- •Биология
- •Учебно-методическое пособие
- •Для студентов 1 курса
- •Медицинского института
- •Свойства и признаки живого
- •Уровни организации живого
- •Теории происхождении жизни. Доказательства эволюции
- •Человек как биологическое и социальное существо
- •Клеточная теория; современное ее состояние
- •Клетка – элементарная единица живого
- •Строение, свойства и функции элементарной мембраны
- •Организация потока веществ в клетке
- •Анаболическая система клетки и ее органоиды.
- •Катаболическая система клетки.
- •Организация потока энергии в клетке
- •Клеточное ядро. Типы хромосом и строение метафазной хромосомы.
- •Хромосомы: структура и классификация
- •Для хромосом всех организмов существует 4 правила:
- •Клеточный и митотический циклы
- •Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика, значение
- •Эволюция понятия «ген»
- •Доказательство роли днк в передаче генетической информации
- •Строение и функции нуклеиновых кислот
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства и классификация генов
- •Классификация генов
- •По месту действия гены подразделяют на три группы:
- •Гены выполняют в клетке две основные функции.
- •Уровни упаковки генетического материала
- •Уровни структурно-функциональной организации наследственного материала
- •Регуляция транскрипции у прокариот и эукариот
- •19. Цитоплазматическая наследственность
- •20 . Генная инженерия
- •21. Рестриктазы и их механизмы действия.
- •22. Векторы.
- •23.Генная дактилоскопия и пцр
- •24. Клонирование. Стволовые клетки.
- •25. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.
- •26. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.
- •27. Внутриаллельные взаимодействия генов
- •Резус-фактор
- •Система мn
- •28. Межаллельные взаимодействия генов.
- •29. Сцепление генов
- •30. Фенотипическая изменчивость . Норма реакции. Фенокопии.
- •31. Генотипическая изменчивость. Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.
- •32. Мутагенные факторы . Классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация.
- •33. Классификация мутаций по причинам их вызвавшим. Геномные мутации.
- •34. Классификация мутаций по исходу для организма. Генные мутации.
- •35. Классификация мутаций по мутировавшим клеткам. Хромосомные
- •36. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки
- •37. Хромосомная и балансовая теории пола. Определение пола. Хромосомные болезни пола.
- •2. Теории определения пола
- •38. Половой хроматин и гипотеза Мари Лайон
- •39. Генетика человека: предмет и задачи . Классификация методов.
- •40. Клинико-генеалогический метод.
- •41. Близнецовый мотод.
- •42. Популяционно-статистический метод
- •43. Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксивные и
- •44. Введение рекомбинантных днк в клетку.
- •45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.
- •46. Цитогенетический метод
- •47. Биохимические методы. Закон Вавилова.
- •48. Методы генетики соматических клеток. Понятие о программе «Генном человека»
- •49. Методы пренатальной диагностики.
- •50. Экспресс-методы
- •51. Генные болезни.
- •52. Хромосомные болезни
- •53. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •54. Медико-генетическое консультирование
- •55. Размножение как универсальное свойство живого
- •56. Гаметогенез. Строение половых клеток
- •57. Осеменение. Оплодотворение
- •58. Онтогенез и его типы. Переодизация. Характеристика стадий эмбриогенеза. Провизорные органы.
- •1. Периодизация онтогенеза
- •2. Эмбриогенез
- •59. Реализация действия генов в онтогенезе
- •60. Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез:
- •61. Постэмбриональный (постнатальный) период
- •1. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •62. Рост: закономерности и регуляции роста
- •Конституция и габитус
- •63. Старение и старость. Теории старения
- •64. Экология как наука. Основные понятия экологии
- •2. Факторы среды
- •4. Цепи питания. Формы биотических связей
- •65. Паразитизм как биологический феномен. Возраст и происхождение паразитизма
- •66. Предмет экологической паразитологии.
- •1. По характеру связи с хозяином:
- •2. По локализации у хозяина:
- •3. По длительности связи с хозяином:
- •1. В зависимости от стадии развития паразита:
- •2. В зависимости от условий для развития паразита:
- •67.Характеристика системы паразит-хозяин. Патогенное действие паразита на организм хозяина и специфичность паразитов. Ответные реакции хозяина на внедрение паразита.
- •68. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •1. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •69. Филогенез покровов и скелета хордовых животных
- •70. Филогенез скелета хордовых
- •71. Филогенез пищеварительной и мочеполовой систем
- •72. Филогенез дыхательной и кровеносной систем хордовых.
- •72. Связь выделительной и половой систем.
- •73. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития систем органов хордовых животных
- •74. Гомеостаз: уровни и механизмы.
