6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей

дополнительная акроцентрическая хромосома.

Синдром Вольфа-Хиршхона

МКБ-10. Q93.3 Делеция короткого плеча хр. 4.

Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 4, синдром 4р-.

:цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й

хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает заново, около 13 % происходит в результате транслокаций у родителей. Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делениями хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дубликациями, изохромасомами.

Клиническая характеристика.

Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей,

доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2 кг). В неонатальном периоде включают внутриутробную задержку роста, краниофациальный дисморфизм.

Постоянные признаки-микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелоризм, эпикант,

выступающая переносица, клювовидный нос, микрогнатия, короткий фильтр и маленький рот с опущенными углами.

Уши крупные, низко расположенные деформированные ушные раковины ,

оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены, противокозелок гипоплазирован, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи.

Часто встречаются расщелины губы и неба, небольшие гемангиомы, кожи лица.

Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей, сакральный синус.

Аномалии лаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту,

микрофтальмия.

У мальчиков описаны гипоспадия, крипторхизм.

Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце (обычно атриальный или вентрикулярный септальные дефекты) и почки (гипоплазия почки, изолированная или

141

в сочетании с поликистозом).

Ведущий клинический симптом – резкая задержка психомоторного развития.

Выжившие дети имеют грубую задержку в развитии и труднообучаемы. Часто наблюдаются судороги.

Из дерматоглифических изменений описывают наличие четырехпальцевой ладонной складки, проксимальную локализацию осевого трирадиуса и увеличение количества дуг на пальцах.

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, широкий клювовидный нос,

микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с периаурикулярными складками, задержка психомоторногоразвития,

делеция короткого плеча 4й хромосомы.

Частота: 1 случай на 100 000 новорождённых. Большинство детей умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента 25 лет. Синдром встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.

Диагностика : Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода после проведения кордоцентеза или амниоцентеза.

Обычно проводится хромосомный анализ лимфоцитов периферической крови.

Из дерматоглифических изменений возможны четырёхпальцевая ладонная складка,

проксимальная локализация осевого трирадиуса и увеличение количества дуг на пальцах.

Дифференциальный диагноз: синдром хромосомы 5p-, синдром трисомии хромосомы

13.

142

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

Синдром 5p-, Синдром « кошачьего крика»

МКБ-10. Q93.4 Делеция короткого плеча хр. 5.

Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 5, синдром cri du chat.

Патогенез, Патоморфология. Часто имеется простая делеция короткого плеча 5й

хромосомы. Характерный фенотип, по-видимому, обусловлен делецией участка p14p15. Иногда наблюдается мозаицизм или кольцевая 5-я хромосома. Примерно в 10-

15% случаев синдром связан с транслокацией.

Клинические признаки:

Наиболее типичные - специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье; (98%), Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости: сужением, мягкостью хрящей,

отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника.

низкая масса тела при рождении (72%),

отставание в росте (85%),

микроцефалия (98%),

умственная осталость (100%),

мышечная гипотония (60-80%),

143

лунообразное лицо (70%),

асимметрия лица (25%),

широкая переносица (84%),

микрогнатия (75-85%),

низко расположенные и деформированные ушные раковины (85%),

аномалии прикуса (70-80%),

высокое нёбо (50-75%),

аурикулярные выросты (40%),

аномалии гортани (55-65%),

гипертелоризм (90-95%) или гипотелоризм,

эпикант (85-90%),

антимонголоидный (75-85%) или монголоидный разрез глаз,

косоглазие, обычно расходящееся (6070%),

вертикальные кожные складки у глаз,

иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;

врождённые пороки сердца (15-30%),

короткие метакрпальные и метатарзальные кости ( у 65-75% взрослых больных),

поперечная ладонная складка (80-90%),

дистальный аксиальный трирадиус (80-90%),

плоскостопие (65-75%),

частичная синдактилия (25-30%),

клинодактилия,

уменьшение крыльев подвздошной кости или увеличение подвздошного угла

(70-80%),

сколиоз (55-65%),

144

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

паховые грыжи (25-30%),

расхождение прямых мышц живота (30-35%),

короткая шея (45-55%).

Иногда встречаются крипторхизм и аномалии почек. больные склонны к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Следует отметить, что такие признаки, как , кошачьий крик, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в

большинстве случаев полностью исчезаеют с возрастом.

Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоилный разрез глаз, умственная отсталость,

делеция короткого плеча 5й хромосомы.

Течение, Прогноз . Популяционная частота – 1:50 000 новорждённых. Многие больные доживают до взрослого возраста. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14 % переживают возраст 10 лет.

Дифференциальный диагноз: синдром хромосомы 4p-.

Синдром r (9) хромосомы. Синдром трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы .

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках Для больных с этим синдромом характерны:

умственная отсталость;

задержка роста;

микроцефалия, тригоноцефалия;

антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза;

эпикант, небольшой экзофтальм;

дугообразные брови;

ретрогнатия;

опущенные уголки рта;

нос с характерным округлым кончиком;

145

низко расположенные оттопыренные ушные раковины;

короткая шея;

недоразвитие ногтей и дальних фаланг пальцев рук.

Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обволошенность, пятна цвета кофе с молоком на коже, вертикальные кожные складки у глаз, косоглазие,

высокое дугообразное небо, короткая шея, сколиоз, частичное соединение пальцев стоп.

Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца.

Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, умственная отсталость,

кольцевая 9я хромосома.

Прогноз для жизни сравнительно благоприятный – описаны больные, достигшие преклонного возраста. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Дифференциальный диагноз: синдром Орбели (13q-).

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Этиология. Патогенез. Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительная часть случаев - результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических). Описаны и простые дупликации, изохромосомы 9р.

