Ответы на ситуационные задачи

1. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма. Вторичный обструктивный бронхит. Постнатальная гипотрофия II степени тяжести, конституциональная. Задержка психомоторного развития. Анемия легкой степени тяжести смешанной этиологии.

Представленный случай демонстрирует типичные проявления смешанной формы муковисцидоза у ребенка первых месяцев жизни: малая прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите и, как следствие, развитие гипотрофии II степени тяжести (отсутствие жирового слоя на животе и груди, истончение на бедрах, снижение тургора тканей, сухость и бледность кожи); ранние бронхолегочные проявления в виде приступообразного кашля и бронхообструктивного синдрома, их прогрессирование при переводе на искусственное вскармливание (прекращение поступления в организм ребенка липазы женского молока); рентгенологическая картина (перибронхиальные изменения на фоне диффузной эмфиземы); увеличение и уплотнение печени; анемия; характер стула. Семейный анамнез (смерть ребенка от первой беременности из-за кишечной непроходимости) подтверждает предположение о муковисцидозе как заболевании с наследственной предрасположенностью.

В плане обследования необходимо проведение потовой пробы (повышение содержания хлоридов пота свыше 60 ммоль/л является диагностически значимым); определение активности липазы и диастазы крови (для муковисцидоза характерно снижение); копрограмма (большое количество нейтрального жира и жирных кислот); снижение активности трипсина и липазы в кале. Все это в сочетании с семейным анамнезом, ранним развитием гипотрофии и наличием бронхолегочного процесса с характерной рентгенологической картиной позволит поставить диагноз смешанной формы муковисцидоза. Окончательная верификация диагноза — прямое исследование ДНК в генетическом центре для определения тяжести патологии и уточнения медикаментозной терапии.

План лечения.

Показана высококалорийная диета без ограничения жира (смеси на основе белковых гидролизатов с высоким содержанием триглицеридов, белковый и жировой энпит) в сочетании с постоянной терапией ферментными препаратами панкреатина и его аналогов (креон, панкреатин, фестал, панзинорм, дигестал и т. п.). Критерий эффективности — увеличение массы тела и уменьшение признаков ферментативной недостаточности по данным копрологического исследования.

Разжижению мокроты и улучшению дренажной функции бронхов способствуют ацетилцистеин, йодид калия, трипсин; вибрационный массаж грудной клетки, постуральный дренаж.

Требуется длительная терапия большими дозами антибиотиков с учетом чувствительности возбудителя, выделенного при посеве мокроты.

Назначают гепатотропные препараты (эссенциале, карнитина хлорид), биопрепараты, жирорастворимые витамины. При повторной беременности обязательна пренатальная диагностика для исключения возможности рождения больного ребенка.

2. Диагноз: Муковисцидоз, кишечная форма. Дистрофия II степени тяжести. Анемия легкой степени, смешанной этиологии. Полигиповитаминоз (а, в, с).

Диагноз кишечной формы муковисцидоза можно предположить на основе следующих признаков: дистрофии, изменений копрограммы, полигиповитаминоза (сухость кожи, трещины в углах рта, яркий сухой язык со сглаженными сосочками), анемии (гемоглобин — 105 г/л), изменений со стороны желудочно-кишечного тракта (склонность к запорам, болезненность при пальпации и умеренное вздутие живота, увеличение печени, симптомы холецистопатии); рецидивирующего синусита; семейного анамнеза (сходные проявления заболевания у двоюродной сестры больного).

План обследования.

Определение электролитного состава пота (повышение уровня хлоридов пота выше 60 ммоль/л является диагностически значимым); определение активности диастазы и липазы (при муковисцидозе их активность снижена); прямое исследование ДНК для определения типа мутации.

План лечения.

Высококалорийная диета с достаточным содержанием полноценных белков, без ограничения жиров, с добавлением жирового и белкового энпита, смесей с белковыми гидролизатами в сочетании с постоянной заместительной терапией ферментными препаратами (креон, панкреатин, фестал). Критерий эффективности терапии — увеличение массы тела и уменьшение признаков ферментативной недостаточности по данным копрограммы.

Муколитики (ацетилцистеин, трипсин, химотрипсин, йодид калия).

При обострении синусита — лечение большими дозами антибиотиков с учетом чувствительности высеваемого возбудителя — цефалоспорины, макролиды, аминогликозиды, в тяжелых случаях — фторхинолоны (офлоксацин, ципрофлоксацин).

Гепатопротекторы (эссенциале), биопрепараты (бифидумбактерин, лактобактерин), жирорастворимые витамины (А, Д, Е), препараты железа (ферроплекс, ферроградумет, гемофер).

Прогноз при кишечной форме муковисцидоза более благоприятный, чем при легочной и смешанной.