6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей

Аномалии пищеварительной системы (пилоростеноз, атрезия пищевода, эктопия заднего прохода, частичная атрезия или недоразвитие желчного пузыря) обнаружены у

1,5%. Также в литературе упоминаются патологические изменения дыхательной системы — аномальные хрящи трахеи, трахеопищеводный свищ, легочная аплазия,

отсутствие средней доли легкого, отсутствующие междолевые борозды.

Минимальные диагностические признаки :краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица, симметричная синдактилия кистей и стоп с вовлечением 2–4-го пальцев.

Диагностика : Удалось доказать, что больше чем 98% случаев вызваны определенными миссенс-мутациями, вовлекающими смежные аминокислоты

(Ser252Trp, Ser252Phe или Pro253Arg) в экзоне 7 гена FGFR2, в связи с чем появилась возможность молекулярно-генетической диагностики синдрома Апера. Пока же этот метод не получил широкого распространения, основным способом диагностики является проведение компьютерной томографии (КТ) черепа. При помощи КТ выявляются такие характерные патологические изменения костей черепа, как коронарный синостоз, гипоплазия верхней челюсти, мелкие орбиты, изменения основания черепа и т. д. Наиболее наглядными являются данные, полученные при проведении КТ в формате ЗD. Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает оценить изменения мягких тканей черепа, связанные с костной патологией. Также для уточнения клинических проявлений синдрома Апера проводятся рентгенологические исследования костей верхних и нижних конечностей, целью которых является обнаружение различных форм костных синдактилий и изменений костей стоп и кистей. Помимо вышеперечисленных исследований, в диагностике степени выраженности фенотипических проявлений синдрома Апера и для прогноза развития заболевания важны данные психометрической оценки, исследования слуха, состояния дыхательных путей, а кроме того, заключения таких специалистов, как педиатр,

клинический генетик, нейрохирург, ортодонт, отоларинголог, офтальмолог, невролог,

психолог, логопед.

Дифференциальный диагноз :Синдром Крузона и другие краниосиностозы

Лечение : Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений

171

дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.

В последнее время стала широко использоваться новая техника краниофацильной дистракции с постепенным вытяжением кости. Этот метод приводит к хорошим косметическим результатам и снимает необходимость проведения костной пластики у пациентов в возрасте 6–11

лет. Помимо хирургического лечения патологии костей черепа, пациентам с синдактилией кистей и стоп проводится хирургическое лечение пальцев

конечностей. Для формирования физиологического прикуса детям с синдромом Апера назначается ортодонтическое лечение.

Для адекватного лечения больных с синдромальными формами краниосиностозов необходимо привлечение нейрохирургов, детских хирургов, педиатров, психологов,

неврологов, окулистов, рентгенологов, отоларингологов, логопедов и генетиков.

Синдром Гольденхара

Синонимы : Окуло-ауриколо-вертебральная дисплазия

МКБ-10. Q87 Другие уточнённые синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

Клиника : Синдром Гольденхара характеризуется сочетанием пороков развития глаз,

ушей и позвоночника (окулоаурикуловертебральная дисплазия). К наиболее частым поражениям глаз относят эпидермальный дермоид или липодермоид белого и желтого цвета с гладкой поверхностью, расположенными обычно в нижней наружной области глаза, и колобомой верхнего векак, чаще односторонней. Ушные раковины умеьшены,

деформированы, ненормально расположены, имеюи периаурикулярные отростки и

172

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

фистулы, иногда имеется атрезия наружного слухового прохода. Часто отмечается двусторонняя или односторонняя гипоплазия нижней челюсти. Описаны случаи с расщелиной нёба, раздвоением языка и язычка, нарушением роста зубов. Среди глазных симптомов встречаются микрофтальмия, гипофтальмия, микрокорнеа,

колобома радужки, катаракта. Пороки нервной системы могут включать гидроцефалию, являющуюся следствием миеломенингоцеле или стеноза сильвиева водопровода, аринэнцефалию.У 10% больных умеренно выражена умственная отсталость.Поражения скелета - расщепление I шейного позвонка с затылочной костью.

Течение, Прогноз : Характер наследования предположительно аутосомно-

рецессивный.

Дифференциальный диагноз : Синдром Франческетти Лечение состоит в хирургической пластике лица. Важно своевременное диагностирование возможной глухоты.

Синдром Корнелии де Ланге

Синоним: амстердамский синдром.

МКБ-10. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно

173

карликовостью.

Этиология синдрома остается неясной. Несомненно, поражение возникает в ранние сроки эмбрионального развития. Описано значительное число случаев синдрома Корнелии де Ланге с различными хромосомными нарушениями, однако роль их неясна. Наряду с этим наблюдались семьи с пораженными сибсами (без хромосомной патологии), что позволяет некоторым авторам высказывать мнение об аутосомно-

рецессивном наследовании синдрома . Известны также случаи, когда заболевание передается от родителей, имеющих неглубокий дефект и соматические черты синдрома.

Патологическая анатомия характерна двусторонняя аплазия оперкулярных отделов лобных долей. Отмечают также отсутствие центральной (роландовой) борозды,

гипоплазию пирамид обонятельного нерва, верхних височных извилин, задней спайки мозолистого тела, отставание миелинизации и распад миелина, глиоз и очаговую аплазию клеток наружного зернистого и пирамидного слоев во всех отделах мозга.

