задержку всех аспектов развития ребенка, и из-за того, что у детей с генетическими заболеваниями чаще возникают проблемы во время внутриутробного периода и родов, т.е. дополнительное повреждение нервной системы.
Патологические мутации могут как передаться от родителей, так и быть результатом спонтанных процессов в конкретном эмбрионе. В первом случае родители не болеют, так как у каждого из них есть как патологические, так и здоровые гены, а ребенку по стечению обстоятельств достаются только патологические варианты. Во втором случае у родителей мутаций нет, а поломка в генах происходит на этапе закладки эмбриона. Спонтанные мутации не повторяются при последующих беременностях, т.е. вероятность ДЦП у братьев и сестер такого ребенка не выше, чем у любого другого новорожденного. Но если мутации передались от родителей и совпали у конкретного малыша, то сохраняется риск повторения ситуации при рождении следующих детей. Именно поэтому часть детей с ДЦП могут быть направлены на дополнительную консультацию к врачу-генетику и обследования.
6. Что такое ППЦНС?
Аббревиатура ППЦНС, нередко встречающаяся в медицинских заключениях малышей первого года жизни, расшифровывается как «перинатальное поражение центральной нервной системы». Также встречаются названия ПЭП — «перинатальная энцефалопатия», ГИЭ — «гипоксически-ишемическая энцефалопатия» и другие. Это общее название для всех повреждений центральной нервной
системы (в первую очередь, головного мозга) у новорожденных детей независимо от причины. Хотя чаще всего подразумевают гипоксию — кислородное голодание мозга.
В России данный диагноз выставляется очень часто (порой необоснованно) — по разным данным, до 70% детей первого года жизни. В большинстве случаев это дети с незначительными и проходящими нарушениями со стороны нервной системы. Легкие и среднетяжелые формы ППЦНС не представляют угрозы для жизни, но могут быть причиной задержки двигательного и/или психоречевого развития ребенка и требуют наблюдения специалиста.
Тяжелые формы ППЦНС (в результате внутричерепных кровоизлияний, выраженной ишемии мозга, травмы и др.) встречаются существенно реже: у 1,5–10% доношенных и у 30– 70% недоношенных детей. Они представляют реальную угрозу для жизни и здоровья ребенка и требуют быстрой квалифицированной медицинской помощи в условиях перинатального центра. Именно эти формы чаще всего приводят к стойким неврологическим последствиям: формированию двигательных нарушений (ДЦП), эпилепсии, гидроцефалии, выраженной задержки психического и речевого развития.
7. Обязательно ли ППЦНС превратится в ДЦП?
Нет. Многие симптомы перинатального поражения ЦНС неспецифичны, поэтому на первом году жизни нередко любое изменение мышечного тонуса или асимметрию положения
ребенка, беспокойный сон, частый плач или срыгивания необоснованно объясняют поражением нервной системы. В России до сих пор данный диагноз выставляется очень часто, избыточно, однако итоговое количество серьезных неврологических диагнозов (в первую очередь, ДЦП) у нас не превышает общемирового — 2-3 случая на 1000 живых новорожденных.
Причины перечисленных симптомов могут быть вовсе не неврологические: аллергия, рахит, нарушения работы пищеварительной системы, сбой режима дня и кормления и многое другое, что у младенца будет проявляться одним и тем же небогатым репертуаром реакций. Часть симптомов может относиться к нормальным, так называемым «переходным» состояниям младенческого возраста или быть результатом незрелости нервной системы у недоношенного ребенка. Например, высокий тонус в мышцах-сгибателях и «зажатость» конечностей примерно до 3 месяцев жизни, эпизоды «регресса сна» — временных выраженных нарушений сна и перестройки режима в определенные месяцы жизни. Эти явления проходят самостоятельно с возрастом. Задача врача — отличить вариант развития от патологии и назначить соответствующее лечение.
Но даже истинные перинатальные повреждения головного мозга хорошо компенсируются с возрастом благодаря высокой пластичности нервной системы — способности приспосабливаться и перестраиваться в ответ на новые задачи или повреждение. Для максимальной реализации нейропластичности важнейшую роль играет не лекарственное лечение, а стимуляция нервной системы ребенка двигательной и сенсорной нагрузкой, правильно подобранными задачами с целью формирования и закрепления навыков.
ППЦНС — это лишь констатация, что нервная система ребенка пострадала на раннем этапе развития, но не окончательный диагноз. Длительное использование диагноза ППЦНС неправомочно. Примерно к году (у кого-то раньше, у недоношенных детей — чуть позже) становится понятно, насколько нервной системе удалось компенсировать имевшиеся нарушения. Если не в полной мере, то необходимо четко определить, в какое конкретное нарушение трансформировалось ППЦНС (например, ДЦП, эпилепсия,