- •Биология
- •Учебно-методическое пособие
- •Для студентов 1 курса
- •Медицинского института
- •Свойства и признаки живого
- •Уровни организации живого
- •Теории происхождении жизни. Доказательства эволюции
- •Человек как биологическое и социальное существо
- •Клеточная теория; современное ее состояние
- •Клетка – элементарная единица живого
- •Строение, свойства и функции элементарной мембраны
- •Организация потока веществ в клетке
- •Анаболическая система клетки и ее органоиды.
- •Катаболическая система клетки.
- •Организация потока энергии в клетке
- •Клеточное ядро. Типы хромосом и строение метафазной хромосомы.
- •Хромосомы: структура и классификация
- •Для хромосом всех организмов существует 4 правила:
- •Клеточный и митотический циклы
- •Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика, значение
- •Эволюция понятия «ген»
- •Доказательство роли днк в передаче генетической информации
- •Строение и функции нуклеиновых кислот
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства и классификация генов
- •Классификация генов
- •По месту действия гены подразделяют на три группы:
- •Гены выполняют в клетке две основные функции.
- •Уровни упаковки генетического материала
- •Уровни структурно-функциональной организации наследственного материала
- •Регуляция транскрипции у прокариот и эукариот
- •19. Цитоплазматическая наследственность
- •20 . Генная инженерия
- •21. Рестриктазы и их механизмы действия.
- •22. Векторы.
- •23.Генная дактилоскопия и пцр
- •24. Клонирование. Стволовые клетки.
- •25. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.
- •26. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.
- •27. Внутриаллельные взаимодействия генов
- •Резус-фактор
- •Система мn
- •28. Межаллельные взаимодействия генов.
- •29. Сцепление генов
- •30. Фенотипическая изменчивость . Норма реакции. Фенокопии.
- •31. Генотипическая изменчивость. Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.
- •32. Мутагенные факторы . Классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация.
- •33. Классификация мутаций по причинам их вызвавшим. Геномные мутации.
- •34. Классификация мутаций по исходу для организма. Генные мутации.
- •35. Классификация мутаций по мутировавшим клеткам. Хромосомные
- •36. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки
- •37. Хромосомная и балансовая теории пола. Определение пола. Хромосомные болезни пола.
- •2. Теории определения пола
- •38. Половой хроматин и гипотеза Мари Лайон
- •39. Генетика человека: предмет и задачи . Классификация методов.
- •40. Клинико-генеалогический метод.
- •41. Близнецовый мотод.
- •42. Популяционно-статистический метод
- •43. Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксивные и
- •44. Введение рекомбинантных днк в клетку.
- •45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.
- •46. Цитогенетический метод
- •47. Биохимические методы. Закон Вавилова.
- •48. Методы генетики соматических клеток. Понятие о программе «Генном человека»
- •49. Методы пренатальной диагностики.
- •50. Экспресс-методы
- •51. Генные болезни.
- •52. Хромосомные болезни
- •53. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •54. Медико-генетическое консультирование
- •55. Размножение как универсальное свойство живого
- •56. Гаметогенез. Строение половых клеток
- •57. Осеменение. Оплодотворение
- •58. Онтогенез и его типы. Переодизация. Характеристика стадий эмбриогенеза. Провизорные органы.
- •1. Периодизация онтогенеза
- •2. Эмбриогенез
- •59. Реализация действия генов в онтогенезе
- •60. Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез:
- •61. Постэмбриональный (постнатальный) период
- •1. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •62. Рост: закономерности и регуляции роста
- •Конституция и габитус
- •63. Старение и старость. Теории старения
- •64. Экология как наука. Основные понятия экологии
- •2. Факторы среды
- •4. Цепи питания. Формы биотических связей
- •65. Паразитизм как биологический феномен. Возраст и происхождение паразитизма
- •66. Предмет экологической паразитологии.
- •1. По характеру связи с хозяином:
- •2. По локализации у хозяина:
- •3. По длительности связи с хозяином:
- •1. В зависимости от стадии развития паразита:
- •2. В зависимости от условий для развития паразита:
- •67.Характеристика системы паразит-хозяин. Патогенное действие паразита на организм хозяина и специфичность паразитов. Ответные реакции хозяина на внедрение паразита.
- •68. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •1. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •69. Филогенез покровов и скелета хордовых животных
- •70. Филогенез скелета хордовых
- •71. Филогенез пищеварительной и мочеполовой систем
- •72. Филогенез дыхательной и кровеносной систем хордовых.
- •72. Связь выделительной и половой систем.
- •73. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития систем органов хордовых животных
- •74. Гомеостаз: уровни и механизмы.
- •75. Регенерация: ее виды, уровни и способы
- •76. Трансплантация органов и тканей
- •77. Хронобиология, ее медицинские аспекты
- •78. Биосфера и ее структура
- •79. Взаимоотношения человека и природы
- •80. Классификация ядовитых животных.
- •81. Физиологическая характеристика токсинов позвоночных животных (рыбы, амфибии, рептилии), действие их на человека; первая помощь и меры профилактики укусов и отравлений.
45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.
Мутационная изменчивость или мутации – внезапное изменение генетического материала под влиянием факторов среды. Мутации наследуются, их нельзя предсказать, они индивидуальны и являются материалом для естественного отбора.
Есте́ственный отбо́р — основной фактор эволюции, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих более высокой приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.
Популяционные волны — колебания численности особей в популяции. Их причинами могут быть различные изменения окружающей среды: засуха, наводнения, снежные зимы, болезни, наличие паразитов, врагов, нехватка кормовых ресурсов и др.
Изоляция – это ограничение свободы скрещивания. Она приводит к дивергенции – разделению популяции на группы, отличающиеся друг от друга, и к изменению частот генотипов.
Типы изоляции:
1. Географическая или территориально-механическая (горы, реки).
2. Биологическая:
-
- генетическая, или неполноценность гибридов (летальный эффект; стерильность потомства);
-
- эколого-этологическая (снижение вероятности встречи партнеров; смещение репродуктивных периодов);
-
- морфофизиологическая, или снижение вероятности удачного скрещивания (различия половых органов и брачных периодов).
Под миграцией понимают передвижение организмов из одного местообитания в другое.
Дрейф генов — это изменение частоты гена в популяции под действием случайных причин. К их числу относят колебания численности популяции, ее возрастного и полового состава, изменение кормовой базы, наличие или отсутствие конкуренции и т.п.
46. Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и определении в ядрах соматических клеток телец Барра. Получают и культивируют клетки костного мозга, лимфоцитов, опухолей. Стимулируют митотическое деление клеток, останавливают его на стадии метафазы, обрабатывают клетки гипотоническим раствором NaCl, окрашивают хромосомы. После их фотографирования составляют и анализируют идиограммы. Для идентификации хромосом используют метод авторадиографии. Для уточнения кариотипа и картирования хромосом применяют флуоресцентный анализ.
Метод выявляет геномные и хромосомные мутации. Приняты специальные обозначения для записей этих мутаций: q – длинное плечо хромосомы, р – короткое плечо хромосомы, «+» – излишек генетического материала, «-» – недостаток генетического материала.
Мужчина с синдромом Дауна – 47, ХY+21.
Женщина с моносомией 21-й пары – 45, ХХ-21.
Транслокация (t) – 45, ХХt (13q, 21q).
Наличие кольцевой (r) Х-хромосомы – 46, Xr (Х).
В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.
Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.
Группа В. 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.
Группа С. Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.
Группа D. 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.
Группа Е. Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.
Группа F. 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.
Группа G. 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.
4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.