврологический дефицит, который несравним |
|
с такими тяжелыми, инвалидизирующими состояниями («большой |
|
дефицит»), как ДЦП или умственная отсталость. Мы не используем |
|
термин ММД в качестве клинического диагноза. Следует сказать, |
|
что рассматриваемая здесь корреляция между выраженностью из- |
|
менений в мозге и тяжестью клинических проявлений не во всех |
|
случаях соответствует результатам исследований с помощью мето- |
|
дов нейровизуализации. У некоторых детей с практически нормаль- |
|
ным развитием иногда выявляются явные структурные изменения, |
|
и, напротив, у детей с большим дефицитом не удается найти ника- |
|
ких (или лишь незначительные) изменений при нейровизуализации. |
274
Инфантильная энцефалопатия, детский церебральный паралич (ДЦП)
В 1950-е годы голландский нейропсихиатр Frits Grewel назвал детский церебральный паралич термином «инфантильная энцефалопатия». Этот термин не используется в других странах. Для детей с ДЦП существуют специальные школы. Пациенты с нарушениями преимущественно двигательных функций, вызванных поражением ЦНС или нервно-мышечными заболеваниями, посещают школы для детей с ограниченными физическими возможностями. Кроме того, существуют специальные учебные заведения и для детей с сочетанием двигательных расстройств
иумственной отсталости. Отдельно организованы школы для детей с легкими нарушением слуха
иречевыми расстройствами.
8.1.2. Термин инфантильная энцефалопатия – собирательный для неврологических расстройств развития, которые являются результатом преили перинатального поражения любого генеза. Наиболее известная и самая тяжелая форма – детский церебральный паралич. Это преимущественно двигательное расстройство, которое часто сопровождается нарушениями в чувствительной сфере и интеллектуальном развитии. Характерными клиническими формами являются спастическая диплегия (парез нижних конечностей) в сочетании с относительно легкой умственной отсталостью, тетраплегия с умственной отсталостью, гемиплегия в сочетании с умственной отсталостью различной степени, а также неспастические синдромы с экстрапирамидными нарушениями, такими как дистония и дискинезия.
Инфантильная энцефалопатия может встречаться и в легкой форме: Gesell говорит о минимальном церебральном параличе как варианте минимальной мозговой дисфункции или расстройства развития координации движений [см. раздел 4.3, том I] с преобладанием нарушений в двигательной сфере {комментарий}.
Псевдозадержка развития
Кристофер Нолан [767] являет собой яркий пример литературного таланта у ребенка с ДЦП. Здесь хотелось бы отметить, что использование вышеуказанного неверного критерия в оценке умственной отсталости приводит к тому, что дети с дисфазией развития в сочетании с диспраксией могут быть ошибочно приняты за умственно отсталых по формальной причине низких результатов в оценочных тестах [гл. 5]. Альберт Эйнштейн представлял собой пример ребенка с дисфазией развития в младшем возрасте и весьма посредственной успеваемостью в начальной школе [806]. Но он обладал отменным зрительно-простран- ственным мышлением, и ему посчастливилось перейти в среднюю школу, которая стимулировала у него концептуальное невербальное мышление на основе хорошо развитого зрительного мышления. Третий пример – Хелен Келлер, известная американская писательница, учитель и общественный деятель, которая была лишена как слуха, так и зрения. Ее одаренность была замечена учителем, и впоследствии она самостоятельно достигла больших успехов.
8.1.3. Клиническая картина, или, другими словами, профиль психического и двигательного развития, ребенка с умственной отсталостью может очень сильно варьировать. Термин «задержка психомоторного развития» может использоваться только в качестве клинического обобщения. Это настолько широкое понятие, что включает детей с выраженными, но парциальными нарушениями, приводящими к вторичной, или псевдозадержке развития. Для дифференциального диагноза важную роль играют такие симптомы, как слепота или глухота; при этом у ребенка должны быть исключены зрительная или слуховая агнозия. При наличии невыявленных зрительной или слуховой агнозии уровень развития может оказаться ниже ожидаемого. С другой стороны, у детей с отставанием в развитии могут отмечаться частичный дефицит памяти, когнитивных функций, праксиса, что может скрывать истинную степень умственной отсталости. Тяжелый ДЦП может, в свою очередь, скрывать некоторые умения (навыки) ребенка. В связи с этим мы вновь обращаем внимание на детей с дисфазией развития. При сопутствующей диспраксии такие дети могут производить впечатление умственно отсталых, поскольку психологическое обследование дает формальные результаты намного ниже нормы и по отношению к ним применяется вышеуказанный ошибочный критерий умственной отсталости {см. примеры в комментарии}.
Кто и когда ставит диагноз |
8.1.4. Диагноз умственной отсталости может быть поставлен только |
умственной отсталости |
после тщательного сбора анамнеза, междисциплинарного обсле- |
|
дования и наблюдения. Предпочтительна постановка диагноза по- |
|
сле определенного периода наблюдения и лечения, так как данный |
|
диагноз для ребенка имеет очень серьезные последствия в будущем |
|
{комментарий}. |
|
Очень важно дифференцировать умственную отсталость с аутиз- |
|
мом, расстройствами развития речи у детей со средними показа- |
|
телями интеллектуальных способностей. У ребенка может отме- |
8. Отставание и регресс в психомоторном развитии 275