Клиническая картина заболевания в типичных случаях весьма характерна. Длина и масса тела больных значительно отстают от нормы. Отмечается выраженное своеобразие в строении лица: густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей,

увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами, иногда – расщелина неба. В некоторых случаях описаны аномалии глаз:

миопия, микрокорнеа, астигматизм, атрофия или колобома зрительного нерва,

косоглазие. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Характерны аномалии строения верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий II палец и проксимально расположенный I палец, искривленный V. Нередко отмечается синдактилия стоп (II—III, III—IV пальцы). Наблюдаются и другие аномалии конечностей и суставов: уменьшение числа пальцев, сгибательные контрактуры, а

также деформация позвоночника и грудины. В отдельных случаях описаны гипоплазия луявой кости, короткие метакарпальные кости. Очень часто бывают различные пороки внутренних органов: поликистоз почек, гидронефроз, удвоение и

174

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

неполный поворот кишечника, трахеоэзофагия, пилоростенозЮ паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм, гипоплазия гениталий, Характерны повторные респираторные инфекции.

На коже у больных, кроме гипертрихоза, резко выраженного в области спины и поясницы, нередко отмечается общая мраморность, характерны краснота кончика носа, цианоз носогубной области, гипоплазия сосков.

Среди неврологических нарушений, как правило, наблюдаются мышечная гипотония,

оживление сухожильных рефлексов, но возможен и гипертонус с мышц конечностей.

Слабый, высокий голос.

Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность.

Однако описаны и больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом (IQ = 73-75).

В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям — бегу по кругу,

вращению, стереотипным движениям руками. Судорожный синдром отмечается у

25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов.

Микробрахицефалия	93%
Деформированные ушные раковины	58%
С нофриз (сросшиеся брови)	99%
Длинные загнутые ресницы	100%
Маленткий нос с открытыми кпереди ноздрями	100%
Атрезия хоан, длинный фильтр, микрогения	97%
Тонкая загнутая внутрь верхняя губа	100%
Высокое арковидное небо	50%
Микромелия	69-95%
175

Ограничение подви ности локтевых суставов	84%
Фокомелия и олигодактилия	30%
Клинодактилия V пальца	69%
Отставания в росте и глубокая задержка умственного развития,	100%
мышечный гипертонус, слабый, высокий голос
Судороги	20%
Врожденные пороки сердца	17%

Минимальные диагностические признаки : Задержка психомоторного развития,

микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонка,

загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, отставание в росте.

Течение, Прогноз : Данные о популяционной частоте синдрома значительно варьируют от 1:30 000 рождений до 1:10 000-12 000. Соотношение полов - М1:Ж1. Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические. В ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3й хромосоме. Повторный эмпирический риск равен 2-5%

Диагностика : При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии каких-либо специфических, характерных для синдрома изменений не выявляется.

Дифференциальный диагноз : Коффина-Сириса синдром

Лечение. Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.

176

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

Рубинштейна синдром

Синонимы: Рубинштейна–Тейби синдром, синдром широкого большого пальца стоп и кистей, специфического лицаи умственной отсталости.

МКБ-10. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета.

Клиническая характеристика. Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития пальцев. У 94% больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от паспортного (94%). Отмечается умственная отсталость

(100%) (в большинстве случаев – глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития). Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию,

микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93%); широкую переносицу, эпикант (62%); длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71%); загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90%);

гипоплазию крыльев носа (72%); умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное нёбо (93%).Со стороны глаз отмечаются косоглазие

(79%) и аномалии рефракции (58%). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74%). Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и

177

уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100%), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60%), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоения ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30%),

реже – проксимальной фаланги, в рядн случаев – полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп. Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и ребер, уплощение крыльев тазовых костей. Вполовине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи.

Часты изменения дерматоглифических показателей. Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79%

случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела

(обнаруживаемую при пневмоэнцефалографии или на вскрытии).

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость,

широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо,

отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

Популяционная частота – 1:25 000 – 30 000. Соотношение полов - М1:Ж1. Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.

178

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

Тесты:

1) Найдите правильные ответы: характерные признаки клинической

картины синдрома Апера:

179

a)краниостеноз, уплощение орбит

b)пороки развития позвоночника

c)широкий корень , башенная форма черепа

d)густые сходящиеся брови

e)внутренняя гидроцефалия

2)Укажите клинические симптомы синдрома Голденхара:

a)пороки развития глаз, ушей

b)поражение скелета с расщеплением позвонков

c)низкий рост волос

d)искривление ногтевых фаланг

e)аринэнцефалия

3)Укажите характерные клинические симптомы при синдроме Ланге:

a)маленькая голова, густые, сходящиеся брови

b)длинные ресницы, нос с вывернутми ноздрями

c)диспластические ушные раковины

d)башенная форма черепа

e)уплощение орбит

Ситуационная задача: Ребенок 1 год. У него маленькая голова ОГ-42см . Густые сходящиеся на переносице брови, длинные ресницы, небольшой нос с вывернутыми ноздрями. Всё время причмокивает. На МРТ-двухсторонняя аплазия оперкулярных отделов лобных долей. Ваш предварительный диагноз.

ГЛАВА 11

Болезни нейрональной пролиферации: семейная изолированная макроцефалия,

истинная микроцефалия, истинная макроцефалия, церебральный гигантизм

(синдром Сотоса), синдром Видемана-Беквит, ахондроплазия (хондродистрофия)

Учебная цель: В процессе обучения магистрант должен изучать клинику,

диагностику семейной изолированной макроцефалии, истинной микроцефалии,

истинной макроцефалии, церебрального гигантизма (синдрома Сотоса), синдрома Видемана-Беквит, ахондроплазии (хондродистрофии).

180

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/