- •Биология
- •Учебно-методическое пособие
- •Для студентов 1 курса
- •Медицинского института
- •Свойства и признаки живого
- •Уровни организации живого
- •Теории происхождении жизни. Доказательства эволюции
- •Человек как биологическое и социальное существо
- •Клеточная теория; современное ее состояние
- •Клетка – элементарная единица живого
- •Строение, свойства и функции элементарной мембраны
- •Организация потока веществ в клетке
- •Анаболическая система клетки и ее органоиды.
- •Катаболическая система клетки.
- •Организация потока энергии в клетке
- •Клеточное ядро. Типы хромосом и строение метафазной хромосомы.
- •Хромосомы: структура и классификация
- •Для хромосом всех организмов существует 4 правила:
- •Клеточный и митотический циклы
- •Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика, значение
- •Эволюция понятия «ген»
- •Доказательство роли днк в передаче генетической информации
- •Строение и функции нуклеиновых кислот
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства и классификация генов
- •Классификация генов
- •По месту действия гены подразделяют на три группы:
- •Гены выполняют в клетке две основные функции.
- •Уровни упаковки генетического материала
- •Уровни структурно-функциональной организации наследственного материала
- •Регуляция транскрипции у прокариот и эукариот
- •19. Цитоплазматическая наследственность
- •20 . Генная инженерия
- •21. Рестриктазы и их механизмы действия.
- •22. Векторы.
- •23.Генная дактилоскопия и пцр
- •24. Клонирование. Стволовые клетки.
- •25. Закономерности наследования при моногибридном и полигибридном скрещиваниях.
- •26. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.
- •27. Внутриаллельные взаимодействия генов
- •Резус-фактор
- •Система мn
- •28. Межаллельные взаимодействия генов.
- •29. Сцепление генов
- •30. Фенотипическая изменчивость . Норма реакции. Фенокопии.
- •31. Генотипическая изменчивость. Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.
- •32. Мутагенные факторы . Классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация.
- •33. Классификация мутаций по причинам их вызвавшим. Геномные мутации.
- •34. Классификация мутаций по исходу для организма. Генные мутации.
- •35. Классификация мутаций по мутировавшим клеткам. Хромосомные
- •36. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки
- •37. Хромосомная и балансовая теории пола. Определение пола. Хромосомные болезни пола.
- •2. Теории определения пола
- •38. Половой хроматин и гипотеза Мари Лайон
- •39. Генетика человека: предмет и задачи . Классификация методов.
- •40. Клинико-генеалогический метод.
- •41. Близнецовый мотод.
- •42. Популяционно-статистический метод
- •43. Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксивные и
- •44. Введение рекомбинантных днк в клетку.
- •45.Факторы нарушающие равновесие генов в популяции.
- •46. Цитогенетический метод
- •47. Биохимические методы. Закон Вавилова.
- •48. Методы генетики соматических клеток. Понятие о программе «Генном человека»
- •49. Методы пренатальной диагностики.
- •50. Экспресс-методы
- •51. Генные болезни.
- •52. Хромосомные болезни
- •53. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •54. Медико-генетическое консультирование
- •55. Размножение как универсальное свойство живого
- •56. Гаметогенез. Строение половых клеток
- •57. Осеменение. Оплодотворение
- •58. Онтогенез и его типы. Переодизация. Характеристика стадий эмбриогенеза. Провизорные органы.
- •1. Периодизация онтогенеза
- •2. Эмбриогенез
- •59. Реализация действия генов в онтогенезе
- •60. Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез:
- •61. Постэмбриональный (постнатальный) период
- •1. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •62. Рост: закономерности и регуляции роста
- •Конституция и габитус
- •63. Старение и старость. Теории старения
- •64. Экология как наука. Основные понятия экологии
- •2. Факторы среды
- •4. Цепи питания. Формы биотических связей
- •65. Паразитизм как биологический феномен. Возраст и происхождение паразитизма
- •66. Предмет экологической паразитологии.
- •1. По характеру связи с хозяином:
- •2. По локализации у хозяина:
- •3. По длительности связи с хозяином:
- •1. В зависимости от стадии развития паразита:
- •2. В зависимости от условий для развития паразита:
- •67.Характеристика системы паразит-хозяин. Патогенное действие паразита на организм хозяина и специфичность паразитов. Ответные реакции хозяина на внедрение паразита.
- •68. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •1. Связь онтогенеза и филогенеза. Биогенетический закон
- •69. Филогенез покровов и скелета хордовых животных
- •70. Филогенез скелета хордовых
- •71. Филогенез пищеварительной и мочеполовой систем
- •72. Филогенез дыхательной и кровеносной систем хордовых.
- •72. Связь выделительной и половой систем.
- •73. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития систем органов хордовых животных
- •74. Гомеостаз: уровни и механизмы.
- •75. Регенерация: ее виды, уровни и способы
- •76. Трансплантация органов и тканей
- •77. Хронобиология, ее медицинские аспекты
- •78. Биосфера и ее структура
- •79. Взаимоотношения человека и природы
- •80. Классификация ядовитых животных.
- •81. Физиологическая характеристика токсинов позвоночных животных (рыбы, амфибии, рептилии), действие их на человека; первая помощь и меры профилактики укусов и отравлений.
49. Методы пренатальной диагностики.
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней – это постановка диагноза болезни или пороков развития до рождения. В случае неподдающемся лечению ставят вопрос о предупреждении рождения такого ребенка (прерывание беременности с согласия женщины). Современный уровень развития пренатальной диагностики позволяет поставить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития и болезней с нарушением функций ферментов, если известен биохимический дефект.
Методы пренатальной диагностики могут быть непрямые (обследование беременной женщины – акушерско-гинекологическое, генеалогическое, биохимическое) и прямые (обследование плода).
Одним из непрямых методов является определение α-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной женщины. Концентрация АФП снижена при хромосомных болезнях. Она может быть повышена на 13- 15-й неделях при: угрожающем выкидыше, внутриутробной гибели плода, многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, врожденном нефрозе.
Прямые неинвазивные методы (без повреждения тканей) включают ультрасонографию, которую проводят всем беременным женщинам.
Ультрасонография – это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Метод не представляет опасности для плода и возможно его повторное использование. Ультразвуковая диагностика в разные сроки беременности выявляет жизнеспособность плода, близнецовую беременность, дефекты развития головного мозга а(нэнцефалию, гидроцефалию, микроцефалию), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, гидронефроз, поликистоз, гипоплазию или аплазию почек, атрезию пищевода, нарушения развития костной системы. Полагают, что до 90% врожденных пороков развития могут быть выявлены с помощью ультразвуковых исследований.
Прямые инвазивные методы (с повреждением тканей): биопсия хориона, амниоцентез.
Хорионбиопсия – взятие ворсинок хориона через канал шейки матки (трансцервикально) для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. Проводится под контролем аппарата УЗИ на 8-13 неделях беременности. Метод позволяет выявить все виды мутаций – генные, хромосомные и геномные.
Наилучшие результаты дает амниоцентез. На 15-17-й неделях под контролем аппарата УЗИ через брюшную стенку делают прокол плодного пузыря и с помощью шприца берут 15-20 мл амниотической жидкости с клетками плода. Жидкость используют для биохимических исследований. В клетках плода можно определить геномные и хромосомные мутации, Х- и Y-хроматин. По анализу ДНК определяют генные мутации. Осложнения при использовании метода амниоцентеза не превышают 1 %.
Показания для диагностики с помощью прямых инвазивных методов:
– наличие в семье наследственного заболевания;
– возраст матери старше 37 лет; (средняя величина риска иметь плод с хромосомной аномалией для женщин этого возраста составляет 2,3 %, 45 лет и старше – 5-10 %);
– наличие у матери гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;
– наличие у женщин спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, рождений детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;
– гетерозиготность обоих родителей по одной паре генов с аутосомно-рецессивным типом наследования;
– беременные женщины из зоны с повышенным фоном радиации.