- •Міністерство охорони здоров’я України
- •Ббк 28.072.534я73
- •Передмова
- •Список скорочень
- •1. Загальна характеристика ферментів. Ізоферменти
- •2. Використання ферментів у клінічній практиці
- •3. Класифікація ферментів плазми крові
- •4. Загальна характеристика ферментів, які мають діагностичне значення
- •4.1. Алкогольдегідрогеназа
- •4.2. Альдолази
- •4.3. Альфа-амілаза
- •4.4. Амінотрансферази
- •4.5. Гамма-глутамілтранспептидаза
- •4.6. Глутаматдегідрогеназа
- •4.7. Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа
- •4.8. Еластаза
- •4.9. Креатинкіназа
- •4.10. Лактатдегідрогеназа
- •4.11. Лейцинамінопептидаза
- •4.12. Ліпаза
- •4.13. 5’-Нуклеотидаза
- •4.14. Сорбітолдегідрогеназа
- •4.15. Трипсин
- •Фосфатази
- •4.17. Холінестераза
- •4.18. Ферменти антиоксидантного захисту
- •5. Типи змін активності ферментів крові при різних патологіях
- •5.1. Зміни активності ферментів при хворобах печінки
- •5.2. Зміни активності ферментів при захворюваннях серця та скелетних м’язів
- •5.3. Зміни активності ферментів при захворюваннях опорно-рухового апарата
- •5.4. Використання ферментів із діагностичною метою в нефрології та урології
- •5.5. Зміни активності ферментів при захворюваннях підшлункової залози
- •5.6. Зміни активності ферментів при захворюваннях травного каналу
- •5.7. Зміни активності ферментів при онкологічних захворюваннях
- •5.8. Використання ферментів із діагностичною метою в пульмонології
- •5.9. Використання ферментів із діагностичною метою в гематології
- •5.10. Використання ферментів із діагностичною метою в неврології та психіатрії
- •5.11. Використання ферментів із діагностичною метою в алергології
- •6. Біохімічні причини спадкових ензимопатій
- •6.1. Ензимопатії обміну вуглеводів
- •4. Непереносимість дисахаридів:
- •6.2. Ензимопатії обміну білків
- •6.3. Ензимопатії обміну нуклеїнових кислот
- •6.4. Ензимопатії гемумісних ферментів
- •6.5. Ензимопатії обміну ліпідів
- •2. Порушення обміну жирних кислот:
- •3. Порушення обміну стеролів:
- •6.6. Ензимопатії обміну порфіринів
- •1. Еритропоетичні порфірії:
- •2. Печінкові порфірії:
- •6.7. Ензимопатії обміну жовчних пігментів
- •7. Деякі аспекти ензимотерапії
- •8. Загальні принципи роботи з ферментами
- •8.1. Ферменти як аналітичні реагенти в клініко-лабораторній діагностиці
- •8.2. Основні принципи визначення активності ферментів у сироватці крові. Одиниці активності ферментів. Недоліки ферментного аналізу
- •Тестові завдання для контролю засвоєння матеріалу
- •100. Клінічними проявами хвороби Мак-Ардля є біль у м’язах, судоми при фізичному навантаженні, міоглобінурія. Активність якого ферменту блокується при цьому захворюванні?
- •101. У дитини підозра на алкаптонурію. Блок якого ферменту відмічається при цьому захворюванні?
- •102. При біохімічному аналізі крові 5-річної дитини виявлено підвищену кількість фенілаланіну. Блокування якого ферменту є причиною цієї уродженої ензимопатії?
- •Ситуаційні завдання
- •Предметний покажчик
- •Додаток а (обов’язковий)
- •При захворюваннях серцевого м’яза
- •В посібнику
- •Активність ферменту в сироватці крові
2. Порушення обміну жирних кислот:
Хвороба накопичення фітанової кислоти, або хвороба Рефсума (дефіцит α-оксидази фітанової кислоти). Захворювання виявляється периферійною нейропатією, нічною сліпотою, глухотою, підвищеним умістом білка в спинномозковій рідині.
Ізовалеріанова ацидурія(дефіцит дегідрогенази ізовалеріанової кислоти). Симптомами захворювання є запах сиру у видихуваному повітрі та рідинах організму (сеча, піт), блювання, ацидоз і навіть кома; остання може виникнути при надмірному споживанні білка або як наслідок супутнього інфекційного захворювання. У трьох відомих випадках спостерігалася помірна затримка розумового розвитку. Вміст амінокислот у плазмі крові та сечі нормальний, проте при спеціальних хроматографічних дослідженнях виявляється високий уміст ізовалеріанової кислоти.
3. Порушення обміну стеролів:
Хвороба накопичення ефірів холестеролу та триацилгліцеролів, або хвороба Вольмана (дефіцит триацилгліцеролліпази, холестеролестерази). Характерне накопичення холестеролу та триацилгліцеролів у клітинах внутрішніх органів та шкірі. Спостерігають гепатоспленомегалію, ксантоматоз.
Сімейний дефіцит ефірів холестеролу в плазмі крові(дефіцит лецитинхолестеролацилтрансферази). Проявами захворювання є дифузне помутніння рогівки, гемолітична анемія, протеїнурія і гіпертриацилгліцеролемія. У плазмі крові відбувається накопичення вільного холестеролу та лецитину та зменшується кількість лізолецитину в усіх фракціях ліпопротеїнів. Відмічені також відхилення в структурі ліпопротеїнів. Одна з фракцій ЛПВЩ містить дискоїдальні структури, розташовані у вигляді “монетних стовпчиків”, які являють собою новоутворені ЛПВЩ, не здатні включати до свого складу холестерол через відсутність лецитинхолестеролацилтрансферази. Є також субфракція ЛПНЩ (ліпопротеїн-X), яка в інших випадках виявляється тільки у пацієнтів із холестазом. Окрім того, в цьому випадку ЛПДНЩ відрізняються від звичайних - при електрофорезі вони рухаються як β-ліпопротеїни.
6.6. Ензимопатії обміну порфіринів
1. Еритропоетичні порфірії:
Природжена еритропоетична порфірія, або хвороба Гюнтера (дефіцит уропорфіриноген-ІІІ-косинтази). Клінічні прояви захворювання: різко підвищена чутливість до сонячного опромінення (у новонароджених), глибокі ураження шкірних покривів, контрактури, склеродермія, можлива сліпота, гемолітична анемія (внутрішньо-клітинний гемоліз). Перебіг хвороби тяжкий, із невеликими ремісіями. Сеча червоного кольору, вміст уропорфіриногену І і копропорфіриногену І у сечі збільшений. Спостерігають укорочення тривалості життя еритроцитів та зниження їх осмотичної резистентності, ретикулоцитоз, різко збільшений вміст уропорфіриногену І і копропорфіриногену І в еритроцитах, а також їх поява в плазмі крові.
Еритропоетична протопорфірія (дефіцит ферохелатази). Виявляється після 30 років. Підвищена чутливість шкіри до довгохвильової частини УФ-зони спектра. Перебіг доброякісний. Характерна гіпохромна анемія з високим умістом заліза в сироватці крові. В еритроцитах уміст протопорфірину ІХ значно збільшений.
Еритропоетична копропорфірія (дефіцит копропор-фіриногендекарбоксилази). Клінічні прояви такі самі, як і при еритропоетичній протопорфірії. В еритроцитах уміст копропорфіриногену ІІІ значно збільшений, прото-порфірину ІХ – незначно підвищений.