Наследственные мембранопатии

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Аутосомно-доминантное заболевание, связанное с наследственным дефектом белков мембраны эритроцитов (спектрина, анкерина и т.п.)

Дефект мембраны приводит к нарушению процессов трансмембранного переноса ионов. В клетке избыточно накапливается Na⁺, а так как это осмотически активный ион, он тянет на себя воду. Из-за накопления воды эритроциты приобретают форму шара, то есть становятся сфероцитами. Сфероциты более ригидные, чем нормальные эритроциты. Они не могут свободно проникать через мелкие капилляры селезёнки и застаиваются в них. Такое состояние описывают как эритростаз. Макрофаги селезёнки замечают дефектные эритроциты и начинают их избыточно поглощать. То есть возникает внесосудистый гемолиз.

Проявления болезни, характерные для гемолитической анемии: изменение формы эритроцита, ретикулоцитоз, слабая желтуха, спленомегалия из-за застоя эритроцитов и увеличения макрофагов, необходимых для их утилизации.

Приобретённые гемолитические анемии

Глобально их разделяют на иммуногемолитические (с положительной реакцией Кумбса) и неиммунные.

Иммуногемолитические анемии

Аутоиммунные гемолитические анемии

Развиваются вследствие образования в организме аутоантител против своих эритроцитов. Как и при всех аутоиммунных заболеваниях, этиология очень сложная, комплексная и до конца непонятная. Часто встречается в сочетании с другими аутоиммунными заболеваниями (ревматоидным артритом, системной красной волчанкой), а также могут возникать у пациентов с гемобластозами. В эту группу входят анемии, индуцированные тепловыми антителами, холодовыми агглютининами (антиэритроцитарные антитела, склеивающие эритроциты) и холодовыми гемолизинами (антиэритроцитарные антитела, разрушающие эритроциты).

Изоиммунные (аллоиммунные) гемолитические анемии

Возникают при переливании несовместимой донорской крови по системам АВ0 или резус-фактору. Также к этой группе можно отнести такой вариант как гемолитическая болезнь новорождённых, которая возникает при несовместимости групп крови матери и плода.

Гетероиммунные гемолитические анемии

Это лекарственно-индуцированные анемии, возникают вследствие модификации мембраны эритроцитов. Могут возникать при приёме некоторых противотуберкулёзных средств, НПВС и антималярийных лекарств.

Неиммунные гемолитические анемии

Приобретённые мембранопатии

К этой группе относится ночная пароксизмальная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели). Это очень редкое заболевание, развивается вследствие приобретённой мутации некоторых мембранных белков у предшественников эритропоэза. В результате этого в крови наряду с нормальными эритроцитами появляется группа аномальных эритроцитов, которые имеют тенденцию к разрушению в ночное время.

Анемии вследствие травмы эритроцитов

Такое состояние возникает при наличии механических клапанов сердца, которые просто раздавливают проходящие через них эритроциты. Также встречается при тромбоцитопенической пурпуре, гемолитико-уремическом синдроме, микроангиопатиях. Также описана такая форма как маршевая гемоглобинурия. Это внутрисосудистый гемолиз у солдат, совершающих длительный пеший переход.

Токсические гемолитические анемии

Это могут быть промышленные токсины (мышьяк, свинец) и биологические токсины (возникающие при малярии, сепсисе, действии некоторых змеиных ядов).

Осмотические гемолитические анемии

Связаны с введением большого количества гипоосмолярных растворов (например, дистиллированной воды), что вызывает набухание и повреждение эритроцитов.