- •Вопросы по неврологии 1. Кровоснабжение головного мозга. Ангиотопическая диагностика нарушений мозгового кровообращения в бассейне внутренней сонной артерии и ее ветвях.
- •2. Кровоснабжение головного мозга. Ангиотопическая диагностика нарушений мозгового кровообращения в вертебрально-базилярном бассейне. БАРАНОВ
- •Задняя мозговая артерия:
- •3. Кровоснабжение головного мозга. Виллизиев круг, анатомия и клиническое значение системы анастомозов на основании головного мозга. Дазиев (3,28,53,78)
- •4. Цереброваскулярные заболевания. Эпидемиология, социальная значимость. Классификация. Церебральные инсульты. Классификация и определения. Формулировка диагноза по МКБ.
- •5. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. Классификация. Транзиторная ишемическая атака. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
- •6. Транзиторная ишемическая атака. Определение, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), профилактика, прогноз.
- •7. Ишемический церебральный инсульт. Определение. Классификация. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, основные клинические проявления, методы диагностики, принципы терапии. Формулировка диагноза по МКБ.
- •10. Геморрагический церебральный инсульт. Классификация. Внутримозговой геморрагический инсульт. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика. Формулировка диагноза по МКБ.
- •11. Внутримозговой геморрагический церебральный инсульт. Дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы, реабилитация), профилактика, прогноз. Формулировка диагноза по МКБ.
- •12. Геморрагический церебральный инсульт. Классификация. Субарахноидальное кровоизлияние (нетравматическое). Этиология, патогенез, клиника, диагностика. обследование, лечение, профилактика. Формулировка диагноза по МКБ.
- •13. Субарахноидальное кровоизлияние (нетравматическое). Дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), профилактика, прогноз. Формулировка диагноза по МКБ.
- •14. Цереброваскулярные заболевания. Классификация. Хроническая ишемия мозга. Дисциркуляторная энцефалопатия. Этиология, клиника, обследование, лечение, профилактика.
- •16. Дифференциальный диагноз ишемического и геморрагического инсультов.
- •17. Недифференцированное и дифференцированное лечение ишемического и геморрагического инсультов.
- •19. Классификация спондилогенных неврологических синдромов. Краткая клиническая характеристика.
- •22. Спондилогенный компрессионный корешковый синдром L5. Патогенез, клиника, диагностика, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы, реабилитация), профилактика, прогноз.
- •1. Мануальная терапия.
- •2. Физиотерапевтическое лечение (аппаратное).
- •3. Лечебная физкультура, включая постизометрическую релаксацию (ПИР). Является как лечебной процедурой, так и основным направлением профилактики.
- •4. Массаж.
- •5. Иглорефлексотерапия.
- •+ никаких тяжелых физ. нагрузок и провоцирования боли
- •24. Лечение рефлекторных и компрессионных спондилогенных синдромов. Показания к хирургическому лечению.
- •29. Токсические полиневропатии. Влияние факторов внешней среды. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •31. Диабетическая полиневропатия. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы, реабилитация), профилактика, прогноз.
- •32. Нейроинфекции. Классификация. Менингиты. Определение. Классификация (по течению, возбудителю, характеру воспаления, локализации). Основные клинические синдромы. Методы диагностики.
- •33. Гнойные менингиты. Классификация. Вторичные гнойные менингиты. Патогенез, клиника, диагностика, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы, реабилитация), профилактика, прогноз.
- •34. Менингококковый менингит. Эпидемиология. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика.
- •35. Менингококковый менингит. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), осложнения, профилактика, прогноз.
- •38. Вторичные вирусные менингиты. Этиология , патогенез, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •39. Клещевой энцефалит. Эпидемиология. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клинические варианты, диагностика.
- •Клещевой вирусный энцефалит — природно-очаговая вирусная инфекция, характеризующаяся лихорадкой, интоксикацией и поражением серого вещества головного мозга (энцефалит) и/или оболочек головного и спинного мозга (менингит и менингоэнцефалит).
- •41. Японский комариный энцефалит. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика, лечение, прогноз, профилактика.
- •42. Неврологические проявления герпетической инфекции. Патогенез, клинические варианты, диагностика, лечение.
- •43. Герпетическая ганглиорадикулопатия. Клинические проявления, диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), осложнения, профилактика, прогноз.
- •Прогноз и профилактика герпетической инфекции
- •44. Менингеальный симптомокомплекс. Причины возникновения. Клиническая характеристика.
- •46. Состав ликвора в норме, при разных видах воспаления и при кровоизлиянии.
- •47. Продукция и циркуляция ликвора. Гипертензионный синдром. Этиология, патогенез, клиника, лечение.
- •48. Головная боль. Классификация. Эпидемиология, социальная значимость. Принципы дифференциального диагноза первичной и вторичной головной боли.
- •51. Мигрень. Эпидемиология, социальная значимость. Этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика.
- •53. Головная боль напряжения. Факторы риска, клиника, диагностика, лечение, профилактика. Дазиев
- •54. Невралгия тройничного нерва. Этиология, патогенез, клиника, лечение. (Огородникова)
- •55. Болезнь Паркинсона. Эпидемиология, социальная значимость. Этиология, патогенез, клиника, диагностика.
- •56. Болезнь Паркинсона. Диагностика, дифференциальный диагноз, тактика ведения пациента (догоспитальный, госпитальный, амбулаторный этапы), прогноз.
- •57. Симптоматический /вторичный/ паркинсонизм. Этиология, патогенез, клиника, лечение.
- •58. Паркинсонизм. Классификация. Дифференциальный диагноз первичного и вторичного (симптоматического) Паркинсонизма, лечение.
- •59. Хорея Гентингтона. Эпидемиология, этиология, клиника, диагностика, лечение.
- •60. Хорея Гентингтона. Генетические и этические аспекты заболевания. Диагностика, прогноз.
- •62. Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Генетические аспекты заболевания. Диагностика, тактика лечения, прогноз.
- •63. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии). Этиология, генетические аспекты, клиническая характеристика (на примере миодистрофии Дюшена), диагностика, лечение.
- •64. Миастения. Эпидемиология, этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
- •65. Миастенический криз. Патогенез, клинические проявления, тактика ведения пациента.
- •66. Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз). Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика, лечение.
- •67. Рассеянный склероз. Эпидемиология, социальная значимость.Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника.
- •Характеристика:
- •2) Только прогрессирующее течение, заканчивается тяжелыми расстройствами (смертью)
- •3) Поражение одних и тех же органов и систем (исключительно ЦНС)
- •4) Поражения одного и того же вида
- •Механизмы вирус-индуцированной демиелинизации при РС:
- •Прямая инфекция и апоптоз олигодендроглии
- •Иммунный ответ на вирусы с сопутствующей демиелинизацией
- •При РС увеличивается число дендритных (антиген-представляющих) клеток, нагруженных антигенами, которые активируют Т-аутореактивные клетки, превращаясь при этом в аутоагрессивные.
- •Мишенью является олигодендроцит, который контролирует работу миелина. Он повреждается, происходит деструкция миелина, оголяется аксон, нарушается проведение нервного импульса → гибель клетки.
- •Показатели, подтверждающие наличие иммуннопатологического процесса в организме:
- •Увеличение иммуноглобулина, в том числе олигоклонального IgG в крови и ЦСЖ
- •Увеличение титра противомозговых Ат
- •Наличие ЦИК – процесс антителообразования (неспецифический показатель)
- •Изменение активности протеолитических ферментов ЛАП (лейцинаминопептидаза)
- •Повышение свободных легких цепей иммуноглобулинов каппа и лямбда (показатель интратектальной продукции)
- •Клиника:
- •КИС (клинический изолированный синдром) – появляется симптоматика в виде отдельного клинического эпизода: ретробульбарный неврит, невралгия тройничного нерва, поперечный миелит, нарушения чувствительности и др.
- •РИС (радиологически изолированный синдром) – клинических проявлений нет, но имеются радиологические признаки в виде очагов демиелинизации при нейровизуализационном исследовании.
- •2 и более атаки, 2 атаки и 1 очаг
- •1 атака и более 2 очагов
- •МРТ критерии в режиме Т2 – наличие гиперинтенсивных очагов перивентрикулярно
- •МРТ в режиме Т1 – «черные дыры» - очаги пониженной плотности, отражают потерю аксонов
- •Цель патогенетической терапии – остановить воспалительный процесс в ЦНС → предотвратить нейродегенерацию
- •1. Лечение обострений
- •2. Предупреждение и снижение частоты обострений, продлить период ремиссии
- •3. Симптоматическая терапия в период обострения и ремиссии
- •Стандарты лечения:
- •1) Противовоспалительная терапия
- •2) Иммуномодулирующая терапия
- •3) Иммуносупрессивная терапия
- •4) Симптоматическая терапия
- •5) Нейропротективная терапия
- •6) Репаративная терапия
- •Профилактика включает 2 типа мероприятий:
- •Прогноз:
- •Длительные стадии ремиссии позволяют вести нормальный образ жизни, учиться и работать. Хорошие прогнозы и у пациентов, у которых первым симптомом было нарушение зрения. В таком случае есть высокая вероятность легкого протекания заболевания.
- •69. Эпилепсия. Классификация. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
- •II. Острый миелопатический синдром
- •Миелопатия - поражение спинного мозга.
- •III. Острый полиневропатический синдром (пораженние периферической нервной системы) Полиневропатия - множественное, симметричное поражение периферических нервов, преимущественно в дистальных отделах.
- •72. Энцефалопатический синдром, как осложнение соматической патологии. Этиология, клиническая характеристика (на примере печеночной энцефалопатии), принципы диагностики и лечения.
- •73. Энцефалопатический синдром при воздействии экзогенных факторов (производственных, токсических). Этиология, клиническая характеристика (на примере марганцевой интоксикации), принципы диагностики и лечения.
- •74. Основные неврологические проявления наркотической интоксикации (психостимуляторы и опиаты). Клиническая характеристика, диагностика и лечение.
- •75. Методы исследования в неврологии: лучевые, электрофизиологические и ультразвуковые. Показания и информативность.
- •77. Семиотика генетических болезней. Примеры аномалий кисти.
- •78. Генеалогический метод. Правила графического отображения родословной. Дазиев
- •79. Генеалогический метод. Принципы сегрегационного анализа. (Огородникова)
- •80. Гоносомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
- •81. Аутосомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
- •82. Классификация врожденных пороков развития.
- •83. Множественные врождённые пороки развития при генетических заболеваниях.
- •84. Классификация генетических болезней.
- •85. Onlne Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – характеристика электронной базы данных.
- •86. Патогенез наследственных болезней обмена веществ.
- •88. Общие клинические признаки генетической патологии.
- •90. Уровни профилактики генетической патологии.
Поскольку при регистрации семей с рецессивным заболеванием семьи, в которых нет больных детей, пропускают, то общее название такой регистрации — «усеченная регистрация». В свою очередь усеченная регистрация делится на поодиночную, когда семьи регистрируют через одного и только одного больного (наиболее частый способ регистрации семей в медико-генетической консультации), множественную, когда семья может быть зарегистрирована независимо через разных больных сибсов, и исчерпывающую, когда в обследуемом населении зарегистрированы все семьи со всеми больными, так что при анализе родословных всех семей дополнительных случаев заболеваний не появляется.
Для каждого из способов регистрации был предложен метод оценки сегрегационной частоты, учитывающий степень усеченности семейного материала. При поодиночной регистрации — это метод «сибсов» Фишера, при исчерпывающей регистрации — априорный метод Хогбена и метод «синглов» Ли и Мантеля, при множественной регистрации — своеобразно используемый метод «сибсов», который еще называют методом «пробандов» Вайнберга. Наиболее полным является, однако, комплексный сегрегационный анализ,
разработанный Н.Мортоном. Этот анализ включает как основу метод максимального правдоподобия и позволяет получить максимально правдоподобные оценки не только сегрегационной частоты, но и вероятности регистрации, а также доли спорадических случаев (ненаследственных фенокопий) для собранного семейного материала. В плане вычислений этот метод очень трудоемкий, но существуют компьютерные программы, которые позволяют преодолеть эту трудность.
Конечно, сегрегационный анализ был использован для доказательства типа наследования относительно небольшого числа наследственных болезней из-за редкости большинства из них. Для большинства наследственных болезней приписываемый им тип наследования только по ограниченному числу родословных следует рассматривать как установленный предварительно. Это положение стало быстро исправляться благодаря разработке новых молекулярно-генетических методов, позволяющих идентифицировать сначала гены, а затем и мутации в этих генах и доказать не только этиологическую значимость данных мутаций в возникновении соответствующего наследственного заболевания, но и тип наследования этого заболевания.
В заключение следует подчеркнуть, что сегрегационный анализ, особенно в домолекулярную эру, но часто и в настоящее время нужен для решения очень важного вопроса: является ли причиной изучаемого заболевания мутация одного гена, или этиология этого заболевания иная.
80. Гоносомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
Гоносомные болезни = аномалии половых хромосом.
Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Женские особи в соматических клетках имеют две Х-хромосомы, мужские – Х и Y хромосомы.
2ая инактивированная Х-хромосома у женщин формирует тельце Барра, или половой хроматин, который может быть виден под микроскопом в интерфазе. Согласно гипотезе Лайон инактивация происходит на ранних стадиях эмбриогенеза и с равной вероятностью относится к Х-хромосомам как материнского, так и отцовского происхождения. Таким образом все женщины являются «мозаиками» по Х-хромосоме.
Моносомия по Х-хромосоме (45,Х) – синдром Шерешевского –Тернера – встречается в 1 % всех зачатий, а среди спонтанных абортов – в 10–18,5 %. У новорожденных и детей грудного
возраста обращает на себя внимание: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук. В подростковом возрасте проявляется отставание в росте и нарушение развития вторичных половых признаков. Женщины с синдромом Шерешевского –Тернера имеют 3 группы отклонений:
1)гипогонадизм и недоразвитие половых признаков, бесплодие;
2)врожденные соматические пороки (подковообразная почка, пороки сердца), дизморфии (описанного выше типа);
3)низкий рост.
Степень умственной отсталости очень вариабельна, но никогда не бывает грубой. Могут болеть генными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой: цветовой слепотой, гемофилией. Часто (у 40 %) нарушается слух.
Мужчины с кариотипом 45,ОY не описаны. Эти зиготы нежизнеспособны.
Полисомии по Х-хромосоме у женщин – трипло-Х (ХХХ), квадри-Х (ХХХХ) и т. д. Частота встречаемости 1:800. У определенной части женщин с Х-полисомией отклонений ни в физическом, ни в умственном статусе не отмечается, и они выявляются случайно при обследовании кариотипа. У части женщин отклонения выражаются в снижении интеллекта, агрессивном поведении, аменорее, иногда бесплодии, наличии дизморфических признаков.
Полисомии по Х-хромосоме (47,ХХY, 48,ХХХY и т. д.) у мужчин – синдром Клайнфелтера
– встречается с частотой в среднем 1,5 на 1000 рожденных мальчиков. Фенотипически это мужчины очень высокого роста, имеющие евнухоидные черты строения. Проявления генетического дисбаланса, как правило, становятся заметными в период полового созревания. У 100 % больных имеются микроорхидизм, аспермия, бесплодие. Часты психические отклонения: в детстве побеги из дому, конфликтность, постепенное развитие слабоумия.
Полисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) у мужчин. В качестве причины рассматривается нерасхождение во втором делении созревания сперматогенеза. Мужчины с кариотипом ХYY часто выше среднего роста, иногда склонны к асоциальному поведению, агрессивности. Впервые синдром был описан при обследовании заключенных в тюрьмах США; бытует точка зрения, что эти пациенты чаще имеют криминогенные наклонности. Они могут иметь нормальную фертильность, и их дети чаще здоровы (46,ХХ, 46,ХY). Предполагают, что при сперматогенезе у таких мужчин Y-хромосома элиминируется. Из дизморфических признаков почти постоянна прогнатия нижней челюсти.
Из вариантов отклонений в развитии пола представляет интерес синдром Морриса (тестикулярной феминизации), когда фенотипически женщина имеет генотип мужчины ХY. Синдром не столь редок; он связан с мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме и ответственного за выработку фермента, определяющего чувствительность тканевых рецепторов к тестостерону, который также вырабатывается у данного индивида.
Цитогенетическая номенклатура Врачу в своей практике необходимо знать символы, которые используются для записи
нормальных и аберрантных кариотипов. В самом начале указывается общее число хромосом, затем состав половых хромосом. Например, 46,ХХ – нормальный женский кариотип; 46,ХY – нормальный мужской; 46,ХХY – кариотип больного с синдромом Клайнфелтера.
Перестройки хромосом обозначаются следующими символами: – мозаицизм клеточных линий
– 46,ХХ/47,ХХХ; – добавочная хромосома – знаком «+». 47,ХY+21 – кариотип больного с синдромом Дауна; – утрата хромосомы или ее части (делеция) – знаком «–» рядом с символом плеча либо del. Например, синдром кошачьего крика – 46,ХХ5р – или 46,ХХdel5 (р15). В скобках указываются критические для развития синдрома районы хромосом; – транслокация – буквой t. Транслокационная форма болезни Дауна – 46,ХYt(14, 21). 45,ХХt(21, 14) – носитель трансплантации; – дупликация – dup; изохромосома – i; инверсия – inv; кольцевая хромосома – r.
81. Аутосомные болезни. Клиническая характеристика. Цитогенетические варианты.
Хромосомные аномалии – это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа и структуры хромосом. Среди хромосомных синдромов различают аутосомные синдромы и синдромы гоносомные (аномалии половых хромосом).
Аномалии аутосом.
Хромосомные аутосомные синдромы, такие, как полиплоидия и моносомия, всегда летальны и представляют материал абортов. Все аутосомные синдромы можно разделить на три основные группы: полные трисомии, частичные анеуплоидии, микроцитогенетические аномалии.
Трисомии по аутосомным хромосомам
Полные трисомии по аутосомам, совместимые с жизнью хотя бы на очень короткое время, известны лишь для 8, 9, 13, 18, 21, 22-й хромосомы. Трисомии по всем остальным хромосомам летальны. Наиболее частой причиной трисомии является нерасхождение хромосом в гаметогенезе их родителей и главным образом следствием новых мутаций.
Болезнь (синдром) Дауна. Наиболее часто (1:700) встречается трисомия по 21-й хромосоме, или болезнь Дауна. Клинически болезнь Дауна может быть заподозрена уже при рождении по ряду дизморфических признаков (монголоидный разрез глаз, башенный череп, плоское лицо, косоглазие, эпикант, гипертелоризм, пятна Брушфильда – обесцвеченная радужка). У больных проблемы с сосанием из-за гиперглоссии, «карпьего рта», общей гипотонии и адинамии. Больные низкого роста, отмечается «разболтанность» суставов, атлантоаксиальная неустойчивость, сенсорный дефицит – ухудшение слуха, зрения из-за нарушения рефракции; нередко гипотиреоз. Мужчины не фертильны. Задержка в умственном развитии может достигать имбецильности.
Цитогенетически болезнь Дауна представлена тремя вариантами: простым (регулярным) - 47,ХХ+21; 47,ХY+21, транслокационным - 46,(ХХ,ХY)t(14, 21) и мозаичным -
46,(ХХ,ХY)/47,(ХХ,ХY+21).
Трисомия 13 (47,ХХ+13; 47,ХY+13) – синдром Патау (трисомия D). Частота синдрома 1:14 500. Масса тела ребенка при рождении до 2600 г, около 43 % детей погибают до конца 1-го месяца жизни, 50 % – к 6 мес, и лишь 5 % доживают до 3 лет. Характерными внешними признаками являются: микроцефалия, аринэнцефалия, дефекты черепа и кожи головы, микрофтальмия, анофтальмия, колобомы, диспластичные ушные раковины, расщелины губы, неба, флексорное положение пальцев, полидактилия и др. Со стороны внутренних органов – пороки сердца, поликистоз почек, двурогая матка и др., а также глухота, гипотония мышц, судороги, задержка психического развития. Дерматоглифика характеризуется преобладанием петель и дуг в пальцевых узорах, дистальным ладонным трирадиусом.
Существует также транслокационный синдром Патау (слияние 13 и 15-й хромосом группы D). Хромосомный набор больного 46,ХХ(ХY)t(13+15).
Синдром трисомии 18 (47,ХХ(ХY)+18) – синдром Эдвардса (Е-трисомия). Встречается с частотой 1:11 000. 40 % детей погибают в 1-й месяц, 50 % – на 2-м месяце, около 10 % доживают до года. Масса тела при рождении до 2200 г. Внешние признаки – долихоцефалия с выступающим затылком, подчеркнуто курносый нос, микростомия и микрогнатия, укороченный большой палец ноги, вывих бедра, «конская» стопа с внутренней косолапостью. Со стороны внутренних органов – пороки сердца (дефекты межжелудочковой перегородки), подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников; тяжелая задержка физического развития, частые инфекции.
Частичные анеуплоидии (хромосомные аберрации)
Этиологически эта многочисленная группа синдромов обусловлена хромосомными мутациями. Число хромосом не изменено. При структурных аномалиях в кариотипе имеет место либо избыток хромосомного материала (частичная трисомия), либо недостаток (частичная моносомия).
Синдром кошачьего крика – связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Формула кариотипа 46,ХYdel5р. Наиболее характерным клиническим признаком является крик новорожденного, напоминающий кошачье мяуканье, связанный с недоразвитием гортани. Отмечаются пренатальная гипотрофия, микроцефалия, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, страбизм, микрогения, высокое небо, аномалии скелета: клинодактилия, плоскостопие, сколиоз. Пороки внутренних органов негрубые. Глубокая умственная отсталость.
Синдром Роторе (46,ХYdup9p). Для этого синдрома типичны: олигофрения, микроцефалия, брахицефалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, энофтальм, округлый кон51 чик носа, короткий фильтр, прогения, короткая шея, низкий рост волос,
гипоплазия концевых фаланг II и V пальцев, клинодактилия. Задержка роста, умственная отсталость. Врожденные пороки сердца обнаруживаются у 25 % больных. Дети рождаются в срок, неонатальная гипотрофия выражена умеренно. Нередко больные доживают до пожилого возраста.
Микроцитогенетические синдромы (микроделеции, микродупликации)
Многие из этих синдромов первоначально были описаны как моногенные, связанные с точечными мутациями.
Синдром Прадера–Вилли связан с микроделецией в длинном плече 15-й хромосомы (кариотип 46,ХYdel15q11–12). Частота 1:85 000 новорожденных. Дети рождаются доношенными, с умеренной гипотрофией. При рождении обращает на себя внимание малая подвижность, резко выраженная мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, а также сосательного, глотательного, что затрудняет кормление. В дальнейшем развивается полифагия – дети постоянно испытывают голод. Развивается ожирение – жир откладывается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах конечностей, выражены мышечные перетяжки конечностей, обращают на себя внимание непропорционально маленькие кисти и стопы, маленький рост. В пубертатном периоде отмечаются проявления гипогонадизма, крипторхизм, аменорея у девочек. Больные доброжелательны, безинициативны. Интеллект колеблется от умеренного снижения до грубой деменции. Речь затруднена, словарный запас маленький. Типичны проявления дис52 морфогенеза: микроцефалия, микродактилия, высокое арковидное небо, гипоплазия хрящей ушных раковин, синдактилия, сколиоз и др. Могут быть судороги, атаксия.
Синдром Ангельмана – синдром «счастливой» куклы (кариотип 46,XХdel15q11–12). Свое название больные получили из-за своей походки. Вследствие повышенного мышечного тонуса она напоминает походку куклы. Кроме того, им свойственны насильственный смех, а также выраженная умственная отсталость, судорожные приступы, дизморфические признаки: «птичий» нос, микрогнатия, астенический тип строения. Дети рождаются доношенными, витальный прогноз благополучен.
82. Классификация врожденных пороков развития.
Взависимости от сроков возникновения внутриутробной патологии:
·Гаметопатии
·Бластопатии
·Эмбриопатии
·Фетопатии
По этиологическому принципу:
·Наследственные.
·Экзогенные.
·Сочетанные (мультифакториальные).
·Пороки неясной этиологии. По последовательности возникновения:
·Первичные пороки развития.
·Вторичные пороки развития. По степени тяжести:
·Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни ребенка и не требующие лечения.
·Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
·Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.
По распространенности в организме:
·Локальные - пороки, располагающиеся в одном органе.
·Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
·Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы. Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:
1.Изменение размеров органов:
a.Гипергенезия - избыточное развитие части тела или органа.
b.Гипогенезия - неполное развитие части тела или органа.
c.Аплазия - полное отсутствие органа.