- •75. Регенерация: ее виды, уровни и способы
- •76. Трансплантация органов и тканей
- •77. Хронобиология, ее медицинские аспекты
- •78. Биосфера и ее структура
- •79. Взаимоотношения человека и природы
- •80. Классификация ядовитых животных.
- •81. Физиологическая характеристика токсинов позвоночных животных (рыбы, амфибии, рептилии), действие их на человека; первая помощь и меры профилактики укусов и отравлений.
19. Цитоплазматическая наследственность
В 1908 г. К. Корренс описал внеядерную (цитоплазматическую) наследственность. Генетический материал содержат митохондрии и пластиды. Эти единицы, в отличие от ядерных генов, называются плазмогенами. В цитоплазме клеток может находиться ДНК вирусов и плазмиды бактерий – кольцевые двухцепочечные ДНК.
У человека с цитоплазматической наследственностью связаны болезнь Лебера (нейрит с атрофией зрительного нерва) и анэнцефалия.
Цитоплазматическое наследование идет по материнской линии, через яйцеклетки, так как сперматозоиды практически не содержат цитоплазмы.
Критериями цитоплазматической наследственности являются:
– отсутствие расщепления признаков в потомстве по законам Менделя;
–невозможность выявить группы сцепления;
–различные результаты возвратного скрещивания; при ядерном наследовании они одинаковы: Р: ♀АА х ♂аа
Р: ♀аа х ♂АА
Известны несколько видов цитоплазматической наследственности.
Митохондриальная наследственность описана Б. Эфрусси в 1949 г. Он обнаружил, что примерно 1% колоний хлебных дрожжей образуют карликовые колонии. Их рост тормозится потому, что произошла мутация плазмогенов и их митохондрии не имеют дыхательных ферментов. Имеются данные о болезнях человека, которые являются следствием мутаций митохондриальных генов (например: митохондриальная цитопатия, несращение верхних дуг позвонков, старческое слабоумие и др.).
Пластидную наследственность описал К. Корренс в 1908 г. Растение ночная красавица имеет пестрые листья. Произошла мутация, и в части пластид не образуется хлорофилл. Пластиды при размножении распределяются неравномерно. Часть клеток получает нормальные пластиды и имеет зеленые листья; часть клеток получает пластиды, не имеющие хлорофилла – листья белые и растение погибает; часть клеток получает и зеленые (нормальные) и мутантные пластиды – растения имеют пестрые листья (зеленые с белыми пятнами).
Псевдоцитоплазматическая наследственность связана с попаданием в клетку вируса или чужеродной (бактериальной) ДНК. Примером может быть предрасположенность некоторых мышей к опухолям молочной железы. Если нормальных мышат кормит самка «раковой линии», все мыши будут иметь опухоли молочной железы. И наоборот: если мышат «раковой линии» кормит здоровая самка, все мышата будут здоровы. Причиной фактора молока у мышей оказался вирус. Вторым примером может быть гибель ХY- зигот дрозофил, которую вызывает спирохета, попадающая в мужские гаметы.
20 . Генная инженерия
Полученные гены соединяют с векторными молекулами, которыми могут быть плазмиды бактерий, вирусы и фаги. Рестриктаза разрывает кольцевую ДНК плазмиды, в нее вводят ген (участок ДНК). Фермент лигаза соединяет липкие концы плазмиды с липкими концами гена и получается молекула рекомбинантной ДНК. Такая ДНК способна проникать в клетку-реципиент.
С помощью генной инженерии получены клоны клеток кишечной палочки (бактерия), которые в больших количествах могут продуцировать инсулин и соматотропин, необходимые для больных. Разработаны методы получения противовирусных сывороток, VIII-го фактора свертываемости крови, антигенов ВИЧ, вакцины против гепатита В. Проходят клинические испытания методы лечения некоторых злокачественных заболеваний, иммунодефицитных состояний и энзимопатий. С помощью генной инженерии созданы растения, способные усваивать азот из атмосферы, микроорганизмы, синтезирующие из углеводов нефти пищевые белки.
Методы генной инженерии широко используются для создания банков генов человека, животных и растений.
Будущее генной инженерии – это развитие генотерапии и генохирургии наследственных болезней человека, что связано с пересадкой в зародыш или в соматические клетки нормальных (вместо мутантных) или недостающих генов; разработка методов клонирования эмбриональных клеток для получения органов и тканей для пересадки. Все это будет возможно при полной уверенности в безопасности для человека и окружающей среды новых сконструированных генов. Генную терапию у человека можно применять для коррекции генетических дефектов в соматических клетках или в клетках зародыша и на ранних стадиях развития зиготы.