первой презентацией внутрисердечной опухоли. Такая аритмия часто рефрактерна к медикаментозной терапии. Могут наблюдаться нарушения внутрижелудочкового проведения, полная блокада ножек пучка Гиса.
Рентгенография грудной клетки
Могут определяться кардиомегалия и отек легких, особенно в случаях обструктивных поражений сердца. Некоторые опухоли могут иметь кальциевые депозиты, выявляемые рентгенологически.
Эхокардиография
Эхокардиография — главный неинвазивный метод в диагностике опухолей сердца. Она позволяет выявить локализацию и размеры образования, оценить степень клапанных нарушений и гемодинамические показатели, свидетельствующие о рестриктивных или обструктивных нарушениях. Наряду с этим эхокардиография позволяет выявить выпот в полость перикарда. Эхокардиография обладает высокой чувствительностью, но малоспецифична. Маленькие опухоли, расположенные преимущественно интрамурально, не определяются при эхокардиографии. Такие опухоли часто сопровождаются аритмией. Чреспищеводная эхокардиография также высокоинформативный метод выявления опухолей сердца, особенно у взрослых.
Магнитно-резонансная томография
Данный метод также информативен в диагностике опухолей. Наряду с этим магнитно-резонансное исследование позволяет определить «демаркационную» линию,
разделяющую неповрежденный миокард от опухоли, что не всегда возможно при эхокардиографическом исследовании. Метод также позволяет дифференцировать опухоль от тромба [Beroukhim R.S, et al, 2011].
Компьютерная томография — вспомогательный метод диагностики опухолей сердца, позволяет определить размеры новообразования и величину прорастания в средостении [Grant F.D. et al, 2011].
Эндомиокардиальная биопсия не проводится в детском возрасте для верификации опухолевого образования в сердце. Этот метод имеет высокую частоту ложно– отрицательных результатов, проведение самой процедуры может спровоцировать образование метастазов в перикард и средостение, если опухоль сердца злокачественная.
Дифференциальная диагностика
Если не проведена эхокардиография, опухоль сердца можно дифференцировать практически от любого заболевания сердца. При обнаружении дополнительного образования по данным эхокардиографии в первую очередь необходимо исключить
20
тромб в полостях сердца. При первых клинических симптомах в виде сосудистых эмболий проводится первичный дифференциальный диагноз с системными васкулитами.
Медицинская помощь
У большинства детей опухоли сердца доброкачественные и не требуют лечения до тех пор, пока не появятся симптоматика обструкции или рефрактерные аритмии.
Эти дети нуждаются в постоянном контроле и углубленном обследовании. Это напряженная ситуация и для пациента, и для семьи. Поставив точный диагноз, врач может предложить лучший подход к лечению.
Принципы лечения зависят от вида опухоли (доброкачественная или злокачественная, инфильтративная или локальная).
Хирургическая резекция опухоли показана при возникновении обструкции или рефрактерной аритмии. Проводится как можно полное иссечение опухоли. Некоторые опухоли появляются вновь даже после полного удаления. Обширная резекция опухоли может сопровождаться высоким риском, если проводится удаление папиллярных мышц, сухожильных нитей, клапанов и тканей проводящей системы.
Трансплантация сердца проводится при невозможности удаления доброкачественной опухоли хирургическим путем. При злокачественных опухолях трансплантация сердца не во всех случаях эффективна даже при отсутствии метастазов.
Сердечная саркома редко является курабельной, однако возможно длительное выживание, если осуществима хирургическая резекция опухоли. Эксплантация и автотрансплантация сердца могут помочь в достижении более полного иссечения опухоли.
Полное или частичное иссечение первичной или метастатической саркомы сердца приводит к улучшению гемодинамических показателей и уменьшению проявлений застойной сердечной недостаточности.
Перикардэктомия или создание постоянного перикардиального дренажа позволяют избежать симптоматики сдавления и острой тампонады.
После успешно проведенной операции при доброкачественной опухоли сердца ребенок не нуждается в медикаментозной терапии, однако находится под постоянным наблюдением кардиолога. При резекции злокачественной опухоли детям, как правило,
назначается химиотерапия, возможно, в комбинации с радиотерапией. Осуществляется регулярный контроль, включая эхокардиографическое обследование.
21
Прогноз
Прогноз зависит от типа опухоли. Доброкачественные опухоли имеют благоприятный прогноз, за исключением случаев, когда опухоль приводит к обструкции или рефрактерной аритмии. При первичных злокачественных новообразованиях сердца прогноз неблагоприятный. Прогноз при метастатических неоплазмах сердца определяется гистологическим типом новообразования. Некоторые опухоли даже при полной резекции могут рецидивировать.
Варианты доброкачественных первичных опухолей сердца
Рабдомиома сердца
Рабдомиома является наиболее распространенной первичной педиатрической опухолью сердца и считается гамартомой развития кардиомиоцитов. [Becker AE. 2000; Elderkin RA, Radford DJ. 2002; Holley DG, et al, 1995]. Эта опухоль никогда не метастазирует. Хотя рабдомиома является доброкачественной, она может привести к летальной аритмии и обструкции камер сердца. Важной отличительной особенностью рабдомиомы является возможность спонтанной регрессии.
Рабдомиома сердца, у новорожденных составляет 58,6%, более старшего возраста — 39,3% среди всех опухолей сердца.
Рабдомиома может возникать спорадически, в сочетании с врожденными пороками сердца, или при обнаружении определенных генетических заболеваний.
Спорадические формы наблюдаются в 50% [Burke A, Virmani R. 2008]. В редких случаях рабдомиомы обнаруживаются при ВПС таких как тетрада Фалло, аномалия Эбштейна, и синдрома гипоплазии левых отделов сердца Генетическими заболеваниями чаще всего ассоциирующимися с сердечной рабдомиомой является туберозный склероз, и синдром Дауна [Freedom RM, et al, 2000].
В половине случаев рабдомиомы сочетаются с туберозным склерозом, а в половине случаев туберозного склероза обнаруживаются рабдомиомы сердца.
Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плода [Niewiadomska-Jarosik K. et al, 2010; Milene Carvalho Carrilho, et al, 2015]. Существует пренатальная диагностика рабдомиомы (рис.9). Диагноз можно поставить при ЭхоКГ плода в случаях возникновения аритмий, отеков, отставания внутриутробного развития и при подозрении на туберозный склероз.
22
Рисунок 9. Двухмерная эхокардиография сердца плода на 22 неделе гестации. В
проекции четырех камер видна рабдомиома на внутренней стенке левого желудочка
(указано стрелкой). Данные Milene Carvalho Carrilho, et al, 2015.
Рабдомиоматозные образования могут быть в виде одного узла (рисунок 10-12)
или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интра- и экстрамуральный рост.
Рисунок 10. ЭхоКГ рабдомиомы левого желудочка: видно округлое образование по задней стенке с внутриполостным ростом у мальчика 4-х лет.
23
Рисунок 11. ЭхоКГ рабдомиомы левого желудочка в области атриовентрикуларного клапана у девочки 6 лет. Видна умеренная обструкция митрального клапана.
Рисунок 12. ЭхоКГ рабдомиомы правого желудочка с внутриполостным ростом у девочки 12-ти месяцев.
24
В редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки (рис.13-14).
Рисунок 13. ЭхоКГ рабдомиомы правого предсердия, исходящей из межпредсердной перегородки у девочки 6 лет.
Рисунок 14. ЭхоКГ рабдомиомы на межпредсердной перегородке у мальчика 4-х
лет.
Макроскопически рабдомиома, в отличие от миокарда, имеет белесоватую,
бледную или светло-коричневую окраску, без четкой границы и капсулы.
Локализуются эти новообразования в основном в миокарде, а при больших размерах рабдомиомы выступают в полость сердца. Гистологически рабдомиома имеет ячеистое строение, обусловленное своеобразным размещением многочисленных и полиморфных клеток; среди последних встречаются крупные «паукообразные» клетки, богатые гликогеном, мукополисахаридами, с центрально расположенными округлыми ядрами и встречающимися в цитоплазме миофибриллами с поперечной исчерченностью.
25
Цитоплазма клеток содержит много полисахаридов, гистохимически отличных от гликогена.
Иммуногистохимическое исследование рабдомиомы подтверждает положительную реакцию на миоглобин, актин, десмин и виментин а также отрицательную реакцию на протеин S-100.
Рабдомиома сердца с высокой частотой ассоциируется с туберозным склерозом
(болезнь Бурневиля). При этом рабдомиома может быть первой манифестацией болезни, а при последующем обследовании больного выявляется симптомокомплекс туберозного склероза.
Клиническая симптоматика
Особенности локализации и роста опухоли определяют широкий спектр клинических проявлений.
При преимущественном интрамуральном росте возникают различные нарушения ритма сердца и проводимости.
Внутриполостная локализация рабдомиом может обусловливать обструкцию выводных трактов либо приточных отделов сердца.
Мелкие множественные рабдомиомы (рис. 15) не сопровождаются гемодинамическими нарушениями, однако во всех случаях при ХМ ЭКГ обнаруживаются различные ЭКГ-феномены: синдром WPW, непароксизмальная суправентрикулярная тахикардия, желудочковая экстрасистолия.
Рисунок 15. Множественные рабдомиомы сердца у ребенка с непароксизмальной суправентрикулярной тахикардией и феноменом WPW.
Возможна полная атриовентрикулярная блокада с приступами Морганьи– Адамса–Стокса (интрамуральная рабдомиома межжелудочковой перегородки) (рис.
16).
Тромбоэмболические осложнения для рабдомиом сердца не характерны.
26
Рисунок 16. А – Трансторакальная эхокардиография ребенка 7 лет с рабдомиомой межжелудочковой перегородки с преимущественным интрамуральным ростом. Б – полная атриовентрикулярная блокада у этого ребенка.
Инструментальная диагностика
Электрокардиография
Рабдомиома сердца с высокой частотой ассоциируется с синдромом преэкзитации, что связано с прорастанием опухолью миокарда. При интрамуральном росте опухоли часто наблюдаются суправентрикулярные и желудочковые аритмии.
Редко наблюдается синдром слабости синусового узла с пролонгированными периодами асистолии.
Эхокардиография
27
Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плодов беременных женщин,
страдающих туберозным склерозом при проведении эхокардиографии начиная с 21-й
недели гестации. Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при проведении эхокардиографии наблюдается у новорожденных и детей грудного возраста.
Эхокардиография позволяет проследить динамику роста опухоли (возможен спонтанный регресс), влияние ее на клапанный аппарат сердца.
Магнитно-резонансная томография
Магнитно-резонансная томография более информативна при определении степени прорастания миокарда, поскольку позволяет определить «демаркационную» линию опухоли от рабочего миокарда.
Медицинская помощь
Дети с рабдомиомой сердца, протекающей бессимптомно, не нуждаются в медикаментозной коррекции. Обычно аритмия при рабдомиомах рефрактерна к медикаментозной коррекции. Назначение антиаритмических препаратов проводится с целью профилактики жизнеугрожаемых аритмий и внезапной аритмогенной смерти.
Ретроспективные исследования за размером желудочковых рабдомиом через 10
лет от момента их выявления указали на значительное уменьшение опухолей (в
среднем на 74%), а в ряде случаев их полное исчезновение.
Установлено, что рабдомиомы, как правило, продолжают расти до 32 недели беременности, после чего клетки теряют способность к делению и подвергаются апоптозу. Этот процесс, вероятно, опосредует убиквитин – регуляторный протеин,
который экспрессируется в рабдомиомных клетках. Убиквитин стимулирует деградацию миофиламентов. Апоптоз приводит к регрессии гамартомы. Частичное или полное исчезновение опухоли происходит в большинстве случаев, независимо от ее исходного размера.
Спонтанная регрессия рабдомиомы наблюдается только у детей до 6-летнего возраста (рис 17).
28
Рисунок 17. Вверху – эхокардиограмма новорожденного с множественными рабдомиомами желудочков и проявлениями сердечной недостаточности. Внизу – эхокардиограмма того же ребенка через 9 лет – значительный регресс рабдомиом в размере и количестве.
После 4–6 лет обычно опухоли не исчезают, однако могут несколько уменьшаться в размере. Регресс опухоли может наблюдаться в размере и/или количестве. Регрессия опухоли связана с дегенеративными явлениями в массе опухоли.
Регрессия опухоли может быть подтверждена гистологически: при этом клетка теряет способность делиться, имеет только одно ядро, элементы цитоплазмы плохо прокрашиваются.
Хирургическая коррекция
Хирургическое лечение показано, если опухоль вызывает обструкцию в приточных или выводных отделах желудочков или если она обусловливает тяжелые нарушения ритма сердца.
29