Клиническая характеристика: Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Больные с синдромом

9р+ рождаются в срок. Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорождённых 2900-3000 г). Наиболее характерны следующие признаки

(симптомы):

задержка роста,

умственная отсталость,

146

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

микробрахицефалия,

антимонголоидный разрез глаз,

энофтальм (глубоко посаженные глаза),

умеренный гипертелоризм,

широкий округлый кончик носа, сглаженный назофронтальный угол,

короткий фильтр,

опущенные углы рта,

выступающая верхняя губа и верхняя челюсть

большие, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, с аномальным противозавитком и противокозелком, узкий слуховой канал.

гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей.

короткая шея с низким ростом волос,

кифоз и\или поясничный лордоз, сколиоз,

гипоплазия и\или аплазия терминальных фаланг II и V пальцев и ногтей,

умеренная контрактура пальцев, клинодактилия V, синдактилия II-III стоп и III-

IV кистей, вальгусная деформация I пальца стопы, локтевых и коленных суставов.

Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.

К другим признакам синдрома относятся гиперпигментация сосков, задержка полового созревания. Реже встречаются другие врождённые аномалии, свойственные всем хромосомным болезням, - эпикант, косоглазие, микрогнатия, высокое арковидное нёбо, сакральный синус, синдактилии.

Минимальные диагностические признаки: олигофрения; отставание в физическом развитии; характерное лицо; частичная трисомия 9р

Прогноз. Течение. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М<Ж.

Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Диагностика: Рентгенологически выявляется отставание костного возраста. Аномалии

147

дерматоглифики включают поперечную ладонную складку, единственную сгибательную складку на V пальце. У 25% больных обнаруживают пороки сердца и почек.

Синдром 9р- (хромосомы г (9) синдром).

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Цитогенетическая характеристика: утрата части коротких плеч хромосомы 9,

кольцевая форма этой хромосомы с утратой материала коротких плеч.

Основные внешние проявления: тригоноцефалия, косой разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, длинный фильтр, низко расположенные ушные раковины с гипоплазией мочек или полным их отсутствием, микрогения, дугообразные брови, низкий рост волос, короткая складчатая шея, длинные пальцы рук с квадратной формой ногтей.

Основные ВПР внутренних органов: аномалии сердца, гидронефроз, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле.

Трисомии синдром 11q

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия;

отставание в психомоторном развитии; короткий нос и длинный фильтр;

микроретрогнатия; дефект ключицы; гипоплазия полового члена; врожденный порок сердца; удвоение дистального отдела 11q хромосомы.

Клиническая характеристика. Дети с частичной трисомией 11q рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя масса тела -2300г). Для синдрома характерны микроцефалия, микроретрогнатия, короткий нос и длинный фильтр, втянутая нижняя губа, низко расположенные уши с неразвитым завитком и выступающим

148

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

противозавитком, расщелина неба (в половине случаев). У новорожденных отмечаются гипотония мышц туловища в сочетании с гипертонусом конечностей,

вялая кожа. Скелетные аномалии включают вывих бедра, косолапость, дефект ключицы. У мальчиков наблюдается гипоплазия полового члена. Из пороков внутренних органов чаще всего обнаруживаются пороки сердца (дефекты перегородок и открытый артериальный проток), агенезия почек, а также дефекты невральной трубки, агенезия мозолистого тела. В ряде наблюдений отмечены диафрагмальные,

пупочные и паховые грыжи.

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1:Ж1.

Хромосомы 11qсиндром.

Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития;

тригоноцефалия; аплазия дистальных фаланг пальцев рук; моносомия дистальной части 11q.

Клиническая характеристика. Типичными признаками синдрома являются пре- и

постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа,

микроретрогения, низко расположенные ушные раковины, птоз , колобома радужки,

бороздка на верхнем веке, клинодактилия. Важным диагностическим признаком является аплазия дистальных фаланг пальцев кистей. В большинстве случаев отмечаются врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), а

иногда удвоение почки, гидронефроз, пилоростеноз, паховая грыжа, скрытая spina bifida. Отмечаются отставание в психомоторном развитии и грубые дефекты речи.

Популяционная частота неизвестны. Соотношение полов – М1:Ж1.

Синдром 13q (Орбели) (Orbeli).

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Синоним: синдром 13q хромосомы.

Этиология, Патогенез: Цитогенетические варианты могут быть различны. Наиболее

149

часто встречаются кольцевая хромосома 13, реже - простые делеции, но во всех случаях наблюдается утрата сегмента 13q14.

Клиника : Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2,2 кг). Выраженная пренатальная гипотрофия и дальнейшая задержка роста и психомоторного развития.

Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма.

Характерны:

Черепно-лицевые дисформии: микроцефалия (маленький череп и мозг),

тригоноцефалия, краниостеноз, широкая выступающая переносица («греческий профиль»), выступающая челюсть и микроретрогнатия, высокое небо, низко расположенные и деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант,

птоз.

При этом синдроме часто обнаруживается патология глаз: микрофтальм,

колобомы, косоглазие, катаракта. Гистологические исследования глаз:

структурные нарушения сетчатки и сосудистой оболочки, хрящ в сосудистой оболочке вблизи колобомы, ретинобластома (10 %). Вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз.

Отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), широкая спинка носа;

Наблюдаются пороки сердца, пороки развития желудочно-кишечного тракта,

мочеполовой системы. А также заращение естественных каналов прямой кишки и заднепроходного отверстия;

Описаны пороки развития мозга (прозэнцефалия, голопрозэнцефалия,

аринэнцефалия, аплазия или гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия,

структурные нарушения коры головного мозга и мозжечка).

отмечаются поражения опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо-

или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп);

для всех характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания,

судороги.

150